Avances en el tratamiento de enfermedades raras: progreso y perspectivas futuras
Nuevas investigaciones en el tratamiento de enfermedades raras para un futuro más prometedor
En los últimos seis años, ha aumentado considerablemente la concienciación sobre la necesidad de encontrar tratamientos para las numerosas personas, incluidos niños, que padecen una enfermedad rara. Global Genes, una organización líder en la defensa de los pacientes con enfermedades raras, ha reunido durante los últimos cuatro años a pacientes, innovadores e investigadores en el evento anual RARE in the Square, celebrado durante la Conferencia Anual sobre Salud de J.P. Morgan en enero. El Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras (IRDiRC), fundado en 2011, anunció que había alcanzado su objetivo para 2020 de 200 nuevas terapias para enfermedades raras tres años antes, en 2017. Las principales investigaciones se han centrado en las enfermedades raras en muchos países, sobre todo en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH), la Comisión Europea (CE) y la recién creada Agencia Japonesa de Investigación y Desarrollo Médico (AMED).
¿Cuáles son estos nuevos avances en el tratamiento de las enfermedades raras y qué han logrado para la comunidad de pacientes con enfermedades raras?
Diagnóstico
Datos recientes han demostrado que se pueden tardar hasta seis años en diagnosticar una enfermedad rara. Dado que la mayoría de las enfermedades raras están causadas por mutaciones en los genes, los científicos se están centrando en identificar el gen defectuoso o anormal para realizar un diagnóstico preciso, que pueda conducir al descubrimiento de un tratamiento. La capacidad de los investigadores para compartir sus datos permitirá ahora descubrir más rápidamente qué gen es el responsable y qué pruebas son necesarias para acelerar el diagnóstico. Los nuevos métodos de diagnóstico, que han reducido los tiempos de respuesta de los laboratorios, también han agilizado el diagnóstico de algunas enfermedades raras.
Tratamientos
Más del 90 % de las enfermedades raras no tienen un tratamiento aprobado. Las nuevas regulaciones, políticas e incentivos han atraído más atención e inversión en terapias para enfermedades raras. Desde 2010, el IRDiRC ha registrado un aumento en las aprobaciones de 15 a 40 para nuevas indicaciones de enfermedades raras en la Unión Europea y/o los Estados Unidos. Actualmente, hay un promedio de aproximadamente 35 aprobaciones por año. Entre 2010 y 2016, más de 220 medicamentos para enfermedades raras recibieron su primera aprobación en la Unión Europea y/o Estados Unidos.
«Las empresasy los investigadores han llegado a depender de los comentarios de los pacientes para comprender mejor cómo es vivir con una enfermedad».
¿Qué depara el futuro para el tratamiento de las enfermedades raras?
El acceso a la información en línea contribuirá a acelerar aún más el diagnóstico. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17yOrphanet18son dos bases de datos muy fiables que recopilan información sobre enfermedades y genes patológicos recientemente descritos. Es probable que se pueda acceder a más información sobre los pacientes, sus síntomas y su evolución a partir de nuevas fuentes, como encuestas a médicos especialistas, laboratorios clínicos y organizaciones de pacientes, o de redes de enfermedades raras.
Las expectativas sobre lo que es posible lograr en el ámbito de las enfermedades raras han aumentado gracias a los resultados obtenidos con terapias innovadoras en muchos casos de trastornos y cánceres raros. Los investigadores identificaron primero una enzima o un gen ausente como causa del trastorno y luego idearon una terapia de reemplazo enzimático o genético que demostró resultados transformadores. En las enfermedades de almacenamiento lisosomal y la hipofosfatasia, la terapia de reemplazo enzimático se ha convertido en el tratamiento estándar.
La terapia génica modifica el ADN con el fin de ayudar a tratar o, potencialmente, incluso curar una enfermedad. Debido a los resultados que ha producido la terapia de sustitución génica en el tratamiento de enfermedades genéticas, muchos científicos y empresas farmacéuticas se dedican al desarrollo de terapias génicas para enfermedades genéticas en las que solo falta un gen o este no es funcional.
En casos de enfermedades genéticas raras en las que se identificó un gen no funcional o ausente, los investigadores pudieron crear un gen funcional y diseñaron una tecnología para transferir ese gen a los seres humanos. Se están desarrollando terapias génicas para niños con enfermedades neurológicas raras, como el síndrome de Sanfilippo, y enfermedades de la sangre, como la anemia falciforme. Centros de investigación como el National Children's Hospital de Columbus (Ohio) y el St. Jude's de Memphis están trabajando en terapias génicas y en cómo aplicarlas a muchas otras enfermedades raras.
¿Qué puedes hacer tú por la investigación de las enfermedades raras?
Infórmese sobre lo que hay disponible. Y no confíe únicamente en su médico para que le informe sobre las últimas investigaciones que se están realizando sobre su enfermedad u otras enfermedades raras. Las personas como usted son el centro de la investigación clínica y el desarrollo de fármacos. Las empresas y los investigadores confían en los comentarios de los pacientes para comprender mejor cómo es vivir con una enfermedad, y esa información les ayuda a desarrollar estudios clínicos. Eso significa que sus contribuciones y su participación son fundamentales para el desarrollo de nuevos tratamientos para otras personas como usted que padecen una enfermedad rara.
