Share your Rare: Alice's Story
נכתב על ידי אליס, אמו הנדירה של אלכסיק מצ'כיה
מצב חירום רפואי פתאומי
אלכסיק נולד בריא ולא היו לו תלונות בריאותיות עד גיל חמש וחצי. הוא חלה בקרציות בגיל שלוש, אך גם לאחר מכן לא היו סימנים למחלה קשה. בנובמבר 2018, פרצה שפעת, ולמרות טיפול בזמן, הנגיף הגיע למקום שלא היה אמור להגיע אליו. התרחשה דלקת במוח וכתוצאה מכך, התרחש התקף אפילפטי. מכיוון שהתקף זה היה גרנד מאל שנמשך יותר משעה, נאלץ להרדים את אלכסיק באמצעות תרופות.
למחרת, הצוות הרפואי רצה להעיר אותו, אך בעקבותיו הופיעה שוב ושוב תקרית קשה. אלכסיק היה בתרדמת שינה במשך יותר מחודש, ונאבק. לאחר מכן, הצליחו הרופאים להרדים אותו קלות; עם זאת, הסיכון לטרכאוסטומיה היה גבוה מכיוון שאלכסיק לא הצליח לנשום. במהלך התרדמת, הוא פיתח דלקת ריאות, המתרחשת עם אוורור ריאות. בזמן שאלכסיק נאבק לנשום, ההתקפים גרמו לנזק מוחי בלתי הפיך.
לאחר שהתעורר, אלכסיק נאלץ ללמוד הכל מחדש, מבליעה ועד לתקשורת. הוא היה כמו תינוק גדול. לאחר מכן, החלו להגיע אבחנות שונות. בהתחלה, הרופאים חשבו שמדובר בדלקת מוח מפושטת חריפה (ADEM); אולם, מאוחר יותר, הדבר הוערך מחדש. אלכסיק נלחם, השתפר, ונראה היה שהכל בכיוון הנכון. אף על פי כן, ההידרדרות שלו באה לידי ביטוי בקיץ 2019.
לחיות עם שלוש מחלות נדירות
הרופאים דיברו על מחלה ניוונית של מערכת העצבים. מצב בריאותו של אלכסיק היה כמו רכבת הרים: הוא היה חולה מרותק למיטה, שלעיתים הראה סימני שיפור. הוא היה צועד שלושה צעדים קדימה, ולפתע שניים או ארבעה צעדים אחורה. הרופאים חיפשו את הסיבה ומצאו אותה.
בתחילה, באמצעות ביופסיה של שריר רגלו, אובחן אצל אלכסיק חסר ב-mitrocondrial njure chain complex IV. בסתיו 2021, הוא אובחן גם עם תסמונת Snijders Blok-Campeau (הנגרמת על ידי מוטציות בגן CHD3) ולויקואנצפלופתיה (הנגרמת על ידי מוטציה בגנים OPA1 ו-DOA). אבחנות אלו היו כולן במיטוכונדריה ולא תורשתיות.
"כל המשפחה ואני נלחמים יחד איתו למען ימים טובים יותר."
אלכסיק מתמודד עם שלוש מחלות נדירות, אפילפסיה, הפרעות התנהגות קשות ואבחנות נלוות אחרות; הוא לא הולך, הוא לא מדבר היטב, ובגיל 9, יש לו כישורים פסיכומוטוריים של ילד בגיל הגן. עם זאת, הוא לוחם גדול. כל המשפחה ואני נלחמים יחד איתו לימים טובים יותר. התחזיות קודרות, אבל אני מתעלם מהן.
האתגרים של להיות אמא ומטפלת
בבית, אני עושה הכל לבד, עוזרת לאלכסיק בלמידה, בשיקום וכו'. בגלל כל האבחונים שלו, הוא צריך להיות בפיקוח כל הזמן: הוא לא משתף פעולה טוב, יש לו מחזור צירקדי לא סדיר - ישן בצורה לא סדירה, זקוק להשגחה 24/7, לא אוכל לבד, ורק עכשיו התחיל לשתות דרך קשית.
כל זיהום מהווה סיכון גדול עבור אלכסיק, לכן אנחנו מנסים להגן עליו. אלכסיק תלוי בי מאוד - אמו. בלי נוכחותי, הוא הופך להיות בלתי נשלט, מדוכא, תוקפני וחרד, וחווה התקפים... זה לא קל, אבל אני מאמין שאלכסיק יצליח להתמודד עם זה ויום אחד הוא ישיג עצמאות מסוימת.
אלכסיק הוא עד כה היחיד בצ'כיה עם תסמונת בלוק-קמפו של סניידר; ישנם עוד כמה חולים (בעיקר מבוגרים) החיים עם המוטציה של DOA ו-OPA1; לא הצלחתי למצוא מידע על חסר IV בקומפלקס שרשרת הנשימה.
התחברו עם אליס!
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.