Living with Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
ג'ורדין, בתה של איימי, חיה עם GCPS
הבת שלך לעולם לא תלך או תדבר
"זה היה ילד הפלא שלי. בחרתי לשמור את התינוק, בידיעה שאצטרך להבין הכל בכל שלב בדרך."
למרות כל הסיכויים, איימי מעולם לא חשבה שתוכל להביא ילדים לעולם. הריונה היה בסיכון גבוה עקב בעיותיה הרפואיות. עם זאת, היא שרדה את השליש הראשון להריונה והייתה מוכנה לאולטרסאונד בשבוע 18. איימי לא ציפתה שהרופאים בבית החולים המקומי שלה יגידו לה שבתה לעולם לא תלך או תדבר. מהאולטרסאונד הסבירו הרופאים שלבתה יהיו אצבעות ורגליים נוספות, וחדרים מוגדלים במוח. איימי אמרה, "זו הייתה ילדת הפלא שלי. בחרתי לשמור את התינוקת, בידיעה שאצטרך להבין הכל בכל שלב בדרך."
חמישה עשר יום לאחר לידתה של ג'ורדין, איימי לקחה את בתה לד"ר קתרין נובאק , גנטיקאית ומנהלת קלינית במרכז פיינגולד לילדים , הממוקם בבית החולים לילדים בבוסטון וממומן על ידי קרן ג'נסיס לילדים . איימי, שנולדה גם היא עם אצבעות רגליים נוספות (הידועות בשם פולידקטיליה) ובעיות רפואיות אחרות, ראתה את ד"ר נובאק כנערה משום שרופא הילדים שלה חשד שבעיותיה עשויות לנבוע ממחלה גנטית נדירה. באותה תקופה, תוצאות הבדיקה הגנטית של איימי היו תקינות משום ש"לא יכולנו לבדוק את אלפי הגנים כפי שאנחנו יכולים היום", הסבירה ד"ר נובאק. עם הטכנולוגיה הרפואית המשופרת, הציע הרופא לבדוק גם את איימי, כיום בת 22, וגם את בתה בת ה-15 ימים.
ביליתי 22 שנים בלי לדעת מה לא בסדר איתי
"אחרי 22 שנים שלא ידעתי מה לא בסדר איתי, חשתי הקלה לגלות מדוע אני שונה מכולם. למדתי שאני ובתי צמד נדיר של אם ובת עם תסמונת גריג צפלופוליסינדקטילי ."
תסמונת גריג נגרמת על ידי מוטציה בגן GLI3 , המעורב בעיצוב התקין של רקמות ואיברים רבים בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר. "חלבון GLI3 יכול להפעיל (להפעיל) או לכבות (לדכא) גנים אחרים", מה שגורם למצבים רפואיים משניים.
תסמונת גריג צפלופוליסינדקטילי משפיעה על התפתחות הגפיים, הראש והפנים. היא יכולה גם לגרום להתקפים, עיכוב התפתחותי ומוגבלות שכלית. כעת, כשאיימי ידעה עם מה היא וג'ורדין מתמודדות, היא הרגישה שבעזרת הדרכתו של ד"ר נובאק, היא תוכל לספק לג'ורדין את הטיפול הרפואי והתמיכה הדרושים כדי שג'ורדין לא רק תשרוד. היא תשגשג.
36 ניתוחים ב-11 שנים
בגיל 11, ג'ורדין עברה 36 ניתוחים שונים. הניתוח הראשון היה בידיה של ג'ורדין כשהייתה בת ארבעה חודשים. בגיל שש, ובתוך חודשיים, ג'ורדין עברה את קבוצת הניתוחים הנרחבת ביותר שלה, שכללה השתלת עצם באצבע, הארכה דו-צדדית של גידי אכילס שלה, וניתוחים בגידים באצבעות רגליה. לאחר מכן, ג'ורדין בילתה שמונה חודשים בכיסא גלגלים לפני שהצליחה ללמוד ללכת שוב. לאחר מכן היא נאלצה לענוד סדים לקרסול כף רגל (AFO) במשך 18 החודשים הבאים, ולאחר מכן סדים דו-צדדיים לברך. כאשר ג'ורדין סיימה עם סדי ה-AFO, היא הניחה אותם מתחת לעץ חג המולד כדי שסנטה יוכל לתת אותם לילד אחר נזקק.
ג'ורדין בילתה אינספור שעות בטיפולי פיזיותרפיה, טיפול בעיסוק ותרפיה בשחייה, יחד עם עבודתה של איימי איתה בבית. איימי וג'ורדין יודעות שג'ורדין תזדקק לניתוחים נוספים במהלך חייה.
לא רק מחלה נדירה, אלא גם נשמה נדירה
כאשר איימי מדברת על הסיבוכים של המחלה הנדירה, תסמונת גריג הצפלופוליסינדקטיליה, מה שבולט כנדיר במיוחד הוא רוח הלחימה והשמחה של איימי וג'ורדין להאיר את אורן ולאהוב את כל מי שסביבן.
ג'ורדין לומדת בחטיבת הביניים הציבורית הסמוך לביתה וזכתה בהצטיינות רבה. היא נהנית לרקוד, להיות בחוץ בטבע, לרכוב על אופניים, לנגן בסנר ובס בלהקת חטיבת הביניים שלה, לצייר ולנגן, ולנגן עם סרג', גור הרועה הגרמני שלה. איימי זוכרת את הרופא שאמר לה שילדה לעולם לא ילך או ידבר. איימי צוחקת, "אם הם היו יכולים לראות את ג'ורדין עכשיו, היא לא מפסיקה לדבר והפכה להיות כל כך חצופה".
איימי אסירת תודה לד"ר נובאק, לקרן ג'נסיס לילדים ולמרכז פיינגולד לילדים , משום שתמיכתם וחמלתם המתמדת אפשרו את כל זה. משאלתה של איימי עבור ג'ורדין היא ש"רוח הלוחמת שלה תנחה אותה דרך מכשולי החיים ושהחיוך הגדול והיפה של ג'ורדין ימשיך להאיר את העולם עבור כל מי שסביבה".
