Navigating Family Planning After a Child's Rare Disease Diagnosis
By Laura Will
Undurchsichtig, eine Zukunft wie Dreck
träge, aber voller Potenzial
Ich blinzele, als könnte ich sehen.
als ob alle Intrigen
könnte kontrollieren, was entsteht
Währenddessen greife ich über die Matratze, um zu kneifen.
der Stoff und darunter wieder über sich selbst
da es zu einer Landeplattform wird
für meinen kleinen Turner, der einen Salto versucht hat
Heute werde ich den Tank auffüllen.
Schulbrotzeit einpacken, eine Frist einhalten,
falten und scrollen,
tippen, kritzeln, auswählen,
und seufze, während ich mit meinen Fingerspitzen über die Erde streiche
genügend Platz finden
für noch einen Samen
Nur wenige Minuten, nachdem wir erfahren hatten, dass unser kleiner Junge eine schwere Fehlbildung des Gehirns hat, unterschrieb ich mit zitternder Hand eine Einverständniserklärung mit dem Titel „Genetisches Screening auf Fehlbildungen des Gehirns”. Beziehung zum Patienten: Mutter. Uns wurde gesagt, dass wir innerhalb von acht Wochen mit den Ergebnissen rechnen könnten. Die Ergebnisse waren normal, es wurden keine bekannten genetischen Defekte festgestellt. Jetzt sind zwei Jahre vergangen, und wir sind immer noch unsicher. Wir haben alle klinisch verfügbaren genetischen Untersuchungen durchführen lassen, Genomen an drei Forschungsgruppen übermittelt und haben immer noch keine Antwort auf die drängende Frage: Warum?
Wir haben Zweit- und Drittmeinungen eingeholt. Die Ärzte sagen: „Es sieht nach einer genetischen Veranlagung aus.“ Die gleichmäßige Fehlbildung des Gehirns unseres Sohnes deutet darauf hin, dass es sich höchstwahrscheinlich um eine genetische Veranlagung handelt und nicht um die Folge einer pränatalen Durchblutungsstörung oder einer Virusinfektion. Seine Neurologen, Genetiker und Forscher haben uns jedoch mitgeteilt, dass es sich entweder um eine äußerst seltene autosomal-rezessive Erkrankung oder um eine vollständig de novo auftretende Erkrankung handelt . Uns wurde gesagt, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit derselben Erkrankung zu bekommen, entweder bei eins zu vier (autosomal-rezessiv) oder bei eins zu hundert bis eins zu einer Million (de novo) liegt. Die meisten Gespräche enden mit gerunzelten Stirnen und zuckenden Schultern.
Aldens Fehlbildung des Gehirns ist ein ungelöstes Rätsel. Wir können die Beschaffenheit seines Gehirns nicht ändern, aber wir möchten es unbedingt verstehen. Wir möchten Klarheit, wenn wir darüber nachdenken, ein weiteres leibliches Kind zu bekommen. Und in weiterer Zukunft möchten wir genetische Klarheit für unsere neurotypische Tochter, falls sie jemals Kinder haben möchte. Wenn es sich um eine autosomal-rezessive Vererbung handelt, besteht eine fünfzigprozentige Wahrscheinlichkeit, dass sie eine fehlerhafte Kopie des Gens hat, das das Leben ihres Bruders so dramatisch verändert hat. Ohne genetische Diagnose gibt es keine Möglichkeit, das Risiko zu kontrollieren oder sogar vor der Geburt effektiv zu untersuchen. Eine zukünftige Schwangerschaft, sei es für mich oder meine Tochter, wäre voller „Was-wäre-wenn“-Fragen, zusätzlicher Ultraschalluntersuchungen, fortgeschrittener Tests und vielleicht der schwierigsten Entscheidungen überhaupt.
In unserer Familie ist die Liebe grenzenlos und die Freude ungetrübt. In vielerlei Hinsicht sind wir wie jede andere Familie auch; doch angesichts unserer Entscheidung, ein weiteres leibliches Kind zu bekommen, sieht die Realität ganz anders aus. Ich fühle mich überwältigt von der Ungewissheit, der Möglichkeit genetischer Fehler und der Zerbrechlichkeit des Lebens.
