אם אובחנתם כחולי פמפיגוס וולגריס, הנה כמה טיפים לניהול אורח חיים שתוכלו לעשות שיעזרו.

אני זוכרת את כיתת הלימוד שטופת השמש, בעלת הקירות הלבנים, באפר ווסט סייד של ניו יורק, שם שמעתי לראשונה את המונח הרפואי "כישלון לשגשג". הייתי סטודנטית, שלמדה לתואר שני בסיעוד, וסקרתי קריטריונים לאבחון של מגוון מצבים במערכת העיכול...

כאשר מה שאתם רואים לפניכם מרגיש עצום ומפחיד מכדי להתמודד איתו לבד, זה יכול לגרום לכם להרגיש בודדים ופגיעים. יכול להיות הרבה ניסוי וטעייה עד שתמצאו סוף סוף את מי שישמע אתכם ואומר לכם את המילים שאתם כמהים לשמוע...

לגלות שלילדכם יש הפרעה גנטית נדירה זה רגע עמוק עבור כל הורה. אבל דמיינו לגלות בפעם הראשונה שגם לכם יש את אותה הפרעה. זה היה התרחיש שעמו התמודדה בקי טילי ביום שנודע לה שהיא, בנה התינוק ותינוקה שטרם נולדו חולים בתסמונת קולן-דה פריס.

אם אתם כמו לין נזין, אתם מוכנים להילחם למען ילדכם, במיוחד אם הוא צריך פתאום ללכת לבית חולים בגלל משהו שקשור או לא קשור למחלתו הנדירה. בנה של לין, קייסי, נולד עם מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1A, המכונה גם מחלת פון גירק. הנה מה שלין למדה...

כשמדובר במציאת תשובות בנוגע למחלות נדירות, אין דבר חזק יותר מנחישותם והתמדתם של הורים. כך בדיוק הוקמה קרן הדיסאוטונומיה המשפחתית (FD) בשנת 1951.

קראו נקודת מבט אישית של אם המגדלת ילדים צעירים בריאים וגם ילדים עם בעיות רפואיות מורכבות. למדו על ההשפעה שיכולה להיות לאחות עם בעיות רפואיות מורכבות על הדינמיקה המשפחתית, וקבלו גישה למשאבים שיכולים לתמוך בילד הבריא בחקר רגשותיו.

טיפול באדם אהוב עם מחלה נדירה יכול להיות מתיש רגשית ופיזית. וזה בהחלט נכון לגבי מטפלים בסרטן נדיר. קראו חמש עצות מראשי קרן TargetCancer, ג'ים פלמה וקריסטן פלמה פות'.

קבלת אבחון סרטן היא אחת החוויות הקשות ביותר שאדם יכול להתמודד איתן. אבל עבור חולי סרטן נדיר, ישנה שכבה נוספת של אלמנטים לא ידועים, מכיוון שלרוב הרופאים ייתכן שאין להם ניסיון רב עם המחלה הספציפית שלהם. קריסטן פלמה פות' וג'ים פלמה, נשיאה ומנכ"ל קרן TargetCancer, חולקים את העצות הטובות ביותר שלהם לחולי סרטן נדיר שאובחנו לאחרונה.

כאשר פול פות' קיבל אבחנה נדירה של סרטן בגיל 37, הדבר עורר סדרה של אירועים שישנו את מהלך הטיפול עבור אינספור חולים אחרים. המשיכו לקרוא כדי ללמוד מדוע פול ייסד את קרן TargetCancer ומהי המשימה העיקרית של הארגון.

כיצד צריכים הורים לילדים שחווים התמוטטות רגשית להתמודד עם צופים חסרי מושג ושיפוטיים? מהן השיטות הטובות ביותר להקל על מחלת נסיעה כאשר ילדכם כבר משתמש בקוקטייל של סמים? "טיולים שונים" עונה על שאלות אלו ורבות אחרות שעשויות להיות להורים כשהם מטיילים עם ילדיהם.

אני זוכר בבירור את היום שבו קיבלנו סוף סוף את האבחנה שלו. זה היה בשנת 2019, ובני היה בן 14. כבר שנים טיפלנו בהתקפים ובעיכובים התפתחותיים. עם זאת, לא הייתי מוכן לאבחון עצמו.

הנה 4 טיפים להגדרת הסמארטפון שלכם כדי שתהיו מוכנים לנסיעה פתאומית לחדר מיון.

פרק זה של הפודקאסט DNA Today דן באופן שבו חומצה פרופיונית ומתילמלונית משפיעות על הגוף, מטרת טיפול החקירה של HemoShear (HST5040) הנמצא כעת בפיתוח, מיינדפולנס והתמודדות עם אבחון, ומדוע ה-FDA נוטה לזרז טיפולים המכוונים למחלות יתומות/נדירות.

מערכת החיסון של העור רגישה לסביבה. אור השמש וטמפרטורת האוויר בדרך כלל משפיעים על העור, אך אם יש לך פמפיגואיד בולוס ( BP), שהיא מחלה אוטואימונית, חשיפה לשמש או חום רב מדי עלולה להוביל לשלפוחיות.

ד"ר ג'ושוע אוונס הוא מתמחה בגנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו, הוא פוגש משפחות המחפשות תשובות למגוון תסמינים ומחלות מסתוריות שמקורן גנטי. המשיכו לקרוא כדי ללמוד על סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום, כמו גם על היתרונות והסיכונים של הבדיקה.

קרן חומצה פרופיונית היא ארגון ללא מטרות רווח 501(c)3 המוקדש למציאת טיפולים משופרים ותרופה לחומצה פרופיונית על ידי מימון מחקר ומתן מידע ותמיכה למשפחות ולאנשי מקצוע רפואיים.

שיר למטפלים נדירים, מאת לורה וויל

מחקרים מראים ששיעורי דיכאון וחרדה גבוהים יותר בקרב הורים ומטפלים בילדים עם צרכים טיפוליים מורכבים. זה לא תעלומה. אני רואה גורמים רבים התורמים לכך: אבל, לחץ כרוני, שינה לקויה, נטל טיפול, אובדן אפשרי של עבודה לטיפול בילד, לחץ כלכלי, בידוד חברתי ובעיות במערכת היחסים עם בן/בת הזוג. איזה מהגורמים הללו נכון עבורך?

שלום לכולם. אני בן 35 ויש לי חומצה פרופיונית (PA). החיים עם PA לא תמיד קלים. אובחנתי מאוחר, מה שגרם לי לשבץ מוחי בגיל צעיר מאוד. לאחר שנים של צורך בכיסא גלגלים והליכון, החלמתי בצורה רגילה למדי.