Cinque cose da sapere sulla consulenza genetica e sulle malattie genetiche rare
Affrontare una malattia genetica rara è un viaggio. Lungo il percorso, possono sorgere domande sull'ereditarietà e sui test genetici. I consulenti genetici sono professionisti sanitari appositamente formati che possono fornire consigli e sostegno personalizzati.
Perché le persone o le famiglie affette da malattie genetiche rare dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di rivolgersi a un consulente genetico?
A volte le famiglie danno per scontato che la loro principale fonte di informazioni sulla genetica sia il team medico che ha formulato la diagnosi, e questo può essere vero. Tuttavia, per altre famiglie potrebbero essere utili anche altre risorse. Se le famiglie con malattie genetiche rare hanno una delle seguenti domande, un consulente genetico può dedicare del tempo ad aiutarle a trovare le risposte.
● Quali esami sono stati effettuati per diagnosticare la malattia genetica rara e cosa significano i risultati?
● Qual è il ruolo della genetica nell'insorgenza della malattia?
● Quali sintomi di questa particolare malattia genetica rara si manifestano tipicamente nel corso della vita di una persona?
● La malattia è ereditaria?
● Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia sviluppino la malattia o abbiano un figlio affetto dalla malattia?
● Quali tipi di test genetici sono disponibili?
● Esistono risorse e sostegno per le famiglie affette da malattie genetiche rare?
Che cos'è la consulenza genetica e chi sono i consulenti genetici?
Molte persone confondono i test genetici con la consulenza genetica. I due concetti sono spesso associati, ma non sono la stessa cosa. La consulenza genetica è un colloquio con un esperto in genetica su come le informazioni genetiche potrebbero influire sulla salute di una persona o dei suoi familiari. Il test genetico è un processo di laboratorio che consiste nell'esaminare un campione di DNA di una persona per verificare se sono presenti mutazioni, o varianti, note per causare malattie genetiche.
D'altra parte, i consulenti genetici sono professionisti sanitari che possono essere alleati delle malattie rare! Ricoprono molti ruoli quando si tratta di malattie genetiche rare. I consulenti genetici utilizzano la loro formazione specializzata in genetica e comunicazione di informazioni mediche complesse per collaborare con famiglie, laboratori di analisi, ricercatori e gruppi di sostegno per le malattie rare, al fine di contribuire al progresso delle conoscenze scientifiche e difendere i diritti dei loro pazienti.
Alcune persone potrebbero incontrare un consulente genetico quando a loro o ai loro figli viene diagnosticata per la prima volta una malattia genetica rara, per capire come il gene causi la malattia e come questa venga ereditata. In tal caso, potrebbero anche non discutere dei test genetici. Altre volte, un consulente genetico potrebbe spiegare se i test genetici potrebbero essere utili per una famiglia. Un consulente genetico non eserciterà pressioni sulle persone affinché si sottopongano a test genetici, ma le aiuterà invece a prendere le decisioni giuste per loro e per le loro famiglie.
Cosa devono aspettarsi le famiglie durante un appuntamento con un consulente genetico?
Un consulente genetico spesso inizia chiedendo alla famiglia cosa desidera sapere sulla genetica della malattia genetica rara presente nella propria famiglia. I consulenti genetici in genere pongono anche alcune domande sulla storia clinica familiare e tracciano un albero genealogico. Dopo aver esaminato le cartelle cliniche e valutato la storia clinica familiare, il consulente genetico spiegherà probabilmente come viene trasmessa la malattia genetica nella famiglia e chi, se qualcuno, potrebbe avere la possibilità di sviluppare la malattia o avere un figlio affetto dalla malattia. Successivamente, la famiglia potrà porre delle domande al consulente genetico. Il consulente potrà anche suggerire alcune risorse o gruppi di sostegno, se la famiglia non li ha già individuati autonomamente. A volte le famiglie con malattie rare si sentono isolate o hanno difficoltà ad affrontare una nuova diagnosi, quindi il consulente genetico può fornire sostegno e individuare risorse per aiutare ad affrontare questi sentimenti.
Quando una famiglia affetta da una malattia ereditaria rara dovrebbe prendere in considerazione la consulenza genetica?
Una famiglia potrebbe voler incontrare un consulente genetico in diversi momenti del proprio percorso, ma ecco alcuni casi comuni in cui la consulenza genetica potrebbe essere utile:
● Durante la valutazione (o l'analisi) per una diagnosi genetica
● Al momento della diagnosi di una malattia genetica rara e immediatamente dopo
● Quando i genitori di un bambino affetto da una malattia genetica rara stanno pensando di avere un altro figlio
● Quando una persona affetta da una malattia genetica rara raggiunge l'età in cui inizia a pensare di avere figli propri
● Quando i familiari di una persona affetta da una malattia genetica rara stanno pensando di avere un figlio o si chiedono se potrebbero sviluppare la malattia.
Come fanno le famiglie colpite da malattie rare a trovare un consulente genetico?
Oggi esistono molti modi per trovare un consulente genetico. Grazie ai progressi nella telemedicina e nella tecnologia, le famiglie non sono più costrette a recarsi presso un centro medico universitario. Possono utilizzare lo strumento "Trova un consulente" su www.nsgc.org o rivolgersi a una delle numerose aziende di telemedicina che offrono consulenza genetica per telefono o video.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA è una consulente genetica abilitata e fondatrice di Mainstream Genomics, LLC, che ha lo scopo di aiutare le donne in gravidanza o che stanno pianificando una gravidanza a trovare i servizi genetici più adatti alle loro esigenze. È stata presidente della National Society of Genetic Counselors e tiene conferenze a livello nazionale e regionale in qualità di leader di pensiero nella fornitura di servizi genetici. Liz ha conseguito un master in genetica umana presso l'Università del Michigan e un MBA presso la Kellogg School of Management della Northwestern University.