סיפורה של אורה: סירוב לוותר עם מחלה הקשורה ל-USP7
"לא הפסקתי לחפש פתרון. אפילו לא אחרי שהנוירולוג יעץ לי להפסיק את הטיפולים."
בני יעקב נראה בסדר כשהוא נולד בספטמבר 2017, עם בעיות קלות בהאכלה שחלפו. אבל ככל שהחודשים חלפו, כמה דברים התחילו להפריע לי.
יעקב נראה "רפוי" ולא מסוגל לשים משקל על רגליו כשניסינו לעזור לו לקום. מכיוון שיש לי רקע בקלינאי תקשורת, שמתי לב שג'ייק לא מלמל כמו שתינוקות אמורים בגיל הזה.
כשהיה ג'ייקוב בן בערך 9 חודשים, הלכתי לרופאת ילדים ואמרתי לה, "משהו לא בסדר". היו לו יותר מדי דברים לא בסדר בשביל שזה יהיה סתם עיכוב בדיבור. זה לא היה הגיוני.
רופא הילדים לא נראה מודאג, אבל התעקשתי. לבסוף הוא יעץ לי לפנות לגנטיקאי.
מכיוון שלג'ייק היו מאפיינים פיזיים מסוימים, כמו איברי מין קטנים ומצח גבוה ורחב, הגנטיקאי החל לבדוק הפרעות גנטיות נדירות כמו תסמונת פראדר-ווילי ותסמונת קליינפלטר. הם גם ביצעו בדיקות לסימנים אחרים של הפרעות גנטיות כמו שכפולים ומחיקות כרומוזומליות.
" אמרו לי, 'אני לא חושב שנגלה מה לא בסדר, אז לכי תחיי את חייך ותהני ממנו'. "
אם זה היה הילד שלך, האם היית מקבל את זה כתשובה? אם ידעת בבטן שמשהו לא בסדר?
הבנתי אז כמה אתה צריך להיות תומך למען ילדך. הרבה רופאים מוותרים, ואם אתה לא עושה מחקר משלך והולך עם תחושת הבטן שלך, אתה נשאר בלי תשובות. אז החלטתי לעשות משהו. עשיתי קצת מחקר באינטרנט, והצלחתי לשכנע את הגנטיקאי לשלוח דגימת דם כדי לריצוף האקסום של ג'ייקוב. האקסום, החלק המקודד לחלבון בגנום, מכיל את המידע מאחורי 85% מהמחלות של גן יחיד.
אורה ויעקב
בדיקת האקסום של יעקב נשלחה אליו כשהיה בן 15 חודשים, יחד עם דגימות מהוריו, כדי לבדוק אם מוטציות שהיו לו הן תורשתיות או שמקורן בו. קבלת התוצאות ארכה ארבעה חודשים, ונאלצתי להתקשר מדי שבוע לקבלת עדכונים. לבסוף, תוצאות הבדיקה גילו תשובה.
כשסוף סוף קיבלתי את התוצאות, נאמר לי שזה גרוע מהצפוי. אבל זהו זה. אין הסבר ממשי. אז חיפשתי ומצאתי את אולף בודאמר מבית החולים לילדים בבוסטון, שתרגם את הדו"ח.
מסתבר שהמוטציה של יעקב הייתה רק בו - לא לי ולא לבעלי הייתה אותה. היא הייתה דומיננטית, כלומר שרק עותק אחד של הגן היה מוטנטי. זה עשוי להתברר כמידע מכריע לפיתוח טיפול. וזה גם אומר שהריונות עתידיים לא צריכים להיות בסיכון.
המוטציה של יעקב נמצאת בגן בשם USP7 . USP7 עבר מוטציה בביצית או בזרע, אשר יחד עם בן זוגו הפך לגן יעקב. המוטציה הנדירה במיוחד באתר השחבור של יעקב היא חלק מאחד מזוגות הכרומוזום השישה עשר בגודלו.
" הרבה רופאים מוותרים, ואם לא תעשו מחקר משלכם, תישארו בלי תשובות "
ליעקב יש מצב שעדיין אין לו שם קליט: מחלות הקשורות ל-USP7 (ראו "סיפורה של טס: מדיה חברתית מזרזת אבחון מחלות נדירות "). רבע מהילדים עם מצב זה לעולם אינם מדברים, ולרובם יש עיכובים התפתחותיים, מוגבלויות שכליות וממצאים חריגים בסריקת MRI במוח. תסמינים נוספים הם טונוס שרירים נמוך ואיברי מין קטנים שהזהירו אותנו לראשונה כהוריו של יעקב, והפרעת ספקטרום האוטיסטי, קשיי האכלה, ריפלוקס, התקפים, הליכה לא תקינה, משקל נמוך וקומה נמוכה.
אחרי האבחון נתנו לעצמנו כמה ימים לבכות, ואז נכנסנו לפעולה.
מצאתי את בו ביגלו באינטרנט, האב מ"סיפורה של טס", שפנה לרשתות החברתיות כדי למצוא ילדים אחרים. עם USP7. מצאתי חוקרים שעובדים עם המוטציה של הגן USP7, ואני מארגן גיוסי כספים למימון מחקרים נוספים. דיברתי עם חוקר בסנט ג'וד שעובד על מודל עכבר של מצבי USP7; ויצרתי קשר עם חברות תרופות שעובדות על מחלות נדירות, שכולן אמרו ש-USP7 אינו נמצא בצנרת שלהן.
קיבלתי חדשות טובות וחדשות רעות מחוקרים, אבל בחרנו להתמקד באופטימיים. הערכנו את האימייל מחוקר אחד שמסר כמה חדשות רעות, אך הוסיף שהתגלית שלו רק אומרת שהם יצטרכו למצוא דרך אחרת.
אני מפרסם באופן קבוע בפייסבוק ובאינסטגרם, ואני שמח מכל רגע ומכל הישג עם ג'ייק. אני ממשיך לדחוף ולחפש, ואני לא אוותר. למרות שאנחנו מתמודדים עם הרבה דברים לא ידועים, אנחנו ממשיכים ללמוד עוד, ובתקווה נמצא משהו שיעשה את ההבדל.
נכתב על ידי
אורה לסקו
אמא של ג'ייק, USP7
