Orit se ha incorporado recientemente al equipo de desarrollo empresarial de Know Rare con el objetivo de ayudar a otros cuidadores y pacientes a informarse mejor sobre cómo participar en ensayos clínicos y otras oportunidades de apoyo. A continuación te contamos cómo está cambiando la forma de ver la vida con una enfermedad rara.

Foco en Trial Equity, una organización cuya misión es abordar la infrarrepresentación de diversos grupos de población en los ensayos clínicos, con el objetivo último de promover la equidad en la salud.

La Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines (NTSAD), líder en la lucha mundial para tratar y curar las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, GM1 y Sandhoff, celebrará la primera reunión externa centrada en el paciente para el desarrollo de fármacos para las gangliosidosis GM2 (enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff) el jueves 15 de febrero de 2024.

Ahora que entramos en el Mes de las Enfermedades Raras este febrero, es un buen momento para celebrar la resiliencia, fomentar los vínculos y empoderarnos dentro de la comunidad de las enfermedades raras.

En su última publicación, el autor Chris Anselmo analizó por qué nos cuesta tanto pedir ayuda. Ahora, comparte sus consejos sobre cómo hacerlo con confianza.

An expert on adolescent health shares tips for families navigating substance use concerns alongside rare disease.

A medida que nos acercamos a 2024, nos hemos tomado un momento para repasar algunos de los últimos titulares sobre enfermedades raras del año pasado.

Hola, Chris Anselmo, autor de *Adversity*, analiza los obstáculos habituales que dificultan la búsqueda de ayuda, especialmente para muchas personas que padecen enfermedades raras, así como el poder transformador que tiene superar esos bloqueos mentales.

El fármaco en investigación de Edgewise es un tratamiento pionero para las distrofias musculares de Duchenne y Becker.

Es la Semana Nacional de la Vacunación contra la Gripe: descubre por qué la vacuna contra la gripe debería ser una parte fundamental de tu lista de tareas para este invierno.

Caitlin Eppes comparte la inspiradora historia de «The Avery Project», una iniciativa que lleva el nombre de su hija y se dedica a la investigación de su variante genética poco común, y explica cómo su familia superó unas probabilidades de uno entre un millón para lograr un avance decisivo en su proceso de diagnóstico.

Cómo el escritor Chris Anselmo afronta uno de los aspectos más difíciles y persistentes de vivir con una enfermedad rara.

Los ensayos clínicos en curso están allanando el camino para reducir la dependencia de los esteroides y mejorar las opciones de tratamiento para diversas afecciones médicas.

A medida que se acerca una fecha clave para el diagnóstico, una madre de un niño con una enfermedad rara reflexiona sobre las complejas emociones asociadas al embarazo.

La asesora médica de Know Rare dirigió el baile benéfico Mass General for Children’s Storybook Ball, en el que se recaudaron 1,9 millones de dólares para la investigación y la atención sanitaria innovadoras, al tiempo que compartió su propia experiencia personal con una enfermedad rara y destacó la misión de Know Rare de conectar y empoderar a las personas que viven con enfermedades raras.

Las dietas especiales pueden ser una parte complicada, pero necesaria, del tratamiento de las enfermedades raras. A continuación, una dietista de prestigio ofrece consejos para garantizar una nutrición adecuada desde el nacimiento hasta la edad adulta. 

Una madre de «One Rare Mom» descubre la cruda realidad de los retos a los que se enfrentan las familias que conviven con esta complicada enfermedad.

Consejos de Know Rare sobre qué hacer y qué decir para ser un aliado que brinde apoyo a un amigo, familiar u otro ser querido al que se le haya diagnosticado una enfermedad rara.

Descubre qué hacen los especialistas certificados en pediatría y por qué pueden ser un gran apoyo para las familias que se enfrentan a enfermedades raras en este artículo de Katie Whelan, especialista certificada en pediatría y coordinadora de participación familiar.

Una madre de un niño con una enfermedad rara habla sobre los programas de cuidados paliativos y cómo han influido en su familia.