DNA Today Podcast: Propionic and Methylmalonic Acidemia with HemoShear Therapeutics
Reposted with Permission from DNA Today
בריאן קלי שחי עם חומצה פרופיונית. וד"ר פאט הורן, קצין רפואי ראשי ב-HemoShear.
למד על חומצה פרופיונית ומתילמלונית
בפרק זה נחקר חומצה פרופיונית ומתילמלונית (PA ו-MMA), כולל טיפול ניסיוני. המנחה קירה דינין מצטרפת לתומך המטופלים, בריאן קלי, וד"ר פאט הורן, מנהל השיווק של HemoShear Therapeutics .
בריאן קלי בן 36 וחי עם חומצה פרופיונית. הוא מהווה השראה גדולה לחולים ולמטפלים כאחד, ומוצא דרכים לחיות חיים מספקים, למרות נטל מחלתו. בריאן משתמש בטכניקות יוגה ומדיטציה להקלה על כאבים והוא פעיל ברשתות החברתיות, ופונה באופן קבוע לקהילת הרפואיות.
ד"ר פאט הורן הוא המנהל הרפואי הראשי של HemoShear Therapeutics. החברה שלו מפתחת טיפול חדש פוטנציאלי לשתי מחלות מטבוליות נדירות עליהן אנו מדברים בפרק זה - חומצה פרופיונית וחמצה מתילמלונית. הוא עבד במשך 20 שנה כרופא ילדים ובילה את שני העשורים האחרונים בעבודה עם חברות ביוטכנולוגיה בפיתוח טיפולים חדשים למחלות נדירות.
On This Episode We Discuss:
כיצד חומצה פרופיונית ומתילמלונית משפיעות על הגוף
סקר ואבחון של PA ו-MMA
פרוגנוזה, תוחלת חיים ואיכות חיים עבור אנשים עם PA או MMA
מטרת טיפול החקירה של HemoShear (HST5040) הנמצא כעת בפיתוח
מדוע מחקרים כמו HERO חשובים לקהילת PA ו-MA
לחיות עם רופא/ה
מיינדפולנס והתמודדות עם אבחנה
מדוע ה-FDA נוטה להאיץ טיפולים המכוונים למחלות יתומות/נדירות
אם אתם מעוניינים ללמוד עוד על טיפול HST5040 של HemoShear עבור PA ו-MMA, עיינו בגיליון מידע זה, ולמדו עוד על מחקר HERO ב- clinicaltrials.gov (NCT04732429) או באתר mma-pahero.com . Hemoshear עורכת גם את מחקר JUMP (Journey to Understand MMA and PA) מחקר היסטוריה טבעית, עליו תוכלו ללמוד עוד כאן .
הישארו מעודכנים בהתפתחויות האחרונות בניסויים שלהם על ידי מעקב אחר HemoShear בטוויטר ובלינקדאין . למידע נוסף על המסע של בריאן עם פיזיותרפיה ומדיטציה מודעת, בקרו באתר האינטרנט שלו, ועקבו אחר Be Present Lifestyle בטוויטר , פייסבוק ואינסטגרם .
הישארו מעודכנים לפרק החדש הבא של DNA Today ב-17 ביוני 2022, בו נשמע מאריקה פיקוק ואוריון בוסקה על בניית שושלות יוחסין מכלילות! הפרק הבא שלנו ב-24 ביוני יהיה המשך לשיחה זו עם ג'ואנה מרקדו, תומכת גיוון והכלה ויועצת גנטית לסרטן תורשתי ב-Genome Medical, והולדן בנדר-ברנשטיין, תומך בחולי טרנסג'נדרים. לא יכולים לחכות? האזינו להקלטה בשידור חי ביום חמישי, 24 ביוני. הירשמו בחינם כאן .
פרקים חדשים יוצאים בימי שישי. בינתיים, תוכלו להאזין ליותר מ-185 פרקים נוספים ב- Apple Podcasts , Spotify , סטרימינג באתר האינטרנט או כל נגן פודקאסטים אחר על ידי חיפוש "DNA Today". פרקים משנת 2021 מוקלטים גם עם וידאו שתוכלו לצפות בו בערוץ היוטיוב שלנו .
את "DNA Today" מנחה ומפיקה קירה דינין. ראש הרשתות החברתיות שלנו היא קורין מרלינו. ראש הווידאו שלנו היא אמנדה אנדראולי.
See what else we are up to on Twitter, Instagram, Facebook, YouTube, and our website, DNApodcast.com. Questions/inquiries can be sent to info@DNApodcast.com.