Meine Hoffnung ruht derzeit sowohl auf dem Rare Genomes Project in Boston als auch auf einem Forschungsteam an der University of Minnesota unter der Leitung von Dr. William Dobyns, der sein Lebenswerk dem Verständnis der Genetik seltener Fehlbildungen des Gehirns gewidmet hat. Wir sind im Juli letzten Jahres zu ihm geflogen, und er hat sich unseren Sohn angesehen und uns gesagt, dass er in seiner langen Karriere fünf oder sechs Kinder wie unseren Sohn gesehen habe. Diese anderen Patienten könnten wertvolle genetische Vergleichsmöglichkeiten bieten. Dr. Dobyns war fast schon euphorisch angesichts der Aussicht, dass unser Sohn eine Schlüsselrolle bei der Entdeckung eines neuen Gens spielen könnte, das für die Bildung der Großhirnrinde wichtig ist. Er sagte: „Bringen Sie mir Ihre Genome, vollständig sequenziert, und ich werde alles tun, um eine Antwort zu finden.“ Er ist unser Sherlock Holmes, leidenschaftlich, offen und unglaublich intelligent. Damit begann eine weitere Odyssee, die bis heute andauert.
Das Team, das unsere Genome sequenziert, ist das Rare Genomes Project am MIT/Broad Institute in Boston. Sie erhielten unsere Blutproben im Juni 2021, und ich wartete nicht gerade geduldig und rief jeden Monat an, um mich nach dem aktuellen Stand zu erkundigen. Ich frage mich, ob sie meine biologische Uhr genauso laut ticken hören können wie ich. Juni 2021: „Ja, wir haben Ihre Blutproben erhalten.“ Juli: „Keine Neuigkeiten.“ August: „Nein, wir haben keine Neuigkeiten.“ September: „Bitte haben Sie noch etwas Geduld.“ November: „Die Genome wurden sequenziert, unterschreiben Sie bitte diese Unterlagen für die Datenübertragung.“ Dezember: „Nein, die Daten wurden noch nicht übertragen.“ Januar: „Die Anwälte müssen noch einige Unterlagen prüfen.“ Jedes Mal, wenn ich zum Telefon griff, um anzurufen, war ich voller Trauer und Dankbarkeit. Schließlich, irgendwann im Februar 2022, wurden die Daten von neun Milliarden Basenpaaren – die Codes, aus denen mein Kind, ich selbst und mein Mann bestehen – von Boston aus in die Cloud hochgeladen und in Minnesota heruntergeladen. Jetzt kann Dr. Dobyns mit seiner Arbeit beginnen. Uns wurde gesagt, dass wir mit Ergebnissen in einem Jahr, in zehn Jahren oder gar nie rechnen können.
Unterdessen arbeitet das Team des Rare Genomes Project weiterhin fleißig daran, unser Genom zusammen mit den Genomen Hunderter anderer Familien durch verschiedene Algorithmen laufen zu lassen und die Daten nach strukturellen Varianten, Deletionen und Duplikationen zu durchkämmen. Wenn neue Analysewerkzeuge entwickelt oder neue Gene identifiziert werden, die mit Fehlbildungen des Gehirns in Verbindung stehen, werden die Genome in regelmäßigen Abständen neu ausgewertet. Gelegentlich wird ein berichtspflichtiger Befund identifiziert, und eine Familie erhält einen Anruf mit Informationen, die sie nie vergessen wird. Die meisten Familien erhalten diesen Anruf nie. Die meisten leben weiterhin ohne Diagnose. Im Gespräch mit einer Forscherin des Rare Genomes Project sagte sie, dass der lohnendste Teil ihrer Arbeit die Gespräche mit den Familien seien. Diese Gespräche vermenschlichen das ansonsten anonymisierte genetische Material. Diese Forscher wissen, dass das, was für sie wissenschaftliche Daten und Algorithmen sind, für die Familien, die sie vertreten, über Leben und Tod entscheidet.
Ein Kind mit komplexen medizinischen Problemen verändert eine Familie in vielerlei Hinsicht – emotional, finanziell und körperlich. Die Entscheidungen, die täglich anstehen, sind vielschichtiger. Wenn ich meinen Sohn anschaue, bin ich gleichzeitig glücklich und untröstlich. Wenn mein Mann und ich über eine weitere Schwangerschaft nachdenken, über ein weiteres zerbrechliches Leben, gibt es keine richtige oder falsche Entscheidung. Aber jede Entscheidung fühlt sich unangenehm an. Auch nach unseren besten Berechnungen gibt es noch viele Unbekannte und keinen klaren Zeitplan für Antworten. Weitere Fragen bleiben offen: Haben wir die Kapazitäten dafür? Und wenn ja, sind wir mutig genug?
About Rare Resiliency:
Rare Resiliency is a monthly column written and/or curated by Laura Will. This column explores the concepts and skills that play a protective role against chronic and acute stress. Each article challenges and encourages the reader to continue to develop that inner steadying strength as they face illness and uncertainty, sorrow and joy.
