RARE RESOURCES Know Rare Team RARE RESOURCES Know Rare Team

Plunging is Easy, Raising Money is Hard: Lessons to Help Other Rare Disease Fundraising Organizations

צלילת הפינגווין של ניאק מעולם לא נועדה להיות דבר "שנתי"; אלה היו רק כמה חברים שרצו לארגן צלילה חורפית חד פעמית למימי נהר ההדסון הקפואים בדרום מחוז רוקלנד. אם היינו הולכים לעשות משהו כל כך מטורף, חשבנו שאנחנו צריכים לעשות את זה כדי לגייס כספים למטרה טובה.

קרא עוד
RARE RESOURCES נינה וקסמן RARE RESOURCES נינה וקסמן

Effects of a 6-Month Yoga Program on Kidney Function and Quality of Life

הטיפול במחלת כליות כרונית מסובך עקב גורמים רבים, כגון אצירת נוזלים, אנמיה והשפעות על איברים מרובים בגוף. בהודו, שבה טיפולים יכולים להיות יקרים מדי ומעבר להישג ידם של רוב האוכלוסייה, רבים הסתמכו על יוגה כטיפול אלטרנטיבי.

קרא עוד
RARE RESOURCES Know Rare Team RARE RESOURCES Know Rare Team

DNA Today Podcast: Mitochondrial Disorders with Alejandro Dorenbaum

פרק זה של הפודקאסט DNA Today דן בתפקוד המיטוכונדריה, באתגרים של חיים עם מצב מיטוכונדריאלי, כיצד מיופתיות מיטוכונדריאליות ראשוניות (PMM) הן ייחודיות, כיצד אחוז המיטוכונדריה המושפעת קשור לחומרת התסמינים, מה רנו עושה כדי לסייע באבחון יותר חולים עם PMM, ובמחקר STRIDE של רנו לטיפול ב-PMM.


קרא עוד
RARE RESOURCES Gina D. Wagner RARE RESOURCES Gina D. Wagner

Confronting Racial and Ethnic Disparities in Rare Disease Care

פעילי מחלות נדירות, כמו נדיה בודקין, שופכים אור על אי-שוויון גזעי ואתני במערכות הבריאות. למדו כיצד תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM), שנוסדה על ידי בודקין, וקהילת המחלות הנדירות נלחמות כדי להפוך את הטיפול לשוויוני יותר עבור כולם.

קרא עוד
RARE RESOURCES אליזבת קירני RARE RESOURCES אליזבת קירני

One Bad Take: A Daily Newspaper Misses the Target on Prenatal Testing

מאמר שפורסם לאחרונה בניו יורק טיימס דן בחוסר הדיוק של בדיקות טרום לידתיות וכיצד תוצאות חיוביות שגויות לגבי סמנים גנטיים של מחלות נדירות עלולות לגרום לחרדה. קראו את תגובתה של היועצת הגנטית אליזבת קירני, שם היא מתייחסת במומחיות לאי הדיוקים ולהנחות שהועלו במאמר.

קרא עוד
RARE RESOURCES Gina D. Wagner RARE RESOURCES Gina D. Wagner

5 Ways Employers Can Support Rare Disease Caregivers in the Workplace

קראו על חשיבות התמיכה בעובדים שהם גם מטפלים במחלות נדירות. ג'ינה ד. וגנר טוענת כי על מעסיקים להתייחס לצרכיהם וליישם שינויים משמעותיים במקום העבודה, ומציעה חמש דרכים בהן ארגונים יכולים ליצור איזון בין עבודה לחיים עבור מטפלים אלה.

קרא עוד
RARE RESOURCES Know Rare Team RARE RESOURCES Know Rare Team

Primary Mitochondrial Myopathies: Researchers Explore New Pathways for Treatment

עבור אנשים עם מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית (PMM), מרגיע לדעת שמחקרים חדשים ממשיכים לחקור מפעילים של PPAR delta כדרך אפשרית לעורר פעילות מיטוכונדריאלית, להגביר את ייצור האנרגיה ולשפר את ביצועי תאי שריר השלד.

קרא עוד
RARE RESOURCES Know Rare Team RARE RESOURCES Know Rare Team

NAC ו-Global Genes מפרסמות מדריך חדש למטפלים בילדים עם מחלות נדירות

הברית הלאומית לטיפול (NAC) , בשיתוף פעולה עם Global Genes , פרסמה מדריך חדש המציע תמיכה, ייעוץ והדרכה לאתגרים ייחודיים ותגמולים ייחודיים הכרוכים בטיפול בילד עם מחלה נדירה או חמורה.

קרא עוד
RARE RESOURCES Laura Will RARE RESOURCES Laura Will

10 ספרים למשפחות של ילדים עם מחלות נדירות

לאחר שבנה של לורה וויל אובחן עם מחלה נדירה, היא הרגישה לא בטוחה כיצד לדבר עם ילדיה על האבחון ועל המוגבלות המתאימה. היא גילתה שספרי ילדים היו דרך נפלאה לפתוח בבטחה שיחות עם ילדיה על הנושאים הקשים הקיימים בעולם המחלות הנדירות. במאמר זה היא משתפת את רשימת המלצות הספרים שלה עם קהילת Know Rare.

קרא עוד
RARE RESOURCES משתמש אורח RARE RESOURCES משתמש אורח

חמישה דברים שכדאי לדעת על ייעוץ גנטי ומחלות גנטיות נדירות

התמודדות עם מחלה גנטית נדירה היא מסע. לאורך הדרך עשויות להתעורר שאלות בנוגע לתורשה ולבדיקות גנטיות. יועצים גנטיים הם אנשי מקצוע בתחום הבריאות שהוכשרו במיוחד ויכולים לספק ייעוץ ותמיכה מותאמים אישית.

קרא עוד
RARE RESOURCES Evelyn Leigh RARE RESOURCES Evelyn Leigh

The Toll of Rare Disease on Mental Health and What Can Be Done About It

כשמדובר בבריאות הנפש, מחלות נדירות יכולות להעמיד אתכם על קרקע רעועה. סביר להניח שהתמודדתם עם שנים של חוסר ודאות רק בהמתנה לאבחון. חוסר הידיעה מה לא בסדר או למה לצפות בעתיד מפחיד ומטריד. מכיוון שמעט ידוע על מחלות נדירות רבות, ייתכן שאין למי לפנות לקבלת תשובות. אין פלא שלחץ הוא הגורם העיקרי המשפיע על בריאות הנפש של אנשים עם מחלות נדירות.

קרא עוד
RARE RESOURCES Evelyn Leigh RARE RESOURCES Evelyn Leigh

Three Tools for Finding an Expert in Your Rare Disease

כיצד ניתן למצוא מומחה שמבין את מחלתך הנדירה ויכול לענות על שאלותיך? היכן ניתן למצוא מידע נוסף על מצבך כדי לשתף אותו עם המומחים המסייעים בטיפול שלך? שלא כמו ברוב המחלות, במחלות נדירות, הרופאים המבצעים את הניסויים הקליניים הם בדרך כלל המומחים המובילים באותה מחלה נדירה. הסיבה לכך היא שייתכן שיש כל כך מעט מידע זמין על מצב נדיר מסוים, שכל מי שחוקר אותו הופך כמעט כברירת מחדל למומחה בכיר.

הנה כמה המלצות מאנשים שלמדו כיצד למצוא את המומחים והמידע הדרושים להם.

קרא עוד