Organization Spotlight: The Familial Dysautonomia Foundation
Cuando se trata de encontrar respuestas sobre enfermedades raras, nada es más poderoso que la determinación y la perseverancia de unos padres. Así es precisamente como la Fundación de Disautonomía Familiar (FD) en 1951. Poco después de que los médicos reconocieran por primera vez este trastorno raro, un grupo de padres se unió en busca de apoyo y opciones de tratamiento. Aunque en aquel momento se desconocía la causa genética del trastorno, todas las familias eran de ascendencia judía ashkenazí. Juntos, los padres compararon los síntomas y compartieron sus conocimientos sobre los mejores tipos de cuidados para sus hijos. Como resultado, se convirtieron en una de las primeras organizaciones dedicadas a las enfermedades genéticas en Estados Unidos.
Más de 70 años después, la Fundación FD sigue centrada en las familias y los pacientes, pero ha ampliado su misión para apoyar investigaciones y tratamientos innovadores que mejoran de forma notable la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas que padecen FD en todo el mundo. En particular, la Fundación financia centros de investigación y clínicos para el tratamiento de la disautonomía en Nueva York, en el NYU Langone Medical Center, y en Israel, además de prestar apoyo a las personas con FD en Canadá, México y el Reino Unido.
Dado que las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne comparten información sobre sus hijos entre ellas y con los equipos médicos de Nueva York e Israel, así como con el Consejo Asesor Científico de la fundación, se han logrado grandes avances en la comprensión de la enfermedad y en la investigación de nuevos tratamientos. Además, estos avances han permitido a los padres portadores del gen planificar la familia mediante pruebas genéticas realizadas con grupos como J Screen o Dor Yeshorim.
«La visión de futuro y la contribución de la comunidad han tenido un impacto significativo», señala Faye Ginsburg, doctora, presidenta de la FD Foundation, profesora de antropología en la Universidad de Nueva York y madre de una persona adulta que vive con FD. «Cuando mi hija Samantha nació en 1989, la esperanza de vida era de 10 años. Hoy tiene 33 años». A nivel mundial, la persona más joven conocida con FD tiene dos años y la de más edad, 60.
¿Qué es exactamente la disautonomía familiar?
«Uno de los retos a los que se enfrenta esta comunidad es que la mayoría de la población general no ha oído hablar de la disautonomía familiar», afirma Lanie Etkind, directora ejecutiva de la Fundación FD. Se trata de una enfermedad genética extremadamente rara. En la actualidad, hay menos de 320 personas que padecen disautonomía familiar en todo el mundo, y se da casi exclusivamente en niños de ascendencia judía ashkenazí.
El trastorno afecta a los sistemas nerviosos autónomo y sensorial. «Las personas que padecen FD son incapaces de percibir la información que proviene del interior de su cuerpo», explica Ginsburg. Por ejemplo, experimentan una sensibilidad reducida al dolor y a la temperatura, y son incapaces de producir lágrimas. También son frecuentes las fluctuaciones de la presión arterial. «Muchas de las funciones corporales que damos por sentadas no funcionan en las personas con FD», afirma.
Al igual que muchas enfermedades raras, la FD se manifiesta de forma diferente en cada persona. La FD se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, cuando ambos padres, por lo demás sanos, transmiten su copia de un gen mutado a su futuro hijo.
Dado que la comunidad se ha mostrado tan dispuesta a compartir sus experiencias y síntomas, se ha observado que existe una amplia variedad de manifestaciones. Algunas personas con FD presentan discapacidades del desarrollo y nunca llegan a adquirir el lenguaje. Otras tienen un desarrollo normal, pero experimentan diversos síntomas físicos. La enfermedad es degenerativa; algunas personas pierden movilidad o visión con el paso del tiempo. Parte del reto para los médicos y científicos que estudian la FD consiste en determinar cómo interactúa la mutación de la FD con los diferentes genomas, con el fin de identificar el mejor enfoque para tratar la manifestación de la enfermedad en cada individuo.
La importancia de compartir historias para la investigación y el futuro
«La investigación ha sido una fuerza impulsora en el desarrollo del tratamiento de la disautonomía funcional durante décadas», afirma Etkind. En particular, la Dra. Felicia Axelrod, una de las primeras médicas responsables de varios pacientes con disautonomía funcional en Nueva York, se dio cuenta de la necesidad de recopilar y organizar sistemáticamente los datos y los historiales médicos de las personas con esta afección. En pocos años, fundó el Centro de Disautonomía en el Centro Médico de la Universidad de Nueva York (ahora Centro Médico NYU Langone).
Bajo su dirección, el Centro de Disautonomía recopiló cuestionarios sobre el historial médico. Posteriormente, en la década de 1980, la Dra. Axelrod inició el proceso de digitalización de los datos sobre la disautonomía. Con los datos recopilados de más de 650 pacientes, el Centro recibió una subvención de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para utilizar y ampliar estos datos con el fin de llevar a cabo un estudio de historia natural que ayudara a los investigadores a comprender mejor la progresión de la enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos.
En 1990, tras consultar con científicos, la Fundación FD destinó fondos a la investigación para localizar el gen específico responsable de la FD. Y, en 2001, la Dra. Susan A. Slaugenhaupt descubrió la mutación del gen de la FD en el cromosoma 9Q. Una vez identificado el gen, las parejas podían someterse a pruebas antes de concebir para determinar si eran portadoras del gen, y se podía realizar un cribado prenatal a los bebés. Esto supuso un gran avance para las familias, que ahora disponían de una forma de planificar futuros embarazos, y para que sus hijos no afectados por la FD pudieran saber si eran portadores de la mutación a la hora de planificar sus propias familias.
«A lo largo de los años, los investigadores han recopilado datos sobre casi todos los pacientes con FD conocidos», afirma Etkind. Y dado que la FD es un trastorno neurológico, la investigación que se está llevando a cabo sobre esta enfermedad podría ayudar a tratar muchas otras afecciones neurológicas, como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson.
Todo esto pone de manifiesto la importancia de comprender incluso los trastornos genéticos más raros y de compartir ese conocimiento con la comunidad científica y con el mundo.
¿Quieres saber más? Empieza por aquí:
Para obtener más información sobre la disautonomía familiar, visite familialdysautonomia.org.
Para conocer las últimas noticias e investigaciones, visita el blog del Centro de Disautonomía de la NYU.
