Dopo che al figlio di Laura Will è stata diagnosticata una malattia rara, non era sicura di come parlare ai suoi figli della diagnosi e della disabilità corrispondente. Ha scoperto che i libri per bambini sono stati un modo meraviglioso per avviare in modo sicuro le conversazioni con i suoi figli sugli argomenti difficili che esistono nel mondo delle malattie rare. In questo articolo condivide la sua lista di libri consigliati con la comunità Know Rare.

La Myasthenia Gravis Rare Disease Network (MGNet) è un consorzio di centri medici accademici che collabora con la Myasthenia Gravis Foundation of America e Conquer MG , nonché con collaboratori di altri gruppi di ricerca e dell'industria. Lavoriamo insieme per migliorare lo sviluppo terapeutico di questa malattia rara.

La comunità della salute mentale definisce il lutto complicato come una forma grave di lutto che non si risolve con il tempo. In questo articolo, Gina D. Wagner racconta la sua esperienza con il lutto complicato dopo la perdita del fratello affetto dalla sindrome di Prader-Willi e ciò che ha imparato lungo il percorso.

Gina Wagner è cresciuta con un fratello che presentava comportamenti inspiegabili e problemi di salute che in seguito sono stati attribuiti alla sindrome di Prader-Willi. In questo articolo condivide tre cose che avrebbe voluto sapere.

Howard Wooley condivide ciò che ha imparato prendendosi cura di sua moglie affetta da anemia falciforme.

Le famiglie colpite da una malattia genetica rara potrebbero chiedersi se altri membri della famiglia svilupperanno la malattia, soprattutto se loro stessi o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli forniti da un consulente genetico.

Gail Campbell Woolley (1957-2015) è cresciuta a Washington DC e all'età di sette anni le è stata diagnosticata l'anemia falciforme. Il suo libro, Soar: A Memoir, pubblicato postumo dal marito, racconta la sua eroica lotta contro questa malattia.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una condizione genetica che colpisce la crescita e lo sviluppo. In questo articolo, la consulente genetica Elizabeth Kearney risponde alle domande comuni per gli individui con la sindrome di Prader-Willi e i loro assistenti.

La missione di Nephcure Kidney International è quella di accelerare la ricerca di trattamenti efficaci per le forme rare di sindrome nefrosica e di fornire formazione e sostegno per migliorare la vita delle persone affette da queste malattie renali caratterizzate da perdita di proteine. NephCure risponde alle esigenze sia individuali che collettive delle persone affette da malattie renali.

La Alport Syndrome Foundation è la principale organizzazione indipendente senza scopo di lucro guidata dai pazienti negli Stati Uniti che assiste e dà voce alla comunità affetta dalla sindrome di Alport. La missione dell'ASF è migliorare la vita dei pazienti attraverso l'istruzione, l'empowerment, la difesa dei diritti e gli investimenti nella ricerca.

Questa raccolta curata da una mamma di un bambino con una malattia rara può servire sia come forza che come guida mentre si naviga nella malattia rara e nelle sue tribolazioni.

Quando ho iniziato a esprimere preoccupazione per lo sviluppo di Alden, tutti mi dicevano di non paragonarlo alla sorella maggiore, Hadley. Non lo stavo paragonando. Come madre e infermiera, sapevo istintivamente che c'era qualcosa che non andava. Dopo settimane passate a dubitare del mio istinto, finalmente riuscii a riprendere in video uno dei movimenti atipici di Alden. Era il Memorial Day del 2020. Aveva quattro mesi e mezzo. Inviò il video al medico di guardia dell'ambulatorio del suo medico di base, che dopo averlo guardato ci chiese di portarlo immediatamente al pronto soccorso. Quarantotto ore, un elettroencefalogramma e una risonanza magnetica dopo, la nostra famiglia era cambiata per sempre.

Affrontare una malattia genetica rara è un viaggio. Lungo il percorso, possono sorgere domande sull'ereditarietà e sui test genetici. I consulenti genetici sono professionisti sanitari appositamente formati che possono fornire consigli e sostegno personalizzati.

In quanto membro della comunità delle malattie rare, forse sai già qualcosa sul percorso che un nuovo farmaco deve seguire prima di ottenere l’approvazione della FDA. Le fasi da 1 a 3 della sperimentazione clinica vengono condotte per stabilire la sicurezza, l’efficacia e il dosaggio ottimale di un nuovo trattamento prima che venga reso disponibile al pubblico. Ma sapevi che alcuni farmaci vengono sottoposti a un ulteriore passaggio dopo l’approvazione per monitorarne le prestazioni nel mondo reale? Questi studi post-commercializzazione, chiamati studi di fase 4, aiutano i produttori a conoscere meglio i benefici e i rischi a lungo termine e offrono una serie di vantaggi ai partecipanti allo studio.

Quando si parla di salute mentale, le malattie rare possono mettere a dura prova il proprio equilibrio. Probabilmente hai affrontato anni di incertezza, in attesa di una diagnosi. Non sapere cosa c’è che non va o cosa aspettarsi dal futuro è spaventoso e destabilizzante. Poiché su molte malattie rare si sa ancora poco, potrebbe non esserci nessuno a cui rivolgersi per trovare delle risposte. Non c’è da stupirsi che lo stress sia il principale fattore che incide sulla salute mentale delle persone affette da malattie rare.

Come trovare un esperto che conosca la tua malattia rara e sia in grado di rispondere alle tue domande? Dove trovare ulteriori informazioni sulla tua patologia da condividere con gli specialisti che ti assistono? A differenza della maggior parte delle malattie, nel caso delle malattie rare i medici che conducono gli studi clinici sono solitamente i massimi esperti in materia. Questo perché le informazioni disponibili su una particolare malattia rara possono essere così scarse che chiunque la studi diventa automaticamente un esperto di primo piano.

Ecco alcuni consigli da parte di persone che hanno imparato a trovare gli esperti e le informazioni di cui hanno bisogno.

La Fondazione IGA Nephropathy è un'organizzazione senza scopo di lucro dedicata all'eradicazione della nefropatia IgA (IgAN), una malattia autoimmune che attacca i reni.

Il Rare Advocacy Movement (RAM) è una rete di leadership della comunità delle malattie rare che si occupa di affrontare le questioni che riguardano le persone reali della comunità globale delle malattie rare.

Oltre all'attenzione alla cura di sé, il sostegno sociale potrebbe essere il fattore più importante per affrontare con successo e nel lungo periodo una perdita ambigua (AL) — un senso di perdita caratterizzato dall'incertezza riguardo alla scomparsa di una persona cara e/o alla vita che un tempo conoscevamo.