Living with Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome
Jordynn, Amys Tochter, lebt bei GCPS.
Ihre Tochter wird niemals laufen oder sprechen können.
„Das war mein Wunder-Kind. Ich entschied mich, das Baby zu behalten, obwohl ich wusste, dass ich jeden Schritt auf diesem Weg selbst herausfinden musste.“
Entgegen aller Wahrscheinlichkeit hätte Amy nie gedacht, dass sie Kinder bekommen könnte. Aufgrund ihrer eigenen gesundheitlichen Probleme war ihre Schwangerschaft mit einem hohen Risiko verbunden. Dennoch überstand sie das erste Schwangerschaftstrimester und war bereit für eine Ultraschalluntersuchung in der 18. Woche. Amy hatte nicht erwartet, dass die Ärzte in ihrem örtlichen Krankenhaus ihr sagen würden, dass ihre Tochter niemals laufen oder sprechen können würde. Anhand des Ultraschalls erklärten die Ärzte, dass ihre Tochter zusätzliche Finger und Zehen sowie vergrößerte Ventrikel im Gehirn haben würde. Amy sagte: „Das war mein Wunder-Kind. Ich entschied mich, das Baby zu behalten, obwohl ich wusste, dass ich jeden Schritt auf diesem Weg selbst herausfinden musste.“
Fünfzehn Tage nach Jordynns Geburt brachte Amy ihre Tochter zu Dr. Catherine Nowak, einer Genetikerin und klinischen Direktorin am Feingold Center for Children, das sich im Boston Children’s Hospital befindet und von der Genesis Foundation for Childrenfinanziert wird. Amy, die ebenfalls mit zusätzlichen Fingern und Zehen (bekannt als Polydaktylie) und anderen medizinischen Problemen geboren wurde, suchte als Teenager Dr. Nowak auf, weil ihr Kinderarzt vermutete, dass ihre Probleme auf eine seltene genetische Erkrankung zurückzuführen sein könnten. Damals waren Amys Gentestergebnisse normal, weil „wir nicht wie heute Tausende von Genen testen konnten“, erklärte Dr. Nowak. Angesichts der verbesserten medizinischen Technologie schlug der Arzt vor, sowohl Amy, die mittlerweile 22 Jahre alt ist, als auch ihre 15 Tage alte Tochter zu testen.
Ich hatte 22 Jahre lang nicht gewusst, was mit mir los war.
„Nachdem ich 22 Jahre lang nicht wusste, