Gene Transfer Therapy for Childhood Diseases: Everything You Need to Know
Las terapias génicas pueden sustituir el gen defectuoso, de modo que ahora pueda desempeñar su función necesaria.
Si has dedicado tiempo a informarte o a convivir con una enfermedad rara, es probable que te hayas encontrado con los términos «trastorno genético» y «terapia génica». Pero, ¿qué significan exactamente? ¿Y en qué se diferencian de otras enfermedades y tratamientos?
Una enfermedad genética es causada por genes que no funcionan o que faltan. Los científicos han descubierto recientemente que los genes pueden influir en muchas enfermedades. Las enfermedades genéticas pueden ser el resultado de una mutación en un gen o en varios genes. Algunas mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Otras enfermedades son causadas por mutaciones que ocurren al azar o debido a la exposición ambiental (como el humo del cigarrillo, que causa cáncer).
Las enfermedades genéticas que son el resultado de un solo gen que no funciona o que falta son un objetivo más fácil para las terapias génicas. Estas terapias pueden reemplazar el único gen que no funciona para que ahora pueda proporcionar su función necesaria.
Algunos de los trastornos genéticos raros de un solo gen que se están estudiando para terapias génicas son:
Fibrosis quística: causada por una mutación en el gen CFTR, que impide que el cuerpo produzca una proteína específica esencial para que la mucosidad fluya libremente. Se acumula una mucosidad espesa y pegajosa en el revestimiento de los pulmones.
Distrofia muscular de Duchenne: resultado de una mutación del gen DMD, necesario para producir una proteína responsable del desarrollo muscular.
Enfermedad de Gaucher: causada por un gen, el GBA1, pero puede presentar muchas mutaciones diferentes, por lo que existen muchos tipos distintos de la enfermedad. Hay dos categorías de enfermedad de Gaucher: las que afectan al sistema nervioso (tipos 2 y 3) y las que no (tipo 1).
Hemofilia: hay un tipo A y un tipo B, ambos causados por una mutación en los genes F8 o F9. Debido a la ausencia de este gen, una persona con hemofilia carece de un elemento importante necesario para que su sangre coagule después de una lesión.
Síndrome de Sanfilippo (MPS IIIa): causado por un gen SGSH no funcional o ausente que produce una enzima esencial para procesar las moléculas de azúcar. Esto provoca una acumulación en muchas áreas del cuerpo, especialmente en el cerebro, lo que conduce a problemas neurológicos y de desarrollo.
Atrofia muscular espinal (AME): causada por la ausencia o la disfunción del gen SMN1, responsable de una proteína necesaria para los nervios conectados a la función muscular (neuronas motoras). Con el tiempo, estas neuronas motoras mueren y los músculos necesarios para caminar, hablar, comer y respirar dejan de funcionar.
Se están desarrollando estudios clínicos para terapias génicas para muchas enfermedades huérfanas. Algunos de estos estudios buscan específicamente niños pequeños y se están llevando a cabo en centros especializados en el estudio de enfermedades genéticas en niños.
Existen estudios de terapia génica para enfermedades sanguíneas raras como la anemia falciforme, la hemofilia y el síndrome de Wiskott-Aldrich, así como para trastornos neurológicos como el síndrome de Sanfilippo y trastornos musculares como la AME. Aunque las terapias génicas no curan la enfermedad, sí abordan la causa fundamental del trastorno. Además, se administran como tratamiento único, lo que puede «solucionar» el problema causado por el gen que falta. Sin embargo, dado que la mayoría de las terapias génicas son relativamente nuevas, aún se desconoce cuánto tiempo durará el efecto o la «solución». Los centros y los investigadores que participan en estudios clínicos de terapias génicas tienen un gran conocimiento sobre las enfermedades genéticas y las terapias génicas, y es probable que sean los que tengan más experiencia en su uso.
Si está interesado en saber si hay algún estudio disponible relacionado con su afección, puede buscar en clinicaltrials.gov el nombre de la enfermedad y, en cualquier otro término de búsqueda: terapia génica. En el futuro, KnowRare proporcionará orientación adicional sobre cómo obtener más información sobre las terapias génicas.
Fuente: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NIH)
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
