DNA Today Podcast: Propionic and Methylmalonic Acidemia with HemoShear Therapeutics
Reposted with Permission from DNA Today
Bryan Kelly, que padece acidemia propiónica, y el Dr. Pat Horn, director médico de HemoShear.
Más información sobre la acidemia propiónica y metilmalónica
En este episodio se analizan la acidemia propiónica y la acidemia metilmalónica (PA y MMA), incluyendo una terapia en fase de investigación. La presentadora Kira Dineen cuenta con la participación del defensor de los pacientes Bryan Kelly y CMO de HemoShear Therapeutics , el Dr. Pat Horn.
Bryan Kelly tiene 36 años y vive con acidemia propiónica. Es una gran inspiración para los pacientes y los cuidadores por igual, encontrando formas de vivir una vida plena, a pesar de las cargas de su enfermedad. Bryan utiliza técnicas de yoga y meditación para aliviar el dolor y es activo en las redes sociales, llegando regularmente a la comunidad de AP.
El Dr. Pat Horn es el director médico de HemoShear Therapeutics. Su empresa está desarrollando un nuevo tratamiento potencial para las dos enfermedades metabólicas raras de las que hablamos en este episodio: la acidemia propiónica y la acidemia metilmalónica. Ejerció durante 20 años como pediatra y ha pasado las últimas dos décadas trabajando con empresas biotecnológicas en el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras.
On This Episode We Discuss:
Cómo afectan al organismo la Acidemia Propiónica y Metilmalónica
Cribado y diagnóstico de AP y AMM
Pronóstico, esperanza de vida y calidad de vida de las personas con AP o AMM
El objetivo de la terapia de investigación de HemoShear (HST5040) que está actualmente en desarrollo
Por qué estudios como HERO son importantes para la comunidad de AP y AM
Vivir con AP
Mindfulness y el afrontamiento de un diagnóstico
Por qué la FDA tiende a acelerar las terapias dirigidas a enfermedades huérfanas o raras
Si está interesado en obtener más información sobre la terapia HST5040 de HemoShear para PA y MMA, consulte esta hoja informativa, y obtenga más información sobre el estudio HERO en clinicaltrials.gov (NCT04732429) o mma-pahero.com. Hemoshear también está llevando a cabo el estudio JUMP (Journey to Understand MMA and PA), un estudio de historia natural sobre el que puede obtener más información aquí.
Manténgase al día de las últimas novedades sobre sus ensayos siguiendo a HemoShear en Twitter y LinkedIn. Para obtener más información sobre la experiencia de Bryan con la PA y la meditación consciente, visite su página weby no olvide seguir a Be Present Lifestyle en Twitter, Facebooky Instagram.
¡No se pierdan el próximo episodio de DNA Today el 17 de junio de 2022, en el que Erica Peacock y Orion Buske nos hablarán sobre la creación de árboles genealógicos inclusivos! Nuestro siguiente episodio, el 24 de junio, será una continuación de esta conversación con Joanna Mercado, defensora de la diversidad y la inclusión y asesora genética en cáncer hereditario en Genome Medical, y Holden Bender-Bernstein, defensor de los pacientes transgénero. ¿No puede esperar? Sintonice la grabación en directo el jueves 24 de junio. Regístrate gratis aquí.
Los nuevos episodios se publican los viernes. Mientras tanto, puedes disfrutar de más de 185 episodios en Apple Podcasts, Spotify, en streaming en la página webo cualquier otro reproductor de podcasts buscando «DNA Today». Los episodios desde 2021 también se graban en vídeo y se pueden ver en nuestro canal de YouTube.
El programa DNA Today está presentado y producido por Kira Dineen. Nuestra directora de redes sociales es Corinne Merlino. Nuestra directora de vídeo es Amanda Andreoli.
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