La FDA ha aprobado un nuevo tratamiento para la miastenia gravis, una enfermedad neuromuscular poco frecuente, gracias en parte al éxito de un ensayo clínico en el que Know Rare ayudó a reclutar pacientes.

Samantha Deschenes, una madre excepcional, nos ofrece una visión sin filtros de la vida como madre de un niño con convulsiones refractarias.

Únase a Know Rare en una sincera exploración del profundo impacto que tiene llevar un diario en las vidas de las personas afectadas por enfermedades raras. En el seminario web «Know Rare Connect: Journaling Your Journey» (Know Rare Connect: Escriba su viaje en un diario).

En este resumen de nuestro primer evento en directo Know Rare Connect, conocemos a algunos miembros increíbles del equipo de Know Rare y escuchamos sus historias.

Contar historias es una forma muy eficaz de superar las adversidades y marcar la diferencia en la vida de otra persona. 

Es importante encontrar a otras personas que comprendan por lo que estás pasando.

Know Rare está encantada de colaborar con Chris Anselmo, autor de «Hello, Adversity», quien se incorporará como colaborador habitual a nuestra plataforma.

La agridulce e impredecible sucesión de acontecimientos que llevó a Donna Rae Menard a confiar en el proceso de los ensayos clínicos.

SRNA es una organización internacional sin ánimo de lucro dedicada a apoyar a niños, adolescentes y adultos que padecen diversos trastornos neuroinmunológicos raros. Descubre más sobre su labor, su comunidad y sus recursos.

Cure CMD es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es impulsar la investigación para encontrar tratamientos para las distrofias musculares congénitas (CMD) y mejorar la vida de las personas que padecen CMD mediante la participación y el apoyo de su comunidad.

AVM Alliance es una organización benéfica sin ánimo de lucro (501(c)(3)) dedicada a atender las necesidades de la comunidad de pacientes pediátricos con malformaciones arteriovenosas cerebrales (MAV) y accidentes cerebrovasculares, ayudando a los padres de niños afectados por enfermedades de los vasos sanguíneos cerebrales y accidentes cerebrovasculares.

Para muchos de nosotros, miembros de la comunidad de enfermedades raras que no disponemos de tratamientos aprobados, los ensayos clínicos son una gran fuente de esperanza. Sigue leyendo para conocer las ventajas de participar en un estudio de investigación y cómo puedes hacerlo.

Know Rare realizó una encuesta para averiguar cuánto saben las personas diagnosticadas con miositis sobre su enfermedad. Siga leyendo para conocer los resultados y obtener más información sobre los anticuerpos específicos de la miositis.

Si está interesado en participar en un estudio de investigación, es posible que le resulte complicado orientarse entre los listados de ensayos clínicos. A continuación le ofrecemos una guía rápida que le ayudará a comprender la terminología que puede encontrar en los listados de ensayos clínicos.

De niña, Becky Tilley solía sentir que no encajaba o que no tenía tanto éxito como los demás niños en la mayoría de las materias… salvo en una: inglés. Su pasión por la lectura y la escritura resurgió en su edad adulta, cuando empezó a escribir un blog sobre su vida con una enfermedad rara llamada síndrome de Koolen-de Vries. Descubre su último libro, *Thrive Rare: Embracing the Uniqueness Within*, fruto de su deseo de difundir esperanza.

Tenía veintiséis años, era cineasta y llevaba una vida totalmente normal y sana, hasta que me diagnosticaron miastenia gravis. Me llamo Krystel El Koussa, y esta es mi historia.

Para quienes cuidamos de personas con enfermedades raras, las palabras que utilizamos para describirlas tienen el poder de definir sus experiencias. Descubre cómo Laura utiliza el lenguaje para empoderar a su hija y reforzar su papel como cuidadora.

Tras el diagnóstico de epilepsia de su hijo, los Anderson tuvieron dificultades para encontrar una solución de monitorización del sueño que se adaptara a sus necesidades. Decidieron tomar cartas en el asunto y crearon SAMi, un dispositivo diseñado para registrar las crisis nocturnas, así como muchos otros síntomas que se producen durante la noche. En la actualidad, la familia sigue desarrollando SAMi y aprovechando el potencial del dispositivo, que van descubriendo sobre la marcha.

En un informe de 2021, los autores Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal y Latika Gupta, todos ellos reconocidos expertos en miositis, analizan los recientes descubrimientos sobre la relación entre COVID-19 y la miositis.

Alice, una madre de la República Checa cuyo hijo padece una enfermedad rara, comparte su historia con la comunidad de enfermedades raras. Nos habla del proceso de diagnóstico, de las esperanzas y de los retos que supone cuidar de su hijo Alexík, que padece tres enfermedades raras.