Der Penguin Plunge von Nyack war nie als „jährliche“ Veranstaltung gedacht; es waren nur ein paar Freunde, die einmalig im Winter in den eisigen Hudson River im südlichen Rockland County springen wollten. Wenn wir schon etwas so Verrücktes machen wollten, dachten wir uns, dass wir damit Geld für einen guten Zweck sammeln sollten.

Schon im Alter von vier Jahren wusste Jeremy Lankford, dass er Neurologe werden wollte. Heute ist dieser Traum wahr geworden, doch was diese Realität für den mittlerweile erfahrenen Arzt noch schöner macht, ist die Tatsache, dass er sein Fachwissen darauf konzentriert, das Leben von Kindern zu verbessern, die genau wie er damals waren.

Dr. Mary Kay Koenig ist eine Ärztin mit vielfältigen Interessen, die von der Chemie über die Neurologie bis hin zur Kinderheilkunde reichen – doch zu Beginn ihrer medizinischen Laufbahn hätte sie nie gedacht, dass die Mitochondrienmedizin das Fachgebiet sein würde, in dem all ihre Leidenschaften zusammenlaufen.

Bob Coughlin, der heute als Berater für Life-Science-Unternehmen tätig ist, war nie jemand, der klein dachte oder seine Ambitionen für Patienten mit seltenen Krankheiten einschränkte. Erfahren Sie, wie er und seine Familie die Herausforderungen der Mukoviszidose (CF) gemeistert haben, indem sie das Bewusstsein für die Krankheit schärften und Spenden für die Suche nach einem Heilmittel sammelten.

Dr. Chapman ist eine führende Expertin auf dem Gebiet der PA und leitet die Klinik für mitochondriale Erkrankungen am Children’s National. Erfahren Sie mehr über Dr. Chapmans Arbeit und warum sie klinische Studien als entscheidenden Weg zu Therapien für seltene Krankheiten ansieht.

Erfahren Sie mehr über eine schreckliche Geschichte, die sich 1989 ereignete, als eine Frau namens Patricia Stallings zu Unrecht für den Tod ihres Sohnes verurteilt wurde.

Entdecken Sie, wie Humor ein unglaublich wirksames Mittel sein kann, um Pflegekräfte in vielen ihrer dunklen und schwierigen Momente zu schützen, ihnen Halt zu geben und ihnen Mut zu machen.

Die Organic Acidemia Association ist eine gemeinnützige Organisation, deren Ziel es ist, Familien und medizinisches Fachpersonal mit Wissen über organische Säurestoffwechselstörungen zu versorgen. Erfahren Sie mehr über ihr Patientenregister, eine neue App zur Stoffwechselregulierung und ihre Ressourcen zum Neugeborenenscreening.

Die Behandlung chronischer Nierenerkrankungen wird durch viele Faktoren erschwert, darunter Flüssigkeitsansammlungen, Anämie und Auswirkungen auf mehrere Organe im Körper. In Indien, wo Behandlungen oft zu teuer und für die Mehrheit der Bevölkerung unerschwinglich sind, setzen viele Menschen auf Yoga als alternative Therapie.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.

In dieser Folge des Podcasts „DNA Today“ werden die Funktion der Mitochondrien, die Herausforderungen des Lebens mit einer mitochondrialen Erkrankung, die Besonderheiten primärer mitochondrialer Myopathien (PMM), der Zusammenhang zwischen dem Prozentsatz der betroffenen Mitochondrien und der Schwere der Symptome, die Maßnahmen von Reneo zur Diagnose von mehr PMM-Patienten und die STRIDE-Studie von Reneo zur Behandlung von PMM diskutiert.

In unserer Familie ist die Liebe grenzenlos und die Freude ungetrübt. In vielerlei Hinsicht sind wir wie jede andere Familie auch; doch angesichts unserer Entscheidung, ein weiteres leibliches Kind zu bekommen, sieht die Realität ganz anders aus. Ich fühle mich überwältigt von der Ungewissheit, der Möglichkeit genetischer Fehler und der Zerbrechlichkeit des Lebens.

Seltene Fürsprecher wie Nadia Bodkin machen auf rassische und ethnische Ungleichheiten im Gesundheitswesen aufmerksam. Erfahren Sie, wie die von Bodkin mitbegründete Rare Advocacy Movement (RAM) und die Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten dafür kämpfen, die Gesundheitsversorgung für alle gerechter zu gestalten.

Entgegen aller Wahrscheinlichkeit hätte Amy nie gedacht, dass sie Kinder bekommen könnte. Aufgrund ihrer eigenen gesundheitlichen Probleme war ihre Schwangerschaft mit einem hohen Risiko verbunden. Dennoch überstand sie das erste Schwangerschaftstrimester und war bereit für eine Ultraschalluntersuchung in der 18. Woche. Amy hätte nie erwartet, dass die Ärzte in ihrem örtlichen Krankenhaus ihr mitteilen würden, dass ihre Tochter niemals laufen oder sprechen können würde.

Erfahren Sie mehr über Mind-Body-Interventionen (MBI) und wie sie bei IgAN-Symptomen helfen können.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

Die Genesis Foundation for Children ist eine gemeinnützige Organisation, die umfassende Betreuung für Kinder mit seltenen Krankheiten und genetischen Störungen anbietet. Erfahren Sie mehr über ihre Arbeit und die von ihr finanzierten Programme.

Wie viele seltene Krankheiten steckt auch die fokale segmentale Glomerulosklerose (FSGS) voller Überraschungen, wobei die größte Überraschung oft bei der Diagnose auftritt. Lesen Sie, wie Johnathan, Karen und Talanda mit ihrer unerwarteten Diagnose umgegangen sind und gelernt haben, mit FSGS zu leben.

Die Betreuung eines chronisch kranken Kindes kann emotional sehr belastend sein. Als Mutter eines Kindes mit einer seltenen Erkrankung weiß Laura, dass sich Trauer ganz natürlich in Momente der Freude einschleicht. Indem sie Dankbarkeit praktiziert und teilt, gewinnt Laura die Kontrolle zurück und mildert diese Momente der Angst und Trauer. Entdecken Sie die Kraft der Dankbarkeit und erfahren Sie, wie das Danken Lauras Wahrnehmung ihres Mannes, ihrer Kinder und ihres Alltags verändert hat.

Wie können wir die Forschung zu seltenen Krankheiten vorantreiben, wenn es so wenige Patienten gibt? Ein wichtiger Weg ist die Einrichtung eines Patientenregisters. Erfahren Sie mehr darüber, was ein Patientenregister ist und warum Menschen mit einer seltenen Krankheit sich einem solchen Register anschließen sollten.