Una historia de crímenes reales relacionada con una enfermedad rara

A veces la realidad supera a la ficción, y las enfermedades raras son un misterio para la mayoría de la gente, incluso para quienes las padecen. En una conferencia de escritores de misterio a la que asistí en Boston, una de las ponentes era una forense que había trabajado como asesora en la serie de televisión «Crossing Jordan». Compartió sus casos más insólitos con el público, que buscaba realismo e inspiración para sus obras. 

Me quedé muy atenta cuando contó una terrible historia que ocurrió en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings llevó a su bebé a urgencias porque el niño vomitaba y tenía dificultades para respirar. Al examinar al bebé, los médicos detectaron altos niveles de etilenglicol en la sangre del niño, lo que les llevó a sospechar que se trataba de una intoxicación por anticongelante. Como consecuencia, le retiraron la custodia del niño a la madre. Cuatro días después de que la madre visitara a su hijo en el centro de acogida, el niño volvió a ponerse muy enfermo y la madre fue detenida. El niño falleció poco después y la madre fue condenada por el asesinato de su hijo. 

Mientras cumplía una condena de cadena perpetua en prisión, dio a luz a otro hijo. El niño fue entregado a una familia de acogida, pero al poco tiempo el segundo hijo también empezó a presentar síntomas. Se llamó a la forense para que examinara el biberón del bebé, con el fin de encontrar pruebas de que hubiera sido manipulado con veneno. Tras un análisis más detallado de la sangre con un profesor de bioquímica, la forense se dio cuenta de que lo que se había identificado erróneamente como etilenglicol era en realidad ácido propiónico. La forense recordó una clase que había recibido en la facultad de medicina sobre una enfermedad genética que provocaba que el cuerpo produjera ácido propiónico y, tras consultar con especialistas, se diagnosticó al bebé acidemia metilmalónica (MMA).

La madre cumplió dos años de prisión antes de ser puesta en libertad en 1991, tras demostrarse que los análisis de laboratorio de las muestras de sangre del primer hijo habían identificado erróneamente el ácido propiónico como etilenglicol, y que en realidad padecía MMA.

Esta historia es un recordatorio de los numerosos retos a los que se han enfrentado las personas que viven con enfermedades raras. Afortunadamente, gracias a las pruebas de cribado prenatal disponibles en la mayoría de los estados, enfermedades raras como la acidemia metilmalónica (MMA) y la acidemia propiónica (PA) se diagnostican cada vez antes. Con mejores métodos de diagnóstico y una mayor investigación sobre estas enfermedades, solo podemos esperar que, en el futuro, historias como la de Patricia Stallings sirvan de inspiración histórica o ficticia.

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