RARE RESOURCES Gina D. Wagner RARE RESOURCES Gina D. Wagner

Confronting Racial and Ethnic Disparities in Rare Disease Care

פעילי מחלות נדירות, כמו נדיה בודקין, שופכים אור על אי-שוויון גזעי ואתני במערכות הבריאות. למדו כיצד תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM), שנוסדה על ידי בודקין, וקהילת המחלות הנדירות נלחמות כדי להפוך את הטיפול לשוויוני יותר עבור כולם.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Know Rare Team COMMUNITY STORIES Know Rare Team

Living with Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome

למרות כל הסיכויים, איימי מעולם לא חשבה שתוכל להביא ילדים לעולם. ההריון שלה היה בסיכון גבוה עקב בעיותיה הרפואיות. עם זאת, היא שרדה את השליש הראשון להריונה והייתה מוכנה לאולטרסאונד בשבוע 18. איימי לא ציפתה שהרופאים בבית החולים המקומי שלה יגידו לה שבתה לעולם לא תלך או תדבר.

קרא עוד
ג'ייק וקסמן ג'ייק וקסמן

Living with FSGS

כמו מחלות נדירות רבות, גלומרולוסקלרוזיס מוקדית מקטעית (FSGS) מלאה בהפתעות, אך העיקרית שבהן מתרחשת לעתים קרובות באבחון. קראו כיצד ג'ונתן, קארן וטלנדה התמודדו עם האבחנה הבלתי צפויה שלהם ולמדו כיצד לחיות עם FSGS.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Laura Will COMMUNITY STORIES Laura Will

Gaining Control with Gratitude

טיפול בילד חולה כרוני יכול להיות מסוכן רגשית. כהורה נדירה, לורה יודעת שצער גולש באופן טבעי לרגעי שמחה. על ידי תרגול ושיתוף של הכרת תודה, לורה משיגה שליטה ומקלה על רגעי הפחד והצער הללו. גלו את כוחה של הכרת תודה ולמדו כיצד פעולת מתן ההכרת תודה שינתה את האופן שבו לורה חווה את בעלה, ילדיה ואת חיי היומיום שלה.

קרא עוד
RARE RESOURCES אליזבת קירני RARE RESOURCES אליזבת קירני

One Bad Take: A Daily Newspaper Misses the Target on Prenatal Testing

מאמר שפורסם לאחרונה בניו יורק טיימס דן בחוסר הדיוק של בדיקות טרום לידתיות וכיצד תוצאות חיוביות שגויות לגבי סמנים גנטיים של מחלות נדירות עלולות לגרום לחרדה. קראו את תגובתה של היועצת הגנטית אליזבת קירני, שם היא מתייחסת במומחיות לאי הדיוקים ולהנחות שהועלו במאמר.

קרא עוד
CHANGEMAKERS Know Rare Team CHANGEMAKERS Know Rare Team

Organization Spotlight: The PMG Awareness Organization

ארגון PMG Awareness Organization הוא ארגון ללא מטרות רווח של משפחות, מטפלים ואנשי מקצוע רפואיים התומכים באנשים עם פולימיקרוגיריה ומעלה את המודעות למחלה נדירה זו. למדו עוד על מטרותיהם ואירועים קרובים.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Laura Will COMMUNITY STORIES Laura Will

לשחרר את כוחה של החמלה העצמית: החלטה לשנה החדשה לסבול פחות

לקראת שנת 2022, לורה וויל בוחרת בחמלה עצמית כהחלטה לשנה החדשה שלה. היא מתעמקת בתיאור שלושת המרכיבים המרכזיים של חמלה עצמית, וחושפת את יתרונותיה הרבים. במקום להשתמש במחשבות ביקורתיות עצמית כדי להנחות החלטה חולפת נוספת, לורה מזמינה אותנו לכבד את העצמי הלא מושלם והרגשי שלנו, לתרגל טוב לב עצמי, ולתעל מעט אנרגיה של אכפתיות פנימה.

קרא עוד
RARE RESOURCES Gina D. Wagner RARE RESOURCES Gina D. Wagner

5 Ways Employers Can Support Rare Disease Caregivers in the Workplace

קראו על חשיבות התמיכה בעובדים שהם גם מטפלים במחלות נדירות. ג'ינה ד. וגנר טוענת כי על מעסיקים להתייחס לצרכיהם וליישם שינויים משמעותיים במקום העבודה, ומציעה חמש דרכים בהן ארגונים יכולים ליצור איזון בין עבודה לחיים עבור מטפלים אלה.

קרא עוד
CHANGEMAKERS Know Rare Team CHANGEMAKERS Know Rare Team

Organization Spotlight: University of Texas Center for the Treatment of Pediatric Neurodegenerative Disease

המרכז לטיפול במחלות ניווניות של מערכת העצבים בילדים שואף לרכז את הטיפול בילדים הסובלים ממחלות נדירות, כרוניות ומחלישות אלו. המרכז כולל צוות רב-תחומי של רופאים וספקי שירותי בריאות אחרים המציעים שירותים מקיפים המסייעים באבחון, ניהול ותמיכה חברתית בילדים ובמשפחותיהם הסובלים ממחלות ניווניות של מערכת העצבים.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Laura Will COMMUNITY STORIES Laura Will

Learning to Juggle it All as a Caregiver: The Four States of the Caregiver's Identity

לאחר שבנה התינוק אובחן עם מום מוחי נדיר, לורה עברה משבר זהות. היא כבר לא הייתה רק אמא, אלא גם מטפלת משפחתית. למרות שהתואר החדש הזה עשוי להיות רגשי ומתיש לעיתים, לורה גילתה בעצמה כישורים בלתי צפויים וכוח יוצא דופן. היא מתעמקת בתיאור ארבעת מצבי הזהות של המטפל ויוצרת מטאפורה יפהפייה לתפקיד יוצא הדופן הזה.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Laura Will COMMUNITY STORIES Laura Will

Cultivating Flexible Hope: A look at the emotional cycles in chronic illness

למרות שאני לא יכולה לסמוך על בריאותו העתידית של ילדי, מצאתי דברים שאני יכולה לסמוך עליהם: הרופאים שלו, העוזר האישי שלו, בן זוגי, מכונת הקפה, הצחוק והרצון שלי לטפל בבני. מתן שמות לדברים שאנחנו סומכים עליהם יכול להציע תחושה מסוימת של שליטה. עם אמון זה, הפחד מוחזק; ואם נשים לב, רגעים קטנים ותקווה מתחילים להתגלות לפנינו.

קרא עוד
COMMUNITY STORIES Laura Will COMMUNITY STORIES Laura Will

Introducing Rare Resiliency: A column for parents of children with rare, serious, or chronic illness

"חוסן נדיר" הוא טור חודשי שנכתב ו/או אוצר על ידי לורה וויל. טור זה בוחן את המושגים והמיומנויות הממלאים תפקיד מגן מפני לחץ כרוני וחריף. כל מאמר מאתגר ומעודד את הקורא להמשיך לפתח את כוח הייצוב הפנימי הזה כשהוא מתמודד עם מחלה וחוסר ודאות, צער ושמחה.

קרא עוד
RARE RESOURCES Know Rare Team RARE RESOURCES Know Rare Team

Primary Mitochondrial Myopathies: Researchers Explore New Pathways for Treatment

עבור אנשים עם מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית (PMM), מרגיע לדעת שמחקרים חדשים ממשיכים לחקור מפעילים של PPAR delta כדרך אפשרית לעורר פעילות מיטוכונדריאלית, להגביר את ייצור האנרגיה ולשפר את ביצועי תאי שריר השלד.

קרא עוד