As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Prepárate para aliviar pequeños rasguños y heridas emocionales. Estos cinco consejos te pueden ayudar a preparar un botiquín de primeros auxilios para la salud mental.

La Dra. Pushpa Narayanaswami es una neuróloga que ejerce en Boston, Massachusetts. El objetivo principal de su trabajo es ayudar a los pacientes a vivir cada día un poco mejor y colaborar con ellos para alcanzar sus metas de atención médica. Sigue leyendo para descubrir qué la llevó a dedicarse a su campo de estudio y cuál cree que será el futuro de la investigación sobre enfermedades raras en los próximos años.

Las medidas de resultados comunicadas por los pacientes (PROM) ayudan a los profesionales sanitarios a comprender el impacto que tiene vivir con una enfermedad en términos que son importantes para usted.

¿Alguna vez ha salido de una cita con el médico y se ha dado cuenta de que se ha olvidado de mencionar un acontecimiento importante en su historial médico? Tener una enfermedad rara a menudo significa que se visita a más de un médico, y todos ellos necesitan conocer su historial médico. Eso significa que hay que recordar todos los síntomas y tratamientos que se han tenido, incluyendo cuándo comenzaron y terminaron, y cómo han afectado a su vida.

El Penguin Plunge de Nyack nunca se concibió como un evento «anual»; solo se trataba de un grupo de amigos que querían organizar una inmersión invernal única en las gélidas aguas del río Hudson, en el sur del condado de Rockland. Si íbamos a hacer algo tan descabellado, pensamos que debíamos hacerlo para recaudar fondos para una buena causa.

Con solo cuatro años, Jeremy Lankford ya sabía que quería ser neurólogo. Hoy, ese sueño se ha hecho realidad, pero lo que hace que esa realidad sea aún más gratificante para este médico, ahora con una dilatada trayectoria, es que su trabajo se centra en mejorar la vida de niños como aquel pequeño que él mismo fue.

La Dra. Mary Kay Koenig es una médica con múltiples intereses, desde la química hasta la neurología, pasando por la atención infantil; sin embargo, al inicio de su carrera médica, nunca habría imaginado que la medicina mitocondrial sería la especialidad en la que convergerían todas sus pasiones.

Bob Coughlin, que actualmente ejerce como asesor de empresas del sector de las ciencias de la vida, nunca ha sido de los que piensan en pequeño ni de los que limitan sus ambiciones en lo que respecta a los pacientes con enfermedades raras. Descubre cómo él y su familia superaron los obstáculos de la fibrosis quística (FQ), creando conciencia y recaudando fondos para la búsqueda de una cura.

La Dra. Chapman es una destacada experta en PA y dirige la clínica de trastornos mitocondriales del Children’s National. Descubre más sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué considera que los ensayos clínicos son una vía fundamental para el desarrollo de tratamientos contra las enfermedades raras.

Conozca una terrible historia ocurrida en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings fue condenada injustamente por la muerte de su hijo.

Descubre cómo el humor puede ser una herramienta increíble para proteger, conectar y dar ánimos a los cuidadores en muchos de sus momentos más oscuros y difíciles.

La Asociación de Acidemia Orgánica es una organización sin ánimo de lucro cuya misión es empoderar a las familias y a los profesionales sanitarios con conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Obtenga más información sobre su registro de pacientes, una nueva aplicación de equilibrio metabólico y sus recursos de cribado neonatal.

El tratamiento de la enfermedad renal crónica se complica por muchos motivos, como la retención de líquidos, la anemia y los efectos en múltiples órganos del cuerpo. En la India, donde los tratamientos pueden ser demasiado caros y estar fuera del alcance de la mayoría de la población, muchos han confiado en el yoga como terapia alternativa.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.

This episode of the DNA Today podcast discusses the function of the mitochondria, challenges of living with a mitochondrial condition, how primary mitochondrial myopathies (PMM) are unique, how the percentage of affected mitochondria correlates with the severity of symptoms, what Reneo doing to help diagnose more patients with PMM, and Reneo’s STRIDE study for treatment of PMM

En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría, absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, ahora que nos enfrentamos a la decisión de tener otro hijo biológico, la realidad es dolorosamente diferente. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de que se produzcan errores genéticos y la fragilidad de la vida.

Los defensores de las enfermedades raras, como Nadia Bodkin, están sacando a la luz las desigualdades raciales y étnicas en los sistemas sanitarios. Descubre cómo el Movimiento de Defensa de las Enfermedades Raras (RAM), cofundado por Bodkin, y la comunidad de enfermedades raras están luchando para que la atención sea más equitativa para todos.

Desafiando todas las probabilidades, Amy nunca pensó que podría tener hijos. Su embarazo era de alto riesgo debido a sus propios problemas médicos. Sin embargo, superó el primer trimestre de embarazo y estaba lista para una ecografía a las 18 semanas. Amy no esperaba que los médicos de su hospital local le dijeran que su hija nunca podría caminar ni hablar.

Infórmese sobre las intervenciones mente-cuerpo (MBI) y cómo pueden ayudar con los síntomas de la IgAN.