Recibir un diagnóstico de cáncer es una de las experiencias más difíciles a las que cualquiera puede enfrentarse. Sin embargo, para los pacientes con cánceres raros, existe una capa adicional de incertidumbre, ya que es posible que la mayoría de los médicos no tengan mucha experiencia con su enfermedad específica. Kristen Palma Poth y Jim Palma, presidenta y director ejecutivo de la Fundación TargetCancer, comparten sus mejores consejos para los pacientes a los que se les acaba de diagnosticar un cáncer raro.

Cuando Paul Poth recibió un diagnóstico de cáncer poco común a los 37 años, se desencadenó una serie de acontecimientos que cambiarían el curso del tratamiento de innumerables pacientes. Siga leyendo para saber por qué Paul creó la Fundación TargetCancer y cuál es la misión principal de la organización.

¿Cómo deben los padres de niños que sufren crisis nerviosas enfrentarse a los espectadores despistados y críticos? ¿Cuáles son los mejores métodos para aliviar el mareo cuando el niño ya está tomando un cóctel de medicamentos? Viajar de forma diferente responde a estas y otras muchas preguntas que los padres pueden plantearse cuando viajan con sus hijos.

Recuerdo claramente el día en que finalmente recibimos su diagnóstico. Era 2019 y mi hijo tenía 14 años. Llevábamos años tratando sus convulsiones y su retraso en el desarrollo. Sin embargo, no estaba preparada para el diagnóstico real.

Aquí tienes cuatro consejos para configurar tu smartphone y estar preparado por si tienes que acudir de improviso a urgencias.

En este episodio del podcast DNA Today se habla de cómo la acidemia propiónica y metilmalónica afecta al organismo, del objetivo de la terapia de investigación de HemoShear (HST5040) que está actualmente en desarrollo, de la atención plena y de cómo afrontar un diagnóstico, y de por qué la FDA tiende a acelerar las terapias dirigidas a enfermedades huérfanas/raras.

El sistema inmunitario de la piel es sensible al entorno. La luz del sol y la temperatura del aire afectan normalmente a la piel, pero, si se padece penfigoide bulloso(PA), que es una enfermedad autoinmune, tomar el sol o pasar demasiado calor puede provocar la aparición de ampollas.

El Dr. Joshua Owens es médico residente en genética en el Hospital Infantil de Cincinnati. En el marco de su trabajo, atiende a familias que buscan respuestas a diversos síntomas y enfermedades de origen genético. Sigue leyendo para conocer los tipos de pruebas genéticas disponibles en la actualidad, así como sus ventajas y riesgos.

La Fundación para la Acidemia Propiónica es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 dedicada a encontrar mejores tratamientos y una cura para la acidemia propiónica mediante la financiación de la investigación y el suministro de información y apoyo a las familias y los profesionales médicos.

Un poema dedicado a los cuidadores excepcionales, de Laura Will

Las investigaciones muestran que las tasas de depresión y ansiedad son elevadas entre los padres y cuidadores de niños con necesidades de cuidados complejas. Esto no es ningún misterio. Veo muchos factores que contribuyen a ello: el duelo, el estrés crónico, la falta de sueño, la carga que supone el cuidado del niño, la posible pérdida del empleo para poder cuidar del niño, las dificultades económicas, el aislamiento social y los problemas en la relación de pareja. ¿Cuál de estos factores te resulta familiar?

Hola a todos. Tengo 35 años y padezco acidemia propiónica (PA). Vivir con PA no siempre es fácil. Me diagnosticaron tarde, lo que me provocó un derrame cerebral a una edad muy temprana. Después de años necesitando una silla de ruedas y un andador, me recuperé hasta alcanzar una normalidad relativa.

Anne-Marie McIntyre es coordinadora de investigación clínica y asistente de investigación en el Hospital Infantil de Cincinnati. Descubre más sobre su trayectoria académica y profesional, que la llevó a especializarse en enfermedades mitocondriales, y sobre su labor en el ámbito de la investigación.

Bullous pemphigoid (BP) is a rare skin condition that causes large, fluid-filled blisters. In reviewing evidence of food-related triggers, find out which foods may trigger BP.

Este mes, Desmond irá al preescolar y será acogido y cuidado por su comunidad, como es su derecho. Cualquier padre que haya pasado por un plan de salud individual o un plan de educación individual (IEP) sabe que no es una tarea sencilla. Me encantaría compartir cómo ha sido esta experiencia para mí y para mi hijo.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Prepárate para aliviar pequeños rasguños y heridas emocionales. Estos cinco consejos te pueden ayudar a preparar un botiquín de primeros auxilios para la salud mental.

La Dra. Pushpa Narayanaswami es una neuróloga que ejerce en Boston, Massachusetts. El objetivo principal de su trabajo es ayudar a los pacientes a vivir cada día un poco mejor y colaborar con ellos para alcanzar sus metas de atención médica. Sigue leyendo para descubrir qué la llevó a dedicarse a su campo de estudio y cuál cree que será el futuro de la investigación sobre enfermedades raras en los próximos años.

Las medidas de resultados comunicadas por los pacientes (PROM) ayudan a los profesionales sanitarios a comprender el impacto que tiene vivir con una enfermedad en términos que son importantes para usted.

¿Alguna vez ha salido de una cita con el médico y se ha dado cuenta de que se ha olvidado de mencionar un acontecimiento importante en su historial médico? Tener una enfermedad rara a menudo significa que se visita a más de un médico, y todos ellos necesitan conocer su historial médico. Eso significa que hay que recordar todos los síntomas y tratamientos que se han tenido, incluyendo cuándo comenzaron y terminaron, y cómo han afectado a su vida.