Share your Rare: Alice's Story
נכתב על ידי אליס, אמו הנדירה של אלכסיק מצ'כיה
מצב חירום רפואי פתאומי
אלכסיק נולד בריא ולא היו לו תלונות בריאותיות עד גיל חמש וחצי. הוא חלה בקרציות בגיל שלוש, אך גם לאחר מכן לא היו סימנים למחלה קשה. בנובמבר 2018, פרצה שפעת, ולמרות טיפול בזמן, הנגיף הגיע למקום שלא היה אמור להגיע אליו. התרחשה דלקת במוח וכתוצאה מכך, התרחש התקף אפילפטי. מכיוון שהתקף זה היה גרנד מאל שנמשך יותר משעה, נאלץ להרדים את אלכסיק באמצעות תרופות.
למחרת, הצוות הרפואי רצה להעיר אותו, אך בעקבותיו הופיעה שוב ושוב תקרית קשה. אלכסיק היה בתרדמת שינה במשך יותר מחודש, ונאבק. לאחר מכן, הצליחו הרופאים להרדים אותו קלות; עם זאת, הסיכון לטרכאוסטומיה היה גבוה מכיוון שאלכסיק לא הצליח לנשום. במהלך התרדמת, הוא פיתח דלקת ריאות, המתרחשת עם אוורור ריאות. בזמן שאלכסיק נאבק לנשום, ההתקפים גרמו לנזק מוחי בלתי הפיך.
לאחר שהתעורר, אלכסיק נאלץ ללמוד הכל מחדש, מבליעה ועד לתקשורת. הוא היה כמו תינוק גדול. לאחר מכן, החלו להגיע אבחנות שונות. בהתחלה, הרופאים חשבו שמדובר בדלקת מוח מפושטת חריפה (ADEM); אולם, מאוחר יותר, הדבר הוערך מחדש. אלכסיק נלחם, השתפר, ונראה היה שהכל בכיוון הנכון. אף על פי כן, ההידרדרות שלו באה לידי ביטוי בקיץ 2019.
לחיות עם שלוש מחלות נדירות
הרופאים דיברו על מחלה ניוונית של מערכת העצבים. מצב בריאותו של אלכסיק היה כמו רכבת הרים: הוא היה חולה מרותק למיטה, שלעיתים הראה סימני שיפור. הוא היה צועד שלושה צעדים קדימה, ולפתע שניים או ארבעה צעדים אחורה. הרופאים חיפשו את הסיבה ומצאו אותה.
בתחילה, באמצעות ביופסיה של שריר רגלו, אובחן אצל אלכסיק חסר ב-mitrocondrial njure chain complex IV. בסתיו 2021, הוא אובחן גם עם תסמונת Snijders Blok-Campeau (הנגרמת על ידי מוטציות בגן CHD3) ולויקואנצפלופתיה (הנגרמת על ידי מוטציה בגנים OPA1 ו-DOA). אבחנות אלו היו כולן במיטוכונדריה ולא תורשתיות.
"כל המשפחה ואני נלחמים יחד איתו למען ימים טובים יותר."
אלכסיק מתמודד עם שלוש מחלות נדירות, אפילפסיה, הפרעות התנהגות קשות ואבחנות נלוות אחרות; הוא לא הולך, הוא לא מדבר היטב, ובגיל 9, יש לו כישורים פסיכומוטוריים של ילד בגיל הגן. עם זאת, הוא לוחם גדול. כל המשפחה ואני נלחמים יחד איתו לימים טובים יותר. התחזיות קודרות, אבל אני מתעלם מהן.
האתגרים של להיות אמא ומטפלת
בבית, אני עושה הכל לבד, עוזרת לאלכסיק בלמידה, בשיקום וכו'. בגלל כל האבחונים שלו, הוא צריך להיות בפיקוח כל הזמן: הוא לא משתף פעולה טוב, יש לו מחזור צירקדי לא סדיר - ישן בצורה לא סדירה, זקוק להשגחה 24/7, לא אוכל לבד, ורק עכשיו התחיל לשתות דרך קשית.
כל זיהום מהווה סיכון גדול עבור אלכסיק, לכן אנחנו מנסים להגן עליו. אלכסיק תלוי בי מאוד - אמו. בלי נוכחותי, הוא הופך להיות בלתי נשלט, מדוכא, תוקפני וחרד, וחווה התקפים... זה לא קל, אבל אני מאמין שאלכסיק יצליח להתמודד עם זה ויום אחד הוא ישיג עצמאות מסוימת.
אלכסיק הוא עד כה היחיד בצ'כיה עם תסמונת בלוק-קמפו של סניידר; ישנם עוד כמה חולים (בעיקר מבוגרים) החיים עם המוטציה של DOA ו-OPA1; לא הצלחתי למצוא מידע על חסר IV בקומפלקס שרשרת הנשימה.
התחברו עם אליס!
