What do you know about participating in a research study?
La fuente de información más completa sobre estudios clínicos es la base de datos de estudios clínicos en EE. UU. que se encuentra en clinicaltrials.gov. En ella se enumeran todos los nuevos estudios que buscan participantes, y se puede realizar una búsqueda en la base de datos por el estado de la enfermedad. Sin embargo, los listados de ensayos clínicos de este sitio son complicados y difíciles de entender para el público general. A continuación, se ofrece una guía rápida de la terminología que puede encontrar en un listado de ensayos clínicos.
Fases de un ensayo clínico
Estas son las tres etapas de estudio de un nuevo medicamento antes de que se presente a la FDA para que pueda ser aprobado para su prescripción.
Los estudios de fase I están diseñados para estudiar la seguridad del medicamento.
Los estudios de fase 2 están diseñados para comprobar la eficacia del medicamento.
Los estudios de fase 3 son el paso final, y cuentan con más participantes para asegurarse de que los resultados de la fase 2 son similares en un grupo más amplio de personas con la afección o enfermedad.
Tipos de diseños de estudios
Además de las fases de un estudio, el tipo de estudio puede describirse como:
Biomarcador: Estudios que buscan factores de riesgo, signos de enfermedad o gravedad de la enfermedad.
Estudios de historia natural: Estos estudios observan y determinan cómo los síntomas de una enfermedad pueden cambiar o progresar con el tiempo.
Estudios de intervención: Estudios para evaluar nuevos medicamentos, dispositivos o terapias no médicas que pueden utilizarse para tratar una enfermedad o los síntomas de una enfermedad.
Criterios de inclusión y exclusión
Otro elemento importante en la lista de ensayos clínicos son los criterios de inclusión/exclusión. Los criterios de inclusión se refieren a las cualidades que debe tener una persona para poder participar en un estudio. Al revisar estos requisitos, usted puede saber si es probable que sea aceptado como participante. A continuación se presentan algunos ejemplos de los tipos de criterios que un paciente podría tener que cumplir para poder participar en un estudio:
Un diagnóstico específico y la edad de diagnóstico
Edad
Síntomas experimentados
Medicamentos actuales y planes de tratamiento
Resultados de pruebas de laboratorio (por ejemplo, resultados de análisis de sangre; niveles de plaquetas (altos o bajos); niveles de glóbulos blancos; resultados renales y hepáticos).
Los criterios de exclusión son los factores que pueden impedir que un paciente participe, como por ejemplo
Ciertos medicamentos o un cambio reciente de medicación
Otras afecciones (como cardiopatías, hepatopatías, etc.)
Si está embarazada o en período de lactancia
Cómo se determina la eficacia de un nuevo medicamento potencial
Los estudios de intervención, que prueban un nuevo fármaco o tratamiento, deben comparar el posible nuevo tratamiento con un medicamento o tratamiento preexistente para determinar si la nueva alternativa realmente marca la diferencia y es mejor que lo que hay actualmente. En algunos estudios, la comparación se realiza administrando a un número igual de participantes el fármaco del estudio o un placebo, que es una pastilla/inyección/infusión parecida al tratamiento activo pero que no contiene ningún principio activo. De este modo, el nuevo tratamiento potencial tiene que demostrar un efecto positivo en comparación con el placebo. Sin embargo, en muchos estudios sobre enfermedades raras, los placebos no se utilizan solos sin ningún tratamiento, sino que pueden añadirse al tratamiento habitual existente para ver si el nuevo fármaco tiene un mayor efecto beneficioso.
La determinación de qué pacientes recibirán el fármaco activo o el placebo se realiza de forma aleatoria, como si se lanzara una moneda al aire. Una vez finalizado el periodo de tratamiento, en algunos estudios se sabrá si ha recibido el placebo o el fármaco activo. Es posible que pueda participar en una ampliación del estudio, en la que todos los participantes recibirán el fármaco activo del estudio y serán controlados mientras lo toman.
