Le misure dei risultati riferiti dai pazienti (PROM) aiutano gli operatori sanitari a comprendere l'impatto della convivenza con una malattia in termini che sono importanti per te.

Il Penguin Plunge di Nyack non è mai stato concepito come un evento «annuale»: era semplicemente l'idea di un paio di amici che volevano organizzare un tuffo invernale una tantum nelle gelide acque del fiume Hudson, nella parte meridionale della contea di Rockland. Se dovevamo fare una cosa così folle, abbiamo pensato che fosse meglio farlo per raccogliere fondi per una buona causa.

Scoprite una storia terribile accaduta nel 1989, quando una donna di nome Patricia Stallings fu ingiustamente condannata per la morte di suo figlio.

La gestione della malattia renale cronica è complicata da molte cose, come la ritenzione di liquidi, l'anemia e gli effetti su più organi del corpo. In India, dove i trattamenti possono essere troppo costosi e fuori dalla portata della maggioranza della popolazione, molti si sono affidati allo yoga come terapia alternativa.

This episode of the DNA Today podcast discusses the function of the mitochondria, challenges of living with a mitochondrial condition, how primary mitochondrial myopathies (PMM) are unique, how the percentage of affected mitochondria correlates with the severity of symptoms, what Reneo doing to help diagnose more patients with PMM, and Reneo’s STRIDE study for treatment of PMM

I sostenitori delle malattie rare, come Nadia Bodkin, stanno facendo luce sulle disuguaglianze razziali ed etniche nei sistemi sanitari. Scopri come il Rare Advocacy Movement (RAM), co-fondato dalla Bodkin, e la comunità delle malattie rare stanno lottando per rendere le cure più eque per tutti.

Scopri gli interventi mente-corpo (MBI) e come possono aiutare ad alleviare i sintomi dell'IgAN.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

How can we advance knowledge research for a rare disease when there are so few patients? One important way is through a patient registry. Learn more about what a patient registry is and why should people with a rare disease join one.

Un recente articolo del New York Times discute l'inesattezza dei test prenatali e come i falsi positivi sui marcatori genetici delle malattie rare possono causare ansia. Leggete la risposta della consulente genetica Elizabeth Kearney, che affronta con competenza le imprecisioni e le supposizioni dell'articolo.

Scopri perché è importante sostenere i dipendenti che si prendono cura di persone affette da malattie rare. Gina D. Wagner sostiene che i datori di lavoro debbano rispondere alle loro esigenze e attuare cambiamenti significativi sul posto di lavoro, e propone cinque modi in cui le organizzazioni possono aiutare questi caregiver a conciliare lavoro e vita privata.

Per le persone con miopatie mitocondriali primarie (PMM), è rassicurante sapere che nuovi studi continuano ad esplorare gli attivatori di PPAR delta come un possibile modo per stimolare l'attività mitocondriale, aumentare la produzione di energia e migliorare le prestazioni delle cellule muscolari scheletriche.

Il Alleanza nazionale per il caregiving (NAC), in collaborazione con Geni globaliha rilasciato un nuovo manuale che offre supporto, consigli e guida per le sfide uniche e le ricompense uniche di prendersi cura di un bambino con una malattia rara o grave.

Dopo che al figlio di Laura Will è stata diagnosticata una malattia rara, non era sicura di come parlare ai suoi figli della diagnosi e della disabilità corrispondente. Ha scoperto che i libri per bambini sono stati un modo meraviglioso per avviare in modo sicuro le conversazioni con i suoi figli sugli argomenti difficili che esistono nel mondo delle malattie rare. In questo articolo condivide la sua lista di libri consigliati con la comunità Know Rare.

Le famiglie colpite da una malattia genetica rara potrebbero chiedersi se altri membri della famiglia svilupperanno la malattia, soprattutto se loro stessi o i loro figli ne sono affetti. Ecco alcuni consigli forniti da un consulente genetico.

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una condizione genetica che colpisce la crescita e lo sviluppo. In questo articolo, la consulente genetica Elizabeth Kearney risponde alle domande comuni per gli individui con la sindrome di Prader-Willi e i loro assistenti.

Questa raccolta curata da una mamma di un bambino con una malattia rara può servire sia come forza che come guida mentre si naviga nella malattia rara e nelle sue tribolazioni.

Affrontare una malattia genetica rara è un viaggio. Lungo il percorso, possono sorgere domande sull'ereditarietà e sui test genetici. I consulenti genetici sono professionisti sanitari appositamente formati che possono fornire consigli e sostegno personalizzati.

Quando si parla di salute mentale, le malattie rare possono mettere a dura prova il proprio equilibrio. Probabilmente hai affrontato anni di incertezza, in attesa di una diagnosi. Non sapere cosa c’è che non va o cosa aspettarsi dal futuro è spaventoso e destabilizzante. Poiché su molte malattie rare si sa ancora poco, potrebbe non esserci nessuno a cui rivolgersi per trovare delle risposte. Non c’è da stupirsi che lo stress sia il principale fattore che incide sulla salute mentale delle persone affette da malattie rare.

Come trovare un esperto che conosca la tua malattia rara e sia in grado di rispondere alle tue domande? Dove trovare ulteriori informazioni sulla tua patologia da condividere con gli specialisti che ti assistono? A differenza della maggior parte delle malattie, nel caso delle malattie rare i medici che conducono gli studi clinici sono solitamente i massimi esperti in materia. Questo perché le informazioni disponibili su una particolare malattia rara possono essere così scarse che chiunque la studi diventa automaticamente un esperto di primo piano.

Ecco alcuni consigli da parte di persone che hanno imparato a trovare gli esperti e le informazioni di cui hanno bisogno.