Organización destacada: La Asociación de Acidemia Orgánica

CHANGEMAKERS

22 de marzo

El logotipo de la Asociación de Acidemia Orgánica en la sección «Know Rare Branding» de la serie «Organization Spotlight»

Declaración de misión

Somos una organización sin ánimo de lucro cuya misión es proporcionar a las familias y a los profesionales sanitarios conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Promovemos la intervención temprana mediante la ampliación de los programas de cribado neonatal, recaudamos donaciones y destinamos fondos a la investigación para mejorar los tratamientos y, en última instancia, encontrar curas en el ámbito de los trastornos de los ácidos orgánicos.

Registro de pacientes de la OAA

La Asociación de Acidemia Orgánica (OAA) ha puesto en marcha el mayor estudio jamás realizado sobre trastornos raros de ácidos orgánicos con el fin de impulsar la investigación, mejorar el tratamiento y encontrar una cura. El Registro de Pacientes de la OAA consiste en cuestionarios electrónicos que recopilan información sobre la experiencia del paciente y la evolución de la enfermedad. Los pacientes, o sus cuidadores o tutores, pueden introducir la información desde cualquier parte del mundo. Los datos son anónimos y se almacenan de forma segura en un portal en línea denominado registro.

Para obtener más información sobre los registros de pacientes con trastornos por ácidos orgánicos, visite: https://www.oaanews.org/oaa-patient-registry.htm.

Nutrición y recetas

La OAA cuenta con una amplia sección de artículos y recursos sobre directrices dietéticas y nutricionales:

https://www.oaanews.org/nutrition--recipies.html.

Echa un vistazo a la nueva aplicación Metabolic Balancer que sustituye a la aplicación DietWell y ayuda a las personas con trastornos metabólicos a sentirse en equilibrio. La aplicación hará que los usuarios se sientan mejor gracias a funciones clave como crear recetas, controlar la ingesta de fenilalanina y proteínas, compartir información con amigos, conocer los productos Cambrooke y mucho más. Además de todas las funciones y mejoras en la interfaz de usuario, con esta nueva versión hemos reorganizado las recetas, los ingredientes de las comidas, los alimentos y su clasificación, para que la nueva aplicación sea más relevante, eficiente y organizada.

Pruebas de detección en recién nacidos

Acceda a sitios web y vídeos sobre el cribado neonatal, testimonios orales, artículos de Kathy Stagni y a los Grupos Colaborativos Regionales del Centro Nacional de Coordinación para la Genética y el Cribado Neonatal: https://www.oaanews.org/newborn-screening.html.