Hay más recursos disponibles sobre la participación en un ensayo clínico:
Source:
Lo básico: Instituto Nacional de Salud. Los ensayos de investigación clínica y usted. https://www.nih.gov/health-information/nih-clinical-research-trials-you/basics
Latest from Know Rare
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
Las dificultades y la fortaleza de una familia a la hora de buscar respuestas y obtener un diagnóstico para su hijo, tras numerosas pruebas, biopsias cerebrales y hospitalizaciones. Y el alivio, pero también el dolor, al poder finalmente ponerle nombre a la enfermedad rara que afecta a su hijo: el trastorno relacionado con el gen BCL11B.
La Fundación Danon apoya decididamente a las personas que padecen la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.
Para muchas familias, cuidar de un niño con una enfermedad rara o médicamente compleja es un trabajo a tiempo completo. El problema es que se trata de un trabajo sin formación, sin tiempo libre y sin una descripción clara de las funciones. Si buscas la luz al final del túnel, no tienes por qué buscarla solo. Echa un vistazo a algunos de los recursos favoritos de Paige.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.
Therapy Near Me es un servicio de salud mental de ámbito nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, terapeutas, especialistas en apoyo conductual y trabajadores sociales.
En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.
Cuando me diagnosticaron la enfermedad celíaca, pensé que bastaría con evitar el pan y la pasta. Pronto me di cuenta de que llevar una vida verdaderamente sin gluten es mucho más complicado, y comparto mi experiencia para ayudar a las personas recién diagnosticadas a comprender lo que les espera.
La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
Un poema en prosa de Jim Kuhn, un valiente luchador que vive con sarcoidosis, una enfermedad inflamatoria poco común.
Laura, de Rare Mom, nos cuenta cómo los preparativos de su familia para Halloween se convirtieron en una explosión de amor y creatividad familiar, ya que todos colaboraron en el diseño y la confección de un disfraz para Alden, su hijo con una enfermedad compleja.
En lugar de partir de un compuesto farmacológico recién descubierto, la investigación orientada al paciente (PCOR) es un tipo de investigación que comienza por dirigirse a los pacientes y a sus cuidadores y preguntarles: «¿Qué es lo que más os importa?», «¿Qué preguntas queréis que se respondan?», «¿Qué síntomas desearía is que se controlaran mejor?» y «¿Qué es lo que os quita el sueño?».
Four years ago, Michael Grivas’ life suddenly changed when he learned that he had Brugada Syndrome, a genetic disorder in which the electrical activity of the heart is abnormal due to channelopathy. Learn more about his story.
La fatiga es un síntoma muy común y a menudo debilitante de la IgAN. Está relacionada con la progresión de la enfermedad y la reducción de la función renal, pero también influyen otros factores como la inflamación, la anemia y la salud mental. En un estudio realizado en 2025, la mayoría de los pacientes con IgAN refirieron fatiga, y los pacientes con proteinuria más grave y tasas de filtración renal (eGFR) más bajas experimentaron una fatiga más intensa.
¿Por qué es tan difícil aceptar ayuda? Los seres humanos suelen asociar la ayuda con debilidad y pérdida de independencia y control. Sin embargo, si cambiamos nuestra forma de pensar, aceptar ayuda puede considerarse una forma de empoderamiento: mostrar vulnerabilidad y confiar en alguien para que nos ayude requiere una gran fortaleza.
Tener una enfermedad rara supone una gran carga mental. Rare Human Lindsay cuenta que hay cosas que ya no le importan, ya que se dedica a gestionar los síntomas de la enfermedad rara, los especialistas y los ensayos clínicos.
Lindsay, una persona excepcional, comparte sus «aspectos positivos». No se trata de que «lo que no te mata te hace más fuerte», sino de que lo que no te mata te hace más valiente. Comenta que ha encontrado conexiones más profundas con los demás, ha mejorado su capacidad para pedir y aceptar ayuda, y ya no le da tanto miedo la palabra «no».
La periodista y defensora de las enfermedades raras Lindsay Guentzel explica por qué los ensayos clínicos son un salvavidas para la comunidad de enfermedades raras. Dado que solo el 5 % de las enfermedades raras conocidas cuentan con un tratamiento aprobado por la FDA, los ensayos suelen representar la única vía hacia el tratamiento, el progreso y la esperanza.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
