התקדמות בטיפול במחלות נדירות: התקדמות ותחזית עתידית
מחקר חדש בטיפול במחלות נדירות לעתיד מבטיח יותר
במהלך שש השנים האחרונות, חלה עלייה חדה בהכרה בצורך למצוא טיפולים עבור אנשים רבים, כולל ילדים, הסובלים מהפרעה נדירה. Global Genes, ארגון מוביל למען תמיכה בחולי מחלות נדירות, איחד בארבע השנים האחרונות חולי מחלות נדירות, חדשנים וחוקרים בכנס השנתי RARE in the Square, במהלך כנס הבריאות השנתי של JP Morgan בינואר. הקונסורציום הבינלאומי לחקר מחלות נדירות (IRDiRC), שנוסד בשנת 2011, הודיע כי עמד ביעד שלו לשנת 2020 של 200 טיפולים חדשים למחלות נדירות שלוש שנים קודם לכן, בשנת 2017. מחקרים עיקריים התמקדו בהפרעות נדירות במדינות רבות, בעיקר במכונים הלאומיים לבריאות של ארה"ב (NIH), בנציבות האירופית (EC) ובסוכנות היפנית למחקר ופיתוח רפואי (AMED) שהוקמה לאחרונה.
מהם ההתפתחויות החדשות הללו בטיפול במחלות נדירות ומה הן השיגו עבור קהילת החולים הנדירים?
אִבחוּן
נתונים עדכניים הראו כי קבלת אבחנה של מחלה נדירה יכולה להימשך עד שש שנים. מכיוון שרוב המחלות הנדירות נגרמות על ידי מוטציות בגנים, מדענים מתמקדים בזיהוי הגן התקול או החריג כדי לבצע אבחנה מדויקת - ואבחנה שיכולה להוביל למציאת טיפול. היכולת של חוקרים לשתף את הנתונים שלהם תביא כעת לנתיב מהיר יותר לגילוי הגן האחראי, ואילו בדיקות נדרשות על מנת לזרז את האבחון. שיטות אבחון חדשות שקיצרו את זמני התגובה במעבדה זירזו גם את האבחון של חלק מהמחלות הנדירות.
טיפולים
ליותר מ-90% מהמחלות הנדירות אין טיפול מאושר. תקנות, מדיניות ותמריצים חדשים משכו יותר תשומת לב והשקעה בטיפולים במחלות נדירות. מאז 2010, IRDiRC עקב אחר עלייה באישורים מ-15 ל-40 עבור אינדיקציות חדשות למחלה נדירה באיחוד האירופי ו/או בארצות הברית. נכון לעכשיו, יש בממוצע כ-35 אישורים בשנה. בין השנים 2010 ל-2016, למעלה מ-220 תרופות למחלות נדירות קיבלו אישור ראשון באיחוד האירופי ו/או בארצות הברית.
" חברות וחוקרים החלו להסתמך על משוב ממטופלים כדי להבין טוב יותר איך זה לחיות עם מחלה. "
מה צופן העתיד לטיפול במחלות נדירות?
הגישה למידע מקוון תסייע לזרז את האבחון עוד יותר. OMIM 17 ו-Orphanet 18 הם שני מאגרי מידע אמינים ביותר שאוספים מידע על מחלות וגנים חדשים שדווחו. גישה למידע נוסף על חולים, תסמיניהם והתקדמותם צפויה להימצא ממקורות חדשים כמו סקרים של רופאים מומחים, מעבדות קליניות וארגוני חולים, או מרשתות למחלות נדירות.
הועלו ציפיות לגבי מה שאפשרי במחלות נדירות הודות לביצועים של טיפולים חדשניים במקרים רבים של הפרעות נדירות וסרטן נדיר. חוקרים זיהו תחילה אנזים חסר או גן חסר כגורם להפרעה ולאחר מכן פיתחו טיפול חלופי אנזימים או טיפול גנטי שהראה תוצאות טרנספורמטיביות. במחלות אגירה ליזוזומליות ובהיפופוספטזיה, טיפול חלופי אנזימים הפך לסטנדרט הטיפול.
ריפוי גנטי מבצע שינויים ב-DNA כדי לסייע בטיפול או אפילו לרפא מחלה. בשל התוצאות שהביא טיפול חלופי גנים בנוגע לאופן הטיפול במחלות גנטיות, מדענים וחברות תרופות רבות עוסקים בפיתוח טיפולים גנטיים למחלות גנטיות בהן חסר רק גן אחד או שאינו מתפקד.
במקרים של מחלות גנטיות נדירות שבהן זוהה גן לא מתפקד או חסר, הצליחו חוקרים ליצור גן פעיל ולפתח טכנולוגיה להעברת הגן הזה לבני אדם. טיפולים גנטיים נמצאים בפיתוח עבור ילדים עם מחלות נוירולוגיות נדירות כמו תסמונת סנפיליפו ומחלות דם כמו מחלת סיקל סל. מרכזי מחקר כמו בית החולים הלאומי לילדים בקולומבוס, אוהיו, וסנט ג'וד בממפיס עובדים על טיפולים גנטיים וכיצד ליישמם במחלות נדירות רבות אחרות.
מה אפשר לעשות בנוגע למחקר על מחלות נדירות?
גלו עוד על מה שקיים. ואל תסמכו רק על הרופא שלכם שיספר לכם על המחקרים העדכניים ביותר שנעשים במחלה הנדירה שלכם או במחלות נדירות אחרות. אנשים כמוכם הם מוקד המחקר הקליני ופיתוח התרופות. חברות וחוקרים החלו להסתמך על משוב מחולים כדי להבין טוב יותר איך זה לחיות עם מחלה, ומידע זה יכול לעזור להם בפיתוח מחקרים קליניים. משמעות הדבר היא שהתרומות וההשתתפות שלכם הן קריטיות לפיתוח טיפולים חדשים עבור אחרים כמוכם עם מחלה נדירה.
