Gene Therapy for Childhood Diseases: Everything You Need to Know
Las terapias génicas pueden sustituir el único gen defectuoso, de modo que este pueda volver a desempeñar la función necesaria.
If you’ve spent any time reading up on or living life with a rare condition, chances are you’ve come across the terms “genetic disorder,” and “gene therapy.” But what exactly do they mean? And what differentiates them from other diseases and treatments?
Una enfermedad genética está provocada por genes que no funcionan correctamente o que faltan. Los científicos han descubierto recientemente que los genes pueden influir en muchas enfermedades. Las enfermedades genéticas pueden ser el resultado de una mutación en un gen o en varios genes. Algunas mutaciones se heredan de uno de los padres o de ambos. Otras enfermedades están provocadas por mutaciones que se producen de forma aleatoria o debido a la exposición a factores ambientales (como el humo del tabaco, que provoca cáncer).
Las enfermedades genéticas que se deben a un único gen que no funciona o que falta son un objetivo más fácil para las terapias génicas. Estas terapias pueden sustituir ese único gen defectuoso para que pueda volver a desempeñar la función necesaria.
Algunos de los trastornos genéticos raros de origen monogénico que se están estudiando para el desarrollo de terapias génicas son:
Enfermedad de Danon: está causada por alteraciones (mutaciones) en el gen LAMP2, lo que provoca que se acumulen residuos en el interior de las células del músculo cardíaco, haciendo que estas aumenten de tamaño y mueran. Con el tiempo, esto puede provocar que el corazón se agrande y se debilite.
Fibrosis quística: está causada por una mutación en el gen CFTR, que impide que el organismo produzca una proteína específica esencial para que la mucosidad fluya libremente. Como consecuencia, se acumula una mucosidad espesa y pegajosa en el revestimiento de los pulmones.
Distrofia muscular de Duchenne: se debe a una mutación del gen DMD, necesario para producir una proteína responsable del desarrollo muscular.
Enfermedad de Gaucher: está causada por un solo gen, el GBA1, pero puede presentar muchas mutaciones diferentes, por lo que existen muchos tipos distintos de la enfermedad. Hay dos categorías de la enfermedad de Gaucher: las que afectan al sistema nervioso (tipos 2 y 3) y las que no (tipo 1).
Hemofilia: existen los tipos A y B, ambos causados por una mutación en los genes F8 o F9. Debido a la ausencia de este gen, a una persona con hemofilia le falta un elemento importante necesario para que su sangre coagule tras una lesión.
Síndrome de Sanfilippo (MPS IIIa): está causado por la ausencia o la disfunción del gen SGSH, que produce una enzima esencial para el metabolismo de las moléculas de azúcar. Esto provoca una acumulación de dichas moléculas en muchas partes del cuerpo, especialmente en el cerebro, lo que da lugar a problemas neurológicos y de desarrollo.
Atrofia muscular espinal (AME): está causada por la ausencia o la disfunción del gen SMN1, responsable de una proteína necesaria para los nervios relacionados con la función muscular (neuronas motoras). Con el tiempo, estas neuronas motoras mueren y, finalmente, los músculos necesarios para caminar, hablar, comer y respirar dejan de funcionar.
Se están llevando a cabo estudios clínicos sobre terapias génicas para numerosas enfermedades raras. Algunos de estos estudios se dirigen específicamente a niños pequeños y se están realizando en centros especializados en el estudio de las enfermedades genéticas infantiles.
Existen estudios de terapia génica para enfermedades sanguíneas genéticas raras, enfermedades metabólicas, trastornos neurológicos y neuromusculares. Aunque las terapias génicas no curan la enfermedad, sí abordan la causa subyacente del trastorno. Además, se administran como un tratamiento único, que puede «corregir» el problema causado por la ausencia del gen. Sin embargo, dado que la mayoría de las terapias génicas son relativamente nuevas, aún se desconoce cuánto tiempo durará el efecto, o la «corrección».
Los centros y los investigadores que participan en estudios clínicos sobre terapias génicas cuentan con amplios conocimientos sobre las enfermedades genéticas y las terapias génicas, y es probable que sean los que tengan más experiencia en su aplicación.
Si te interesa saber si hay algún estudio de terapia génica disponible para tu enfermedad, ponte en contacto con Know Rare.
Sources:
Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los NIH: https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
https://medlineplus.gov/genetics/condition/danon-disease/#causes
If you or your loved one is living with Danon disease and would like to learn about the latest research opportunities, please fill out this quick form:
