Living with FSGS
ג'ונתן גרנדה, לוחם FSGS
כמו מחלות נדירות רבות, גלומרולוסקלרוזיס מוקדית סגמנטלית (FSGS) מלאה הפתעות, אך ההפתעה העיקרית מתרחשת לעתים קרובות באבחון.
כאשר ג'ונתן קיבל את האבחנה, הוא היה בתיכון, ספורטאי וחבר בקבוצת הפוטבול/כדורסל. מעולם לא עלה בדעתו שמשהו לא בסדר עד שבדיקות הדם שלו מהבדיקה הרפואית השנתית גילו שיש לו רמות גבוהות של חלבון, וביופסיה אישרה שיש לו FSGS. בקולג', ג'ונתן כמעט ולא חווה תסמינים, ולכן לא הקדיש זמן לחשוב על הכליות שלו או למעקב אצל מומחה הכליות שלו. לאחר מכן, מחלתו הפתיעה אותו שוב, והוא איבד את התעלפותו בזמן שהיה עם קבוצת חברים, עקב חוסר נוזלים ועייפות. תסמינים קלים יותר החלו להופיע, כולל עייפות קשה ובחילות, שהפריעו לחייו, מה שהוביל אותו לחדש את הקשר עם רופא הכליות שלו.
לרוע המזל, לאחר שנים של אי מעקב או תשומת לב למצבו, בדיקות דם לאחר הלימודים גילו כי מחלת הכליות שלו התקדמה. התקרית של ג'ונתן, מאז שהתעלף, גרמה לו להתמקד בבריאותו עקב השינויים שהתרחשו בחייו. מאז, הוא שינה את הרגלי אורח חייו והתנהגויותיו תוך התמקדות בתזונה קפדנית, בגופו ובמנטליות. כיום, ג'ונתן פעיל בספורט, מאמן כדורסל בכיתות ז' וח', אך עדיין יש לו שאלות לגבי העתיד, במיוחד האם יצטרך להתחיל דיאליזה או לעבור השתלה. כדי להתמודד עם הלחץ הרגשי של ההמתנה לראות אם יקבל תורם, ואיך ייראו חייו אם יקבל, ג'ונתן מתרגל יוגה ומשחק כדורסל. היוגה לא רק עוזרת לו להתקדם רגשית, אלא שהמתיחות עוזרות לו להתמודד עם התקפי כאבי הצד שהוא סובל לפעמים.
הפתעתה של קארן הייתה עלייה פתאומית במשקל, והיא שמרה על כל כך הרבה נוזלים עד שהיא חשה נפיחות קיצונית ולא נוחות. היא ידעה שמשהו באמת לא בסדר כי היא עלתה כל כך הרבה במשקל - 28 ק"ג - למרות שלא היה לה תיאבון והיא לא יכלה לאכול. לאחר ביקור אצל הרופא שלה, שערך בדיקות, והתגלתה רמת חלבון גבוהה בשתן שלה, קארן הופנתה לנפרולוג, שערך ביופסיה של כליה כדי לאשר שיש לה FSGS.
לאחר שסוף סוף קיבלה טיפול שעזר להפחית את כל הצטברות הנוזלים, היא הצליחה לרדת 18-27 ק"ג של נוזלים. קארן הרגישה שהדברים השתלטו עליה, לפחות מבחינה פיזית.
עם זאת, קארן הרגישה שיש לה חיים שונים מבעבר, והיא צריכה להתמודד עם ה"נורמלי החדש" הזה. האם עשתה משהו לא בסדר כדי שזה מגיע לה? כאישה גרושה, היא הייתה לבד, ולעתים קרובות הרגישה צורך במישהו לפנות אליו, ולמרבה המזל משפחתה הייתה שם. היא גם זיהתה את הצורך שלה לדבר עם יועץ מוסמך, אז היא פרסמה בקבוצות פייסבוק וביקשה המלצות למטפל. היא רצתה יועצת שחורה, שאיתה הרגישה שהיא יכולה להזדהות, ועד מהרה הגיעו המלצות - וקארן מצאה את היועץ האידיאלי, שאותו היא עדיין פוגשת. למרות שהיא מקבלת את רוב המידע שלה מהרופא שלה, היא פונה לכמה קבוצות פייסבוק ומחפשת קבוצות תמיכה נוספות שיכולות לעזור לה.
קארן, כמו ג'ונתן, חווה גם עייפות קשה לעיתים, אך מרשה לעצמה לקחת את זה בקלות כשהיא קורה. אם היא לא יכולה לעשות משהו יום אחד כי היא לא יכולה לקום מהמיטה, שיהיה. החיים עם FSGS וההתמודדות עם שינויים בחייה גרמו לה להיות נחושה לעזור לאחרים, ולכן קארן הלכה להכשרה להיות יועצת עמיתים. היא נחושה להתגבר על כל אתגר שנמצא בדרכה ותמיד מחפשת מידע נוסף כדי לבנות את הידע שלה על מצבה.
גם ג'ונתן וגם קארן הצליחו להמשיך לעבוד, והם מסוגלים לעבוד מהבית. עבור אחרים עם FSGS, כמו טלנדה, ללכת לעבודה כבר לא אופציה לאחר האבחון שלה. כאשת מכירות בוולמארט, לא היה לה האנרגיה לעמוד על הרגליים כל היום, ועם האיום להידבק בנגיף, היא הרגישה שעדיף לבריאותה להישאר בבית. היא מחשיבה את עצמה בת מזל שיש לה את התמיכה של בעלה ומשפחתה. הפחד היחיד שלה בהסתגלות לחיים עם FSGS הוא שהיא תהפוך לנטל על בעלה, דבר שהיא עושה כמיטב יכולתה להימנע ממנו. היא הצליחה להתמודד עם תסמיני FSGS כמו עייפות והלחצים הרגשיים הכרוכים במצב. כפי שהיא אומרת, "עבורי, חשוב שתהיה סביבי משפחה, אמונה ואהבה. זה מה שמניע אותי".
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
