Gene Therapy for Childhood Diseases: Everything You Need to Know
טיפולים גנטיים יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פועל, כך שהוא יוכל כעת לספק את תפקידו הדרוש.
אם ביליתם זמן בקריאה על או חיים עם מצב נדיר, סביר להניח שנתקלתם במונחים "הפרעה גנטית" ו"ריפוי גנטי". אבל מה בדיוק משמעותם? ומה מבדיל אותם ממחלות וטיפולים אחרים?
מחלה גנטית נגרמת על ידי גנים שאינם פועלים או חסרים. מדענים גילו לאחרונה כי גנים עשויים למלא תפקיד במחלות רבות. מחלות גנטיות יכולות להיות תוצאה של מוטציה בגן אחד או בגנים מרובים. מוטציות מסוימות עוברות בתורשה מאחד ההורים או משניהם. מחלות אחרות נגרמות על ידי מוטציות המתרחשות באופן אקראי, או עקב חשיפה סביבתית (כגון עשן סיגריות - הגורם לסרטן).
מחלות גנטיות הנובעות מגן יחיד, שאינו פעיל או חסר, הופכות למטרה קלה יותר לטיפולים גנטיים. טיפולים אלה יכולים להחליף את הגן היחיד שאינו פעיל, כך שיוכל כעת לספק את תפקידו הדרוש.
חלק מקבוצת הפרעות גנטיות נדירות, המבוססות על גן אחד, הנחקרות לצורך טיפולים גנטיים, הן:
מחלת דנון – נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) בגן LAMP2, וכתוצאה מכך מצטברים חומרי פסולת בתוך תאי שריר הלב, מה שגורם לתאים להתנפח ולמות. עם הזמן, הדבר עלול לגרום להגדלת הלב ולהיחלשותו.
סיסטיק פיברוזיס - נגרמת על ידי מוטציה בגן CFTR, אשר גורמת לגוף לא להיות מסוגל לייצר חלבון ספציפי החיוני לזרימה חופשית של ריר. ריר סמיך ודביק מצטבר ברירית הריאות.
ניוון שרירים דושן - תוצאה של מוטציה בגן DMD, הכרחי לייצור חלבון האחראי על התפתחות שרירים.
מחלת גושה - נגרמת על ידי גן אחד, GBA1, אך יכולות להיות לה מוטציות רבות ושונות, ולכן ישנם סוגים רבים ושונים של המחלה. ישנן שתי קטגוריות של מחלת גושה: אלו המשפיעות על מערכת העצבים (סוגים 2 ו-3) ואלו שלא (סוג 1).
המופיליה - יש סוג A וסוג B, שניהם נגרמים על ידי מוטציה בגנים F8 או F9. בגלל היעדר גן זה, אדם עם המופיליה חסר מרכיב חשוב הדרוש לקרישת דם לאחר פציעה.
תסמונת סנפיליפו (MPS IIIa) - נגרמת על ידי גן SGSH שאינו מתפקד או חסר, המייצר אנזים החיוני לעיבוד מולקולות סוכר. מצב זה גורם להצטברות באזורים רבים בגוף, במיוחד במוח, מה שמוביל לבעיות נוירולוגיות והתפתחותיות.
ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) - נגרם על ידי גן SMN1 חסר או לא מתפקד, האחראי על חלבון הדרוש לעצבים המחוברים לתפקוד השרירים (נוירונים מוטוריים). עם הזמן, נוירונים מוטוריים אלה מתים, והשרירים הדרושים להליכה, דיבור, אכילה ונשימה בסופו של דבר אינם פועלים.
מחקרים קליניים לטיפולים גנטיים נמצאים בפיתוח עבור מחלות יתומות רבות. חלק מהמחקרים הללו מחפשים במיוחד ילדים צעירים, ומתבצעים במרכזים המתמחים בחקר מחלות גנטיות בילדים.
מתבצעים מחקרים בתחום הטיפול הגנטי למחלות דם גנטיות נדירות, מחלות מטבוליות, מחלות נוירולוגיות והפרעות נוירו-שריריות. אף על פי שטיפולים גנטיים אינם מרפאים את המחלה, הם מטפלים בגורם השורש של ההפרעה. הם ניתנים כטיפול חד-פעמי, שיכול "לתקן" את הבעיה הנגרמת על ידי הגן החסר. עם זאת, מכיוון שרוב הטיפולים הגנטיים הם חדשים יחסית, עדיין לא ידוע כמה זמן יחזיק מעמד האפקט, או ה"תיקון".
מרכזים וחוקרים העוסקים במחקרים קליניים בתחום הטיפולים הגנטיים הם בעלי ידע נרחב בנושא מחלות גנטיות וטיפולים גנטיים, וסביר להניח שיש להם את הניסיון הרב ביותר בשימוש בהם.
אם אתם מעוניינים לבדוק האם קיימים מחקרים בתחום הטיפול הגנטי המתאימים למצבכם, פנו ל-Know Rare.
Sources:
המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של ה-NIH: https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease/#causes
If you or your loved one is living with Danon disease and would like to learn about the latest research opportunities, please fill out this quick form:
