מה שכל חולה סרטן נדיר צריך לדעת
המומחים בקרן TargetCancer חולקים את הטיפים הגדולים ביותר שלהם לחולי סרטן נדיר שאובחנו לאחרונה
By Gina DeMillo Wagner
קבלת אבחון סרטן היא אחת החוויות הקשות ביותר שאדם יכול להתמודד איתן. אפילו עבור סוגי סרטן בשלב מוקדם וניתנים לטיפול בקלות, חולים מתמודדים עם שילוב של רגשות, החל מבלבול ועד עצב, כעס ונחישות. אבל עבור חולי סרטן נדירים, ישנה שכבה נוספת של גורמים לא ידועים, מכיוון שלרוב הרופאים אין ניסיון רב עם המחלה הספציפית שלהם.
לאחרונה שוחחנו עם קריסטן פלמה פות' וג'ים פלמה, נשיא ומנכ"ל קרן טארגט-קנסר . טארגט-קנסר הוא ארגון מוביל המקדם פיתוח פרוטוקולים ומחקר לסוגי סרטן נדירים. הם מממנים מחקר חדשני בנושא סרטן, מעלים את המודעות ומשתפים פעולה עם מדענים, חוקרים, תומכים וחולים. הקרן הוקמה על ידי בעלה המנוח של קריסטן, פול, כאשר הוא עצמו אובחן כסובל מכולנגיוקרצינומה נדירה והתמודד עם מחסור באפשרויות טיפול ממוקדות.
בהתחשב בניסיונם האישי והמקצועי עם סרטן נדיר, קריסטן וג'ים שיתפו את העצות הטובות ביותר שלהם לחולי סרטן נדיר שאובחנו לאחרונה.
מהו סרטן נדיר?
המכון הלאומי לסרטן מגדיר סרטן נדיר ככל סוג המופיע בפחות מ-15 מתוך 100,000 איש מדי שנה. קרן TargetCancer משתמשת בהנחיה של 6 מתוך 100,000 איש. סוגי סרטן נדירים בדרך כלל קשים יותר למניעה, לאבחון ולטיפול מאשר סוגי סרטן אחרים. מכיוון שיש מעט מקרים מדי שנה, פחות מחקר וטיפולים זמינים עבור סוגי סרטן נדירים.
פנו למומחים לסוג הסרטן שלכם
לאחר שקיבלתם אבחנה, אחד הצעדים הראשונים שלכם צריך להיות למצוא את האנשים שעובדים עם סוג הסרטן הספציפי שלכם, אומר ג'ים פלמה. איך? חפשו קבוצות סנגור הקשורות לסוג הסרטן שלכם, הוא מציע. קבוצות סנגור יכולות להיות שער ליצירת קשר עם חוקרים, רופאים וחולים אחרים.
בנוסף, ניתן לבדוק אם ישנם מרכזים רב-תחומיים, אקדמיים או מחקריים המתמקדים בסוג הסרטן שלכם. הזינו את שם הסרטן שלכם באתר אקדמי כמו PubMed או Google Scholar כדי לבדוק מחקרים וחוקרים אחרונים שתוכלו ליצור איתם קשר. אם ביצוע מחקר זה בעצמכם מרגיש מכריע מדי, שאלו את הרופא שלכם אם הוא מכיר מומחים שעובדים על סוג הסרטן שלכם. ניתן גם לבקש מחבר או בן משפחה מהימן שיעזור לכם במחקר.
ניתן גם לחפש מחקרים קליניים באתר Know Rare או ברשימת המחקרים באתר clinicaltrials.gov תחת סוג הסרטן שלך. מרכזי מחקר ומומחים שמבצעים מחקרים אלה עשויים להיות בקיאים בממצאים האחרונים בסרטן נדיר.
בקשה לבדיקת ביומרקר או בדיקה גנומית
בין אם מדובר בבדיקת סמנים ביולוגיים, בדיקה גנומית או פרופילציה מולקולרית, בדיקה מסוג זה תראה לרופאים שלכם אילו מוטציות גנטיות מניעות את הסרטן שלכם. במקום להתמקד במיקום הסרטן, בדיקת סמנים ביולוגיים בוחנת את הגנים, החלבונים ומאפייני הגידול, מסביר ג'ים. "זה פותח מפת דרכים טיפולית של טיפולים ממוקדים שעובדים על הסמנים הביולוגיים הספציפיים של הסרטן." לדוגמה, טיפול תרופתי מסוים עשוי לפעול לעיכוב חלבון ספציפי לסרטן, ובכך להאט את התפשטותו.
בדיקת סמנים ביולוגיים עשויה גם לעזור לך לגלות ניסויים קליניים לטיפולים המפותחים עבור סוג הגידול הספציפי שלך. "אני חושבת שאנשים רבים חוששים שניסויים קליניים הם מוצא אחרון", מציינת קריסטן פלמה פות'. "אבל זה פשוט לא המקרה. ייתכן שזו האפשרות הטובה ביותר שלך מההתחלה". גישה לטיפול ממוקד מוקדם יותר בתהליך עשויה להשפיע על תוכנית הטיפול ארוכת הטווח שלך.
שאלו שאלות ורשום הערות
בפגישה עם צוות הטיפול שלך, הקפד לשאול על כל האפשרויות העומדות בפניך. האם אתה זכאי לטיפול ממוקד? אילו סוגי מחקרים מתקיימים עבור הסרטן הנדיר שלך? אילו סוגי בדיקות זמינים עבורך? מה לגבי ניסויים קליניים? מה יכסה הביטוח שלך? האם יש דרכים חלופיות לשלם עבור טיפול או בדיקות, כגון קרנות מיוחדות או קרנות ללא מטרות רווח?
ייתכן שתרצו להביא חבר קרוב, בן/בת זוג או בן משפחה שיקשיב וירשום הערות במהלך הפגישות שלכם, מכיוון שזה יכול להיות מכריע וקל לשכוח מה אומרים הרופאים.
דע שאתה לא לבד
מעל הכל, זכרו שיש אנשים שעובדים במרץ כדי לתמוך בכם ולטפל במחלתכם. בבתי חולים רבים יש עובדים סוציאליים או נציגי מטופלים פנימיים שיעזרו לכם לנווט בתהליך. בקשו להתחבר אליהם.
לבסוף, הנה רשימה של אתרים ומשאבים שעשויים לעזור:
TargetCancerFoundation.org הוא מרכז חשוב למחקר, חינוך חולים ועוד.
האגודה האמריקאית לסרטן מחזיקה רשימה של משאבים כספיים המסייעים בהוצאות הקשורות לסרטן כגון נסיעות ומגורים.
ClinicalTrials.gov הוא מאגר נתונים של מחקרים קליניים הניתן לחיפוש. באפשרותך להקליד את המחלה שלך ולראות אם ישנם מחקרים פעילים המגייסים אותך להשתתף בהם.
חברת TargetCancer מחפשת כעת משתתפים לניסוי TRACK שלה. למידע נוסף, לחצו כאן.
NORD (הארגון הלאומי להפרעות נדירות) השיק קואליציה לסרטן נדיר כדי להזמין ארגונים הפועלים בתחום סוגיות נדירות לשתף פעולה בנושאים העומדים בפני קהילת הסרטן הנדיר הרחבה יותר.
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Gina D. Wagner
Gina DeMillo Wagner is a professional writer based in Boulder, Colorado. Her work has appeared in The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life, and other publications. She's currently working on a memoir. You can follow her work on Instagram @ginadwagner