Ein kürzlich erschienener Artikel in der New York Times befasst sich mit der Ungenauigkeit pränataler Tests und damit, wie falsch positive Ergebnisse zu genetischen Markern seltener Krankheiten Ängste auslösen können. Lesen Sie die Antwort der Genetikberaterin Elizabeth Kearney, in der sie sich fachkundig mit den Ungenauigkeiten und Annahmen des Artikels auseinandersetzt.

Die PMG Awareness Organization ist eine gemeinnützige Organisation von Familien, Pflegekräften und medizinischen Fachkräften, die Menschen mit Polymikrogyrie unterstützen und das Bewusstsein für diese seltene Krankheit schärfen. Erfahren Sie mehr über ihre Ziele und bevorstehende Veranstaltungen.

Zu Beginn des Jahres 2022 hat sich Laura Will Selbstmitgefühl als Vorsatz für das neue Jahr vorgenommen. Sie geht auf die drei Schlüsselelemente des Selbstmitgefühls ein und zeigt dessen zahlreiche Vorteile auf. Anstatt sich von selbstkritischen Gedanken zu einem weiteren kurzlebigen Vorsatz leiten zu lassen, lädt Laura uns dazu ein, unser unvollkommenes und emotionales Selbst anzunehmen, Selbstgüte zu üben und etwas fürsorgliche Energie nach innen zu lenken.

Rare Patient Voice ist ein Marktforschungsunternehmen, das Patienten und Pflegekräfte mit Möglichkeiten verbindet, ihre Meinungen mit Forschern und Unternehmen auszutauschen, die medizinische Produkte, Behandlungen und Dienstleistungen entwickeln.

Die Alagille Syndrome Alliance ist eine internationale gemeinnützige Organisation, die sich dafür einsetzt, eine liebevolle und unterstützende Gemeinschaft für alle ALGS-Kämpfer zu schaffen. Erfahren Sie mehr über ihre Mission und die verschiedenen Ziele, die sie erreichen möchte.

Erfahren Sie mehr über die National Society of Genetic Counselors (NSGC), eine Vereinigung, die die beruflichen Interessen von Genetikberatern fördert und ein Netzwerk für die berufliche Kommunikation bietet. Lesen Sie den vollständigen Artikel, um mehr über ihre Mission, Vision und Geschichte zu erfahren.

Lesen Sie mehr über die Bedeutung der Unterstützung von Mitarbeitern, die auch Pflegekräfte für Menschen mit seltenen Krankheiten sind. Gina D. Wagner argumentiert, dass Arbeitgeber auf ihre Bedürfnisse eingehen und wesentliche Veränderungen am Arbeitsplatz umsetzen müssen, und schlägt fünf Möglichkeiten vor, wie Unternehmen für diese Pflegekräfte ein Gleichgewicht zwischen Arbeit und Privatleben schaffen können.

Das Zentrum für die Behandlung neurodegenerativer Erkrankungen bei Kindern hat sich zum Ziel gesetzt, die Versorgung von Kindern, die an diesen seltenen, chronischen und schwächenden Krankheiten leiden, zu zentralisieren. Das Zentrum verfügt über ein multidisziplinäres Team aus Ärzten und anderen Gesundheitsdienstleistern, die umfassende Dienstleistungen zur Unterstützung bei der Diagnose, Behandlung und sozialen Betreuung von Kindern und ihren Familien anbieten, die an neurodegenerativen Erkrankungen leiden.

Nachdem bei ihrem kleinen Sohn eine seltene Fehlbildung des Gehirns diagnostiziert worden war, geriet Laura in eine Identitätskrise. Sie war nun nicht mehr nur Mutter, sondern auch Familienpflegerin. Auch wenn diese neue Rolle manchmal emotional anstrengend und kräftezehrend sein kann, entdeckte Laura in sich selbst ungeahnte Fähigkeiten und eine bemerkenswerte Stärke. Sie befasst sich eingehend mit den vier Identitätsphasen einer Pflegekraft und findet eine schöne Metapher für diese außergewöhnliche Rolle.

