Share your Rare: Alice's Story
Escrito por Alice, la rara mamá de Alexík de la República Checa
Una emergencia médica repentina
Alexík nació sano y no tuvo problemas de salud hasta los cinco años y medio. A los tres años sufrió una infección por garrapatas, pero, incluso después de esto, no hubo signos de ninguna enfermedad grave. En noviembre de 2018, contrajo la gripe y, a pesar del tratamiento oportuno, el virus llegó a donde no debía. Se produjo una inflamación cerebral y, en consecuencia, una crisis epiléptica. Como se trataba de una crisis de tipo grand mal que duró más de una hora, Alexík tuvo que ser sometido a un sueño inducido médicamente.
Al día siguiente, el personal médico quiso despertarle, pero se produjo otro fuerte gran mal. Alexík estuvo en coma inducido por el sueño durante más de un mes, luchando. Después, los médicos consiguieron dormirle ligeramente; sin embargo, el riesgo de traqueotomía era alto porque Alexík no podía respirar. Durante el coma, desarrolló una neumonía, que se produce con la ventilación pulmonar. Mientras Alexík luchaba por respirar, las convulsiones le causaron daños cerebrales irreversibles.
Después de despertarse, Alexík tuvo que volver a aprender todo, desde tragar hasta comunicarse. Era como un bebé grande. Después, comenzaron a llegar diferentes diagnósticos. Al principio, los médicos pensaron que se trataba de una encefalomielitis aguda diseminada (ADEM); sin embargo, más tarde se reevaluó el caso. Alexík luchaba, mejoraba y todo parecía ir por buen camino. Sin embargo, su deterioro se manifestó en el verano de 2019.
Vivir con tres enfermedades raras
Los médicos hablaban de una enfermedad neurodegenerativa. El estado de salud de Alexík era como una montaña rusa: era un paciente postrado en cama que, a veces, mostraba algunos signos de mejoría. Avanzaba tres pasos y, de repente, retrocedía dos o cuatro. Los médicos buscaron la causa y la encontraron.
Inicialmente, mediante una biopsia muscular de la pierna, a Alexík se le diagnosticó una deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial. En otoño de 2021, también se le diagnosticó el síndrome de Snijders Blok-Campeau (causado por mutaciones en el gen CHD3) y leucoencefalopatía (causada por mutaciones en los genes OPA1 y DOA). Todos estos diagnósticos estaban relacionados con las mitocondrias y no eran hereditarios.
"Toda la familia y yo luchamos junto a él por días mejores".
Alexík lucha contra tres enfermedades raras, epilepsia, graves trastornos de conducta y otros diagnósticos asociados; no camina, no habla bien y, a sus 9 años, tiene la psicomotricidad de un preescolar. Sin embargo, es un gran luchador. Toda la familia y yo luchamos con él para que tenga días mejores. Los pronósticos son funestos, pero los ignoro.
Los retos de ser madre y cuidadora
En casa, lo hago todo yo sola, ayudando a Alexík con su aprendizaje, su rehabilitación, etc. Debido a todos sus diagnósticos, necesita supervisión en todo momento: no coopera bien, tiene un ciclo circadiano irregular -duerme de forma irregular-, necesita atención 24 horas al día, 7 días a la semana, no come solo y acaba de empezar a beber con pajita.
Cualquier infección supone un gran riesgo para Alexík, por lo que intentamos protegerlo. Alexík depende mucho de mí, su madre. Sin mi presencia, se vuelve incontrolable, depresivo, agresivo y ansioso, y sufre convulsiones... No es fácil, pero creo que Alexík lo superará y que algún día logrará cierta independencia.
Alexík es hasta ahora el único en la República Checa con el síndrome de Snijder Block Campeau; hay algunos otros pacientes (en su mayoría adultos) que viven con la mutación de DOA y OPA1; no he podido encontrar ninguna información sobre la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria.
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