Tenía veintiséis años, era cineasta y llevaba una vida totalmente normal y sana, hasta que me diagnosticaron miastenia gravis. Me llamo Krystel El Koussa, y esta es mi historia.

Para quienes cuidamos de personas con enfermedades raras, las palabras que utilizamos para describirlas tienen el poder de definir sus experiencias. Descubre cómo Laura utiliza el lenguaje para empoderar a su hija y reforzar su papel como cuidadora.

Tras el diagnóstico de epilepsia de su hijo, los Anderson tuvieron dificultades para encontrar una solución de monitorización del sueño que se adaptara a sus necesidades. Decidieron tomar cartas en el asunto y crearon SAMi, un dispositivo diseñado para registrar las crisis nocturnas, así como muchos otros síntomas que se producen durante la noche. En la actualidad, la familia sigue desarrollando SAMi y aprovechando el potencial del dispositivo, que van descubriendo sobre la marcha.

En un informe de 2021, los autores Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal y Latika Gupta, todos ellos reconocidos expertos en miositis, analizan los recientes descubrimientos sobre la relación entre COVID-19 y la miositis.

Alice, una madre de la República Checa cuyo hijo padece una enfermedad rara, comparte su historia con la comunidad de enfermedades raras. Nos habla del proceso de diagnóstico, de las esperanzas y de los retos que supone cuidar de su hijo Alexík, que padece tres enfermedades raras.

Cate comparte su experiencia de vivir con miastenia gravis y nos cuenta cómo la práctica de la atención plena y la gratitud han mejorado enormemente tanto su salud mental como su vida cotidiana.

Cuidar de una persona con una enfermedad rara puede afectar enormemente a nuestra vida cotidiana y a nuestro bienestar. Annie Harper nos cuenta su experiencia con la salud mental y nos habla de la importancia de encontrar el apoyo adecuado.

Louisa Stringer, consultora certificada en cuidados, comparte los beneficios de llevar un diario con los cuidadores que se enfrentan a las incertidumbres de las enfermedades raras.

Lea sobre las formas en que los médicos diagnostican la anemia hemolítica autoinmune (AIHA) y algunos síntomas comunes.

Respuestas a las preguntas más frecuentes sobre la AIHA

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es uno de los principales impulsores de la celebración del Día Nacional del ADN. Obtenga más información sobre su misión y sus objetivos.

The best way to understand how rare disease impacts patients and families is to listen. Dr. Susan Waisbren, a clinical psychologist, has seen this firsthand.

Descubra cómo investigadores con visión de futuro están diseñando ensayos clínicos que se adaptan a la vida y las necesidades de las personas, ayudando a la participación en estudios clínicos y al desarrollo de tratamientos muy necesarios.

We spoke with several teenagers and their parents about how they cope with different aspects of living with rare disease. Here are their best tips and advice.

En esta entrada del diario, Laura Will comparte la emotiva experiencia que supuso para ella volver a la sala de resonancia magnética donde, en 2020, la vida de su familia «nunca volvería a ser la misma».

Muchos pacientes que padecen enfermedades y afecciones raras estarán familiarizados con la fatiga. Aunque pueda parecer una molestia común, la fatiga es un síntoma debilitante que puede mermar la energía física y reducir la claridad mental y el estado de alerta.

ANGEL AID apoya a las familias con enfermedades raras y ofrece servicios de apoyo a los cuidadores a través de formación sostenible en salud y bienestar, retiros transformadores y una red global de madres que se apoyan entre sí.

Cuando se trata de enfermedades complejas y raras, a la mayoría de la gente no se le ocurre pensar en la «dermatología». Pero deberían hacerlo, afirma el Dr. Prince Adotama, dermatólogo certificado y profesor de la Universidad de Nueva York (NYU). El Dr. Adotama está especializado en el cuidado de la piel de personas de color y en trastornos autoinmunitarios de la piel, incluidas las enfermedades ampollosas raras.

Este artículo enumera algunas de las formas en que los médicos tratan la anemia hemolítica autoinmune, así como algunos de los posibles efectos secundarios.

Me llamo Lindsay Alpert y tengo treinta y un años. Esta es mi historia y el camino que me llevó al diagnóstico de una rara enfermedad neuromuscular autoinmune crónica, la miastenia gravis.