Auch wenn ich mich nicht auf die zukünftige Gesundheit meines Kindes verlassen kann, habe ich Dinge gefunden, denen ich vertrauen kann: seinen Ärzten, seiner persönlichen Betreuungsperson, meinem Partner, der Kaffeemaschine, dem Lachen und meinem Wunsch, mich um meinen Sohn zu kümmern. Die Dinge zu benennen, denen wir vertrauen, kann uns ein gewisses Gefühl der Kontrolle geben. Mit diesem Vertrauen bleibt die Angst in Schach, und wenn wir aufmerksam sind, beginnen sich kleine Momente der Hoffnung vor uns zu entfalten.

„Rare Resiliency“ ist eine monatliche Kolumne, die von Laura Will verfasst und/oder kuratiert wird. Diese Kolumne befasst sich mit Konzepten und Fähigkeiten, die eine schützende Rolle gegen chronischen und akuten Stress spielen. Jeder Artikel fordert den Leser heraus und ermutigt ihn, diese innere Stabilität weiterzuentwickeln, wenn er mit Krankheit und Unsicherheit, Trauer und Freude konfrontiert ist.

Für Menschen mit primären mitochondrialen Myopathien (PMM) ist es beruhigend zu wissen, dass neue Studien weiterhin Aktivatoren von PPAR Delta als möglichen Weg zur Stimulierung der Mitochondrienaktivität, Steigerung der Energieproduktion und Verbesserung der Leistungsfähigkeit der Skelettmuskelzellen untersuchen.

Die National Alliance for Caregiving ist eine Organisation, die sich für die Verbesserung der Lebensqualität sowohl von Pflegekräften als auch von Pflegebedürftigen einsetzt. Mit Schwerpunkt auf pflegenden Angehörigen und Freunden hat sich die NAC zum Ziel gesetzt, Forschung, Interessenvertretung und Innovation in allen Bereichen der Pflege voranzutreiben.

Die National Alliance for Caregiving (NAC)in Zusammenarbeit mit Global Genesein neues Handbuch herausgegeben, das Unterstützung, Ratschläge und Anleitungen für die besonderen Herausforderungen und einzigartigen Belohnungen bei der Pflege eines Kindes mit einer seltenen oder schweren Krankheit bietet.

Nachdem bei Laura Wills Sohn eine seltene Erkrankung diagnostiziert worden war, war sie sich unsicher, wie sie mit ihren Kindern über die Diagnose und die damit verbundene Behinderung sprechen sollte. Sie hat festgestellt, dass Kinderbücher eine wunderbare Möglichkeit sind, um mit ihren Kindern auf sichere Weise Gespräche über die schwierigen Themen anzustoßen, die in der Welt der seltenen Krankheiten existieren. In diesem Artikel teilt sie ihre Liste mit Buchempfehlungen mit der Know Rare-Community.

Das Myasthenia Gravis Rare Disease Network (MGNet) ist ein Zusammenschluss akademischer medizinischer Zentren, die mit der Myasthenia Gravis Foundation of America und Conquer MG sowie mit Kooperationspartnern aus anderen Forschungsgruppen und der Industrie. Wir arbeiten gemeinsam daran, die Entwicklung von Therapien für diese seltene Krankheit voranzutreiben.

Die Fachwelt für psychische Gesundheit definiert komplizierte Trauer als eine schwere Form der Trauer, die sich mit der Zeit nicht auflöst. In diesem Artikel schildert Gina D. Wagner ihre Erfahrungen mit komplizierter Trauer nach dem Verlust ihres Bruders, der mit dem Prader-Willi-Syndrom lebte, und was sie dabei gelernt hat.

Gina Wagner wuchs mit einem Bruder auf, der unerklärliche Verhaltensweisen und gesundheitliche Probleme hatte, die später als Symptome des Prader-Willi-Syndroms erklärt wurden. In diesem Artikel teilt sie drei Dinge, die sie gerne früher gewusst hätte.

Howard Wooley berichtet, was er über die Pflege seiner Frau gelernt hat, die an Sichelzellenanämie litt.

Familien, die von einer seltenen genetischen Erkrankung betroffen sind, haben möglicherweise Fragen dazu, ob andere Familienmitglieder ebenfalls an dieser Erkrankung erkranken werden, insbesondere wenn sie selbst oder ihre Kinder davon betroffen sind. Hier finden Sie einige Ratschläge eines Genetikberaters.