Aside from celebrating Rare Disease Day, February also marks Black History Month, a time dedicated to honoring the inspiring accomplishments and sacrifices of African Americans throughout US history. We take this opportunity to highlight three influential Black Women, who have made extraordinary contributions to the health sciences.

La Fundación Cure Mito es una fundación gestionada por voluntarios dedicada a promover la educación y la investigación sobre el síndrome de Leigh y las enfermedades mitocondriales.

Un estudio reciente, en el que participaron niños de 12 años o más con PA o MMA, descubrió un enfoque interesante para evaluar la capacidad de las personas para comprender, pensar y razonar.

Al desear a nuestra comunidad de enfermedades raras un feliz Día de las Enfermedades Raras, descubre el empoderamiento y la singularidad que se esconden tras la palabra «raro», lo que lleva a Laura a definirse sin dudarlo como una «mamá rara».

La MG es una enfermedad crónica con síntomas que aparecen y desaparecen. Puede ser grave, pero también es una enfermedad tratable. A continuación se presentan 10 ideas clave para los pacientes con MG y sus redes de apoyo.

Obtenga más información sobre los diferentes tipos de miositis, una enfermedad autoinmune poco frecuente que puede afectar a la piel, los músculos, los pulmones y las articulaciones, y provocar debilidad muscular.

La inmunoglobulina intravenosa, o IVIg, es un procedimiento habitual para tratar diversos trastornos autoinmunitarios, deficiencias inmunitarias y afecciones inflamatorias. A continuación, encontrará información sobre los objetivos del procedimiento, cómo se administra, sus efectos secundarios y otros datos útiles.

Laura comparte su historia sobre cómo es vivir con EM y PTI, una enfermedad rara que afecta al número de plaquetas en la sangre. Descubre más sobre su perspectiva de la vida, sus actividades diarias y su experiencia al participar en un estudio clínico.

Joan comparte su experiencia de vivir con ITP, una enfermedad rara que afecta al número de plaquetas en la sangre. Descubre más sobre sus preocupaciones y los útiles consejos que ofrece a la comunidad Know Rare.

En Know Rare, creemos que compartir nuestras preguntas, experiencias y sabiduría colectiva puede ayudarnos a todos a navegar por un camino incierto con nuestra enfermedad rara. Para preguntas médicas, siempre es importante consultar a su médico o especialistas; sin embargo, a veces puede ser útil tener información para compartir con ellos. Esta es la primera de una serie de preguntas que hemos recibido y la investigación que hemos encontrado sobre el tema.

Los síntomas de la miastenia gravis (MG) suelen fluctuar. Puede haber momentos en los que sólo tenga síntomas menores o no tenga ningún síntoma.

A veces, lidiar con una enfermedad rara puede parecer una realidad que te aísla. Hemos reunido a personas destacadas que rompen con ese estatus quo y ponen en el punto de mira las enfermedades raras y las historias que hay detrás de ellas.

Las fiestas están a la vuelta de la esquina y, para muchos, esta época es sinónimo de alegría y unión; sin embargo, si estás pasando por el proceso de diagnóstico de una enfermedad rara, las fiestas pueden resultar estresantes y difíciles. A continuación te ofrecemos cinco consejos para cuidar tu salud emocional durante esta ajetreada época festiva.

He aquí la reflexión de una madre poco común sobre la inocente curiosidad de su hijo sano y las preguntas sobre la discapacidad que ella debe aprender a responder.

Desde hace más de 25 años, la Fundación para las Enfermedades Mitocondriales (UMDF) trabaja para promover la investigación y la educación en torno al diagnóstico, el tratamiento y la cura de los trastornos mitocondriales, al tiempo que brinda apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

Para los padres y otros familiares de niños con discapacidad, nada resulta más reconfortante que la voz y la sabiduría de alguien que ha pasado por lo mismo, alguien que comprende de verdad los altibajos de convivir con una persona que padece una enfermedad o un trastorno poco común. Por eso, Theresa Bartolotta decidió crear un podcast.

La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es una aliada y amiga de los niños y adultos que padecen el síndrome de Angelman, el síndrome dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, se ha dado cuenta de que los pacientes y sus familias necesitan encontrar un sentido de comunidad y apoyo dentro de los muros de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo.

Si le han diagnosticado pénfigo vulgar, aquí tiene algunos consejos sobre cómo llevar un estilo de vida saludable que pueden resultarle útiles.

Recuerdo aquel aula soleada de paredes blancas, en el Upper West Side de Nueva York, donde oí por primera vez el término médico «retraso del crecimiento». Era estudiante, estaba cursando un máster en Enfermería y repasaba los criterios diagnósticos de diversas afecciones gastrointestinales…

Cuando lo que ves delante de ti te parece demasiado grande y aterrador como para afrontarlo solo, puedes sentirte solo y vulnerable. Puede que tengas que pasar por muchas pruebas y errores antes de encontrar finalmente a alguien que te escuche y te diga esas palabras que tanto deseas oír...