Avances en el tratamiento de las enfermedades raras: avances y perspectivas de futuro
Nuevas investigaciones sobre el tratamiento de enfermedades raras para un futuro más prometedor
En los últimos seis años, ha aumentado considerablemente la conciencia sobre la necesidad de encontrar tratamientos para las numerosas personas, incluidos los niños, que padecen una enfermedad rara. Global Genes, una organización líder en la defensa de los pacientes con enfermedades raras, ha reunido durante los últimos cuatro años a pacientes, innovadores e investigadores en el evento anual «RARE in the Square», celebrado en enero durante la Conferencia Anual sobre Salud de J.P. Morgan. El Consorcio Internacional de Investigación sobre Enfermedades Raras (IRDiRC), fundado en 2011, anunció que había alcanzado su objetivo para 2020 de 200 nuevas terapias para enfermedades raras tres años antes, en 2017. En muchos países se han centrado importantes investigaciones en los trastornos raros, sobre todo por parte de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH), la Comisión Europea (CE) y la recién creada Agencia Japonesa de Investigación y Desarrollo Médico (AMED).
¿En qué consisten estos nuevos avances en el tratamiento de las enfermedades raras y qué han aportado a la comunidad de pacientes con enfermedades raras?
Diagnóstico
Datos recientes han revelado que pueden pasar hasta seis años hasta que se obtenga un diagnóstico de una enfermedad rara. Dado que la mayoría de las enfermedades raras están causadas por mutaciones genéticas, los científicos se centran en identificar el gen defectuoso o anómalo para establecer un diagnóstico preciso —y que permita encontrar un tratamiento—. La posibilidad de que los investigadores compartan sus datos agilizará ahora el proceso para descubrir qué gen es el responsable y qué pruebas son necesarias para acelerar el diagnóstico. Los nuevos métodos de diagnóstico que han reducido los tiempos de respuesta de los laboratorios también han agilizado el diagnóstico de algunas enfermedades raras.
Tratamientos
Más del 90 % de las enfermedades raras carecen de un tratamiento autorizado. Las nuevas normativas, políticas e incentivos han atraído una mayor atención e inversión hacia las terapias para enfermedades raras. Desde 2010, el IRDiRC ha registrado un aumento en el número de autorizaciones, que ha pasado de 15 a 40, para nuevas indicaciones de enfermedades raras en la Unión Europea y/o en Estados Unidos. En la actualidad, se registra una media de aproximadamente 35 autorizaciones al año. Entre 2010 y 2016, más de 220 medicamentos para enfermedades raras recibieron su primera autorización en la Unión Europea y/o en Estados Unidos.
«Las empresasy los investigadores han llegado a confiar en los comentarios de los pacientes para comprender mejor cómo es vivir con una enfermedad».
¿Qué nos depara el futuro en cuanto al tratamiento de las enfermedades raras?
El acceso a la información en línea contribuirá a agilizar aún más el diagnóstico. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)¹⁷yOrphanet¹⁸son dos bases de datos de gran fiabilidad que recopilan información sobre enfermedades y genes patológicos recientemente descritos. Es probable que se obtenga más información sobre los pacientes, sus síntomas y su evolución a partir de nuevas fuentes, como encuestas a médicos especialistas, laboratorios clínicos y asociaciones de pacientes, o de redes dedicadas a las enfermedades raras.
Las expectativas sobre las posibilidades de tratamiento de las enfermedades raras han aumentado gracias a los resultados obtenidos con terapias innovadoras en muchos casos de trastornos y cánceres raros. Los investigadores identificaron primero la ausencia de una enzima o de un gen como causa del trastorno y, a continuación, desarrollaron terapias de sustitución enzimática o de terapia génica que han dado resultados transformadores. En las enfermedades de almacenamiento lisosomal y la hipofosfatasa, la terapia de sustitución enzimática se ha convertido en el tratamiento de referencia.
La terapia génica introduce modificaciones en el ADN con el fin de ayudar a tratar o, incluso, curar una enfermedad. Dados los resultados que ha obtenido la terapia de sustitución génica en el tratamiento de las enfermedades genéticas, muchos científicos y empresas farmacéuticas se dedican al desarrollo de terapias génicas para enfermedades genéticas en las que solo falta un gen o este no funciona correctamente.
En los casos de enfermedades genéticas raras en las que se ha identificado un gen no funcional o ausente, los investigadores han logrado crear un gen funcional y han desarrollado una tecnología para transferir ese gen a los seres humanos. Se están desarrollando terapias génicas para niños con enfermedades neurológicas raras, como el síndrome de Sanfilippo, y enfermedades de la sangre, como la anemia falciforme. Centros de investigación como el National Children’s Hospital de Columbus (Ohio) y el St. Jude’s de Memphis están trabajando en terapias génicas y en cómo aplicarlas a muchas otras enfermedades raras.
¿Qué puedes hacer para contribuir a la investigación sobre las enfermedades raras?
Infórmate sobre lo que hay disponible. Y no te limites a esperar a que tu médico te informe sobre las últimas investigaciones que se están llevando a cabo sobre tu enfermedad u otras enfermedades raras. Las personas como tú son el eje central de la investigación clínica y el desarrollo de medicamentos. Las empresas y los investigadores han llegado a confiar en los comentarios de los pacientes para comprender mejor cómo es vivir con una enfermedad, y esa información puede ayudarles en el desarrollo de estudios clínicos. Eso significa que tus aportaciones y tu participación son fundamentales para el desarrollo de nuevos tratamientos para otras personas como tú que padecen una enfermedad rara.
