Comparte tu historia de Rare: La historia de Alice
Escrito por Alice, la madre de Alexík, un niño con una enfermedad rara de la República Checa
Una emergencia médica repentina
Alexík nació sano y no tuvo ningún problema de salud hasta los cinco años y medio. A los tres años sufrió una infección por garrapatas, pero, incluso después de eso, no hubo indicios de ninguna enfermedad grave. En noviembre de 2018 contrajo la gripe y, a pesar de recibir tratamiento a tiempo, el virus llegó a donde no debía. Se produjo una inflamación cerebral y, en consecuencia, sufrió una crisis epiléptica. Dado que se trató de una crisis de tipo gran mal que duró más de una hora, hubo que inducirle un sueño farmacológico a Alexík.
Al día siguiente, el personal médico quiso despertarlo, pero sufrió otra fuerte crisis de tipo «grand mal». Alexík permaneció en coma inducido durante más de un mes, luchando por sobrevivir. Finalmente, los médicos lograron sumirlo en un sueño ligero; sin embargo, el riesgo de tener que practicarle una traqueotomía era elevado, ya que Alexík no podía respirar. Durante el coma, desarrolló una neumonía, algo habitual con la ventilación pulmonar. Mientras Alexík luchaba por respirar, las convulsiones le causaron daños cerebrales irreversibles.
Al despertar, Alexík tuvo que volver a aprenderlo todo, desde tragar hasta comunicarse. Era como un bebé grande. Más tarde, empezaron a llegar diferentes diagnósticos. Al principio, los médicos pensaron que se trataba de encefalomielitis diseminada aguda (ADEM); sin embargo, más adelante, se reconsideró este diagnóstico. Alexík luchaba, mejoraba y todo parecía ir por buen camino. No obstante, su deterioro se manifestó en el verano de 2019.
Vivir con tres enfermedades raras
Los médicos hablaron de una enfermedad neurodegenerativa. El estado de salud de Alexík era como una montaña rusa: era un paciente postrado en cama que, en ocasiones, mostraba algunos signos de mejoría. Daba tres pasos adelante y, de repente, dos o cuatro pasos atrás. Los médicos buscaron la causa y la encontraron.
En un primer momento, tras una biopsia muscular de la pierna, a Alexík se le diagnosticó una deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial. En otoño de 2021, también se le diagnosticó el síndrome de Snijders-Blok-Campeau (causado por mutaciones en el gen CHD3) y una leucoencefalopatía (causada por mutaciones en los genes OPA1 y DOA). Todos estos diagnósticos estaban relacionados con las mitocondrias y no eran hereditarios.
«Toda la familia y yo luchamos junto a él por unos días mejores».
Alexík padece tres enfermedades raras, epilepsia, trastornos graves del comportamiento y otros diagnósticos asociados; no camina, no habla bien y, a sus 9 años, tiene las habilidades psicomotoras de un niño en edad preescolar. Sin embargo, es un gran luchador. Toda la familia y yo luchamos junto a él por unos días mejores. Las previsiones son desalentadoras, pero yo las ignoro.
Los retos de ser madre y cuidadora
En casa, lo hago todo yo sola: ayudo a Alexík con su aprendizaje, su rehabilitación, etc. Debido a todos sus diagnósticos, necesita supervisión constante: no coopera mucho, tiene un ciclo circadiano irregular —duerme de forma irregular—, necesita cuidados las 24 horas del día, los 7 días de la semana, no come solo y acaba de empezar a beber con pajita.
Cualquier infección supone un gran riesgo para Alexík, así que intentamos protegerlo. Alexík depende mucho de mí, su madre. Sin mi presencia, se vuelve incontrolable, se deprime, se vuelve agresivo y ansioso, y sufre convulsiones... No es fácil, pero creo que Alexík lo superará y que algún día conseguirá cierta independencia.
Hasta ahora, Alexík es el único caso en la República Checa de síndrome de Snijder-Block-Campeau; hay algunos otros pacientes (en su mayoría adultos) que padecen la mutación de los genes DOA y OPA1; no he podido encontrar ninguna información sobre la deficiencia del complejo IV de la cadena respiratoria.
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