אן-מארי מקינטייר היא רכזת מחקר קליני ועוזרת מחקר בבית החולים לילדים בסינסינטי. למדו עוד על מסלולה החינוכי והמקצועי, שהוביל אותה להתמחות במחלות מיטוכונדריאליות, ועל עבודתה במחקר.

Bullous pemphigoid (BP) is a rare skin condition that causes large, fluid-filled blisters. In reviewing evidence of food-related triggers, find out which foods may trigger BP.

החודש דזמונד ילך לגן חובה, ויקבל טיפול ותמיכה מהקהילה, כפי שמגיע לו. כל הורה שעבר תוכנית בריאות אישית או תוכנית חינוך אישית (IEP), יודע שזו לא משימה פשוטה. אשמח לשתף איך זה היה עבורי ועבור בני.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

היו מוכנים להרגיע חתכים ושריטות רגשיות קלות. חמשת הטיפים הבאים יכולים לעזור לכם להכין ערכת עזרה ראשונה לבריאות הנפש.

ד"ר פושפה נראיאנסוואמי היא נוירולוגית המתגוררת בבוסטון, מסצ'וסטס. בליבת עבודתה היא לעזור למטופלים לחיות כל יום קצת יותר טוב ולסייע להם להשיג את מטרות הטיפול שלהם יחד. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הוביל אותה לעסוק בתחום הלימודים שלה ולאן היא רואה את מחקר המחלות הנדירות הולך בשנים הקרובות.

מדדי תוצאה המדווחים על ידי מטופלים (PROMs) עוזרים לספקי שירותי בריאות להבין את ההשפעה של חיים עם מחלה במונחים שחשובים לך.

האם אי פעם עזבתם תור אצל רופא וגיליתם ששכחתם להזכיר אירוע חשוב בהיסטוריה הרפואית שלכם? מחלה נדירה לעיתים קרובות פירושה שאתם פונים ליותר מרופא אחד, וכולם צריכים לדעת את ההיסטוריה הרפואית שלכם. משמעות הדבר היא שעליכם לזכור את כל התסמינים והטיפולים שעברתם, כולל מתי הם התחילו והפסיקו, וכמה הם השפיעו על חייכם.

צלילת הפינגווין של ניאק מעולם לא נועדה להיות דבר "שנתי"; אלה היו רק כמה חברים שרצו לארגן צלילה חורפית חד פעמית למימי נהר ההדסון הקפואים בדרום מחוז רוקלנד. אם היינו הולכים לעשות משהו כל כך מטורף, חשבנו שאנחנו צריכים לעשות את זה כדי לגייס כספים למטרה טובה.

בגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. כיום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק כיום הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה של עצמו.

ד"ר מרי קיי קניג היא רופאה בעלת תחומי עניין רבים, החל מכימיה ועד נוירולוגיה וטיפול בילדים - אך בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואה מיטוכונדריאלית תהיה ההתמחות שבה כל התשוקות שלה מצטלבות.

בוב קוגלין, המשמש כיום כיועץ לחברות מדעי החיים, מעולם לא היה אדם שחשב בקטן או הגביל את שאיפותיו למען חולי מחלות נדירות. למדו כיצד הוא ומשפחתו התגברו על המכשולים של סיסטיק פיברוזיס (CF), גייסו מודעות וכספו כסף לחיפוש אחר תרופה.

ד"ר צ'פמן היא מומחית מובילה בתחום הרפואי ומכהנת כמנהלת המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות במרכז הרפואי לילדים הלאומי. למדו עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא סבורה שניסויים קליניים הם נתיב מכריע לטיפולים במחלות נדירות.

למדו על סיפור נורא שהתרחש בשנת 1989, כאשר אישה בשם פטרישיה סטאלינגס הורשעה שלא בצדק במות בנה.

גלו כיצד הומור יכול להיות כלי מדהים להגנה, חיבור ועידוד של מטפלים ברגעים אפלים וקשים רבים.

אגודת החומצה האורגנית היא ארגון ללא מטרות רווח שמטרתו להעצים משפחות ואנשי מקצוע בתחום הבריאות עם ידע בהפרעות מטבוליות הקשורות לחומצה אורגנית. למדו עוד על רישום המטופלים שלהם, אפליקציית איזון מטבולי חדשה ומשאבי סקר היילודים שלהם.

הטיפול במחלת כליות כרונית מסובך עקב גורמים רבים, כגון אצירת נוזלים, אנמיה והשפעות על איברים מרובים בגוף. בהודו, שבה טיפולים יכולים להיות יקרים מדי ומעבר להישג ידם של רוב האוכלוסייה, רבים הסתמכו על יוגה כטיפול אלטרנטיבי.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.

פרק זה של הפודקאסט DNA Today דן בתפקוד המיטוכונדריה, באתגרים של חיים עם מצב מיטוכונדריאלי, כיצד מיופתיות מיטוכונדריאליות ראשוניות (PMM) הן ייחודיות, כיצד אחוז המיטוכונדריה המושפעת קשור לחומרת התסמינים, מה רנו עושה כדי לסייע באבחון יותר חולים עם PMM, ובמחקר STRIDE של רנו לטיפול ב-PMM.

במשפחה שלנו, האהבה אינסופית והשמחה מוחלטת. במובנים רבים אנחנו כמו כל משפחה אחרת; אולם, כשאנחנו מנווטים את ההחלטה להביא ילד ביולוגי נוסף לעולם, המתמטיקה שונה באופן כואב. אני מרגישה מוצפת מחוסר ודאות, האפשרות של טעויות גנטיות ושבריריות החיים.