כשמדובר במחלות מורכבות ונדירות, רוב האנשים לא חושבים על "דרמטולוגיה". אבל הם צריכים לחשוב, אומר ד"ר פרינס אדוטמה, רופא עור מוסמך וחבר סגל באוניברסיטת ניו יורק. ד"ר אדוטמה מתמחה בטיפול בעור בצבעי עור ובהפרעות אוטואימוניות עור, כולל הפרעות בולוסיות נדירות.

מאמר זה מפרט כמה מהדרכים בהן רופאים מטפלים באנמיה המוליטית אוטואימונית, כמו גם כמה מתופעות הלוואי האפשריות.

שמי לינדזי אלפרט ואני בת שלושים ואחת. זהו המסע והנתיב שלי לאבחון של הפרעה אוטואימונית כרונית נדירה של מערכת העצבים-שרירים, מיאסטניה גרביס.

Aside from celebrating Rare Disease Day, February also marks Black History Month, a time dedicated to honoring the inspiring accomplishments and sacrifices of African Americans throughout US history. We take this opportunity to highlight three influential Black Women, who have made extraordinary contributions to the health sciences.

קרן קיור מיטו היא קרן המנוהלת על ידי מתנדבים המוקדשת לקידום חינוך ומחקר בנושא תסמונת ליי ומחלת מיטוכונדריה.

מחקר שנערך לאחרונה, שכלל ילדים מגיל 12 ומעלה עם התנהגות פיזית או התנהגות מינית, מצא גישה מעניינת להערכת יכולותיהם של אנשים להבין, לחשוב ולהסיק מסקנות.

בברכת יום מחלות נדירות שמח לקהילתנו הנדירה, גלו את ההעצמה והייחודיות הטמונים במילה "נדירה", מה שמוביל את לורה וויל לקרוא לעצמה בקלות "אמא נדירה".

MG היא מצב כרוני עם תסמינים שבאים והולכים. היא יכולה להיות חמורה, אך גם ניתנת לטיפול. הנה 10 תובנות מרכזיות עבור חולי MG ורשתות התמיכה שלהם.

למידע נוסף על הסוגים השונים של מיוזיטיס, מחלה אוטואימונית נדירה שיכולה להשפיע על העור, השרירים, הריאות והמפרקים, ולגרום לחולשת שרירים.

אימונוגלובין תוך-ורידי, או IVIg, הוא הליך נפוץ למגוון הפרעות אוטואימוניות, ליקויים חיסוניים ומצבים דלקתיים. למדו על מה ההליך משיג, כיצד הוא מבוצע, תופעות הלוואי שלו ומידע שימושי נוסף בהמשך.

לורה משתפת את סיפורה על החיים עם טרשת נפוצה ו-ITP, מחלה נדירה המשפיעה על מספר טסיות הדם. למדו עוד על נקודת המבט שלה על החיים, על פעילויותיה היומיומיות ועל ניסיונה בהשתתפות במחקר קליני.

ג'ואן משתפת את חווייתה בחיים עם ITP, מחלה נדירה המשפיעה על מספר טסיות הדם. למדו עוד על דאגותיה ועל העצות השימושיות שהיא מציעה לקהילת Know Rare.

ב-Know Rare, אנו מאמינים ששיתוף שאלותינו, חוויותינו וחוכמתנו הקולקטיבית יכול לעזור לכולנו לנווט בדרך לא ודאי עם המחלה הנדירה שלנו. לגבי שאלות רפואיות, תמיד חשוב להתייעץ עם הרופא או המומחים שלכם; עם זאת, לפעמים זה יכול לעזור שיהיה לנו מידע לשתף איתם. זוהי הראשונה בסדרה של שאלות שקיבלנו והמחקר שמצאנו בנושא.

תסמיני מיאסטניה גרביס (MG) משתנים לעיתים קרובות. ייתכנו מקרים בהם יש תסמינים קלים בלבד או שאין תסמינים כלל.

לעיתים, התמודדות עם מצב נדיר יכולה להרגיש כמו מציאות מבודדת. ריכזנו עבורכם שמות בולטים ששוחרים עם הסטטוס קוו הזה, והבאנו את המצבים הנדירים - ואת הסיפורים שמאחוריהם - לאור הזרקורים.

עונת החגים ממש מעבר לפינה, ועבור רבים, תקופה זו מביאה שמחה וחיבור; עם זאת, אם אתם מתמודדים עם אבחון של מחלה נדירה, החגים יכולים להיות מלחיצים ומאתגרים. הנה חמש דרכים להגן על בריאותכם הרגשית במהלך עונת החגים העמוסה.

הנה הרהורה נדירה של אם על סקרנותה התמימה של ילדה הבריא ועל השאלות בנוגע לנכות שעליה ללמוד לענות עליהן.

במשך למעלה מ-25 שנה, קרן המחלות המיטוכונדריאליות המאוחדת (UMDF) פעלה לקידום מחקר וחינוך לאבחון, טיפול וריפוי של הפרעות מיטוכונדריאליות, תוך תמיכה באנשים ובמשפחות שנפגעו.

עבור הורים ובני משפחה אחרים של ילדים עם מוגבלויות, אין דבר מנחם יותר מקולו וחוכמתו של מישהו שהיה שם - מישהו... שמבין באמת את העליות והמורדות של החיים לצד אדם עם מחלה נדירה או הפרעה נדירה. זו הסיבה שתרזה ברטולוטה החליטה להציע פודקאסט.

ד"ר ג'סיקה דואיס היא יותר מגנטיקאית ילדים. היא שותפה וחברה לילדים ולמבוגרים הסובלים מתסמונות אנג'למן, dup15q ותסמונות קשורות אחרות. לאורך הקריירה שלה, היא שמה לב לצורך של מטופלים ומשפחותיהם למצוא קהילה ותמיכה בתוך כותלי בתי החולים והמרפאות שבהן הם מבלים כל כך הרבה זמן.