La historia de Orah: Se niega a rendirse con una enfermedad relacionada con el USP7
«No dejé de buscar una solución. Ni siquiera después de que el neurólogo me aconsejara dejar de buscar tratamientos».
Mi hijo Jacob parecía estar bien cuando nació en septiembre de 2017, con pequeños problemas de alimentación que desaparecieron. Pero a medida que pasaban los meses, algunas cosas comenzaron a preocuparme.
Jacob parecía «flojo» e incapaz de apoyar el peso sobre sus pies cuando intentábamos ayudarle a ponerse de pie. Como tengo formación en logopedia, también me di cuenta de que Jake no balbuceaba como suelen hacerlo los bebés de su edad.
Cuando Jacob tenía unos 9 meses, fui al pediatra y le dije: «Algo no va bien». Tenía demasiados problemas como para que se tratara solo de un retraso en el habla. No tenía sentido.
El pediatra no parecía alarmado, pero yo insistí. Finalmente, me aconsejó que consultara a un genetista.
Debido a que Jake tenía ciertas características físicas, como genitales pequeños y una frente alta y ancha, el genetista comenzó a realizar pruebas para detectar trastornos genéticos raros, como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Klinefelter. También realizaron pruebas para detectar otros signos de trastornos genéticos, como duplicaciones y deleciones cromosómicas.
«Medijeron: "No creo que lleguemos a descubrir qué le pasa, así que vive tu vida y disfrútalo"».
Si se tratara de su hijo, ¿aceptaría esa respuesta? ¿Si sintiera en lo más profundo de su ser que algo no está bien?
Entonces me di cuenta de lo importante que es defender a tu hijo. Muchos médicos se rinden, y si no investigas por tu cuenta y sigues tu instinto, te quedas sin respuestas. Así que decidí hacer algo. Investigué un poco en Internet y conseguí convencer al genetista para que enviara una muestra de sangre para secuenciar el exoma de Jacob. El exoma, la parte del genoma que codifica las proteínas, contiene la información responsable del 85 % de las enfermedades monogénicas.
Orah y Jacob
Jacob se sometió a una prueba de exoma cuando tenía 15 meses, junto con muestras de sus padres, para ver si las mutaciones que tenía eran hereditarias o se habían originado en él. Los resultados tardaron cuatro meses en llegar y tuve que llamar cada semana para pedir información. Finalmente, los resultados de la prueba revelaron la respuesta.
Cuando por fin obtuve los resultados, me dijeron que eran peores de lo esperado. Pero eso fue todo. No me dieron ninguna explicación real. Así que busqué y encontréa Olaf Bodameren el Boston Children's Hospital, quien tradujo el informe.
Resulta que la mutación de Jacob solo estaba presente en él, ni mi marido ni yo la teníamos. Era dominante, lo que significa que solo una copia del gen era mutante. Esta información puede resultar crucial para desarrollar un tratamiento. Y también significaba que futuros embarazos no deberían suponer ningún riesgo.
La mutación de Jacob se encuentra en un gen llamado USP7. El USP7mutó en el óvulo o el espermatozoide que, junto con su pareja, se convirtió en Jacob. La mutación ultra rara del sitio de empalme de Jacob forma parte de uno de los pares de su decimosexto cromosoma más grande.
«Muchos médicos se rinden y, si no investigas por tu cuenta, te quedas sin respuestas ».
Jacob padece una enfermedad que aún no tiene un nombre pegadizo:enfermedades relacionadas con el USP7(véaseLa historia de Tess: las redes sociales catalizan el diagnóstico de enfermedades raras). Una cuarta parte de los niños con esta enfermedad nunca habla, y la mayoría presenta retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y resultados anormales en las resonancias magnéticas cerebrales. Otros síntomas son el tono muscular bajo y los genitales pequeños, que fueron lo primero que nos alertó como padres de Jacob, así como el trastorno del espectro autista, dificultades para alimentarse, reflujo, convulsiones, marcha anómala, bajo peso y baja estatura.
Tras el diagnóstico, nos dimos unos días para llorar y luego nos pusimos manos a la obra.
Encontré a Bo Bigelow en Internet, el padre deTess's Tale, que recurrió a las redes sociales para encontrar a otros niños con USP7. Encontré investigadores que están trabajando con la mutación del gen USP7 y he estado organizando recaudaciones de fondos para financiar más investigaciones. Hablé con un investigador de St. Jude que trabaja en un modelo murino de las afecciones relacionadas con el USP7 y me puse en contacto con empresas farmacéuticas que trabajan en enfermedades raras, pero todas me dijeron que el USP7 no estaba en sus planes.
He recibido buenas y malas noticias de los investigadores, pero hemos decidido centrarnos en las optimistas. Agradecemos el correo electrónico de un investigador que nos dio malas noticias, pero añadió que su descubrimiento solo significaba que tendrían que encontrar otra forma de hacerlo.
Publico regularmente en Facebook e Instagram, y estoy feliz con cada momento y cada logro con Jake. Sigo esforzándome y buscando, y no me rendiré. Aunque nos enfrentamos a muchas incógnitas, seguimos aprendiendo más y esperamos encontrar algo que marque la diferencia.
Escrito por
Orah Lasko
Madre de Jake, USP7
