Agente de cambio en Rare: Anne-Marie McIntyre
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare.
Anne-Marie McIntyre, analista conductual certificada
Entrevista con Anne-Marie McIntyre
How did your educational and professional pathway lead to your specialty in mitochondrial disease?
Hace unos seis años, estaba en la universidad y me encontré trabajando en un puesto en el que ayudaba a adultos con autismo grave. Se trataba de un programa que promovía el aprendizaje permanente, un estilo de vida saludable y la orientación profesional a través de una experiencia inclusiva en un campus universitario. Fui testigo de primera mano del estigma que existe en la comunicación entre adultos neurotípicos y neurodiversos. Me encantó trabajar con este colectivo y me di cuenta de que necesitaban a alguien de su mismo entorno que les ayudara a defender sus deseos y necesidades individuales. Más adelante, tras aceptar un puesto en el Cincinnati Children’s Hospital, trabajo como coordinadora de investigación clínica gestionando un estudio de investigación en la unidad de hospitalización neuroconductual. Además, soy asistente de investigación en el departamento de genética de enfermedades raras para el Dr. Shillington, investigador principal del proyecto de investigación sobre el gen CDKL5. Ayudo a las familias a comprender su posible participación en un estudio traduciendo parte de la terminología científica, respondiendo a sus preguntas y reconfortándolas en todo lo que puedo.
How did you get your program off the ground?
El trastorno por deficiencia de CDKL5 se caracteriza por convulsiones que comienzan en la primera infancia, seguidas de retrasos significativos en muchos aspectos del desarrollo. El proyecto CDKL5 es un estudio colaborativo en el que participan los departamentos de Psiquiatría, Bioestadística y la Clínica de Epidemiología y Discapacidades del Desarrollo del Cincinnati Children's. Nuestro objetivo es conocer mejor los síntomas y las experiencias de los pacientes con trastorno por deficiencia de CDKL5. Al conocer mejor el tratamiento que los niños con este trastorno necesitaron en el pasado, podemos identificar patrones en el tratamiento y la medicación que funcionaron y aquellos que no aportaron muchos beneficios. Actualmente estamos reclutando familias para este estudio, tanto a través del Cincinnati Children's como de organizaciones asociadas.
Ahora que llevas tiempo trabajando en el ámbito de la investigación, ¿hay alguna idea preconcebida que tuvieras al entrar en este campo y que haya cambiado con el tiempo?
¡Sí, por supuesto! He aprendido que el conocimiento no siempre conduce a una cura. Puede llevar al paciente a una mayor independencia, sea lo que sea lo que eso signifique para él y su familia. Estoy aquí para ayudar a los padres a afrontar la enfermedad mitocondrial de su hijo gracias al poder de la investigación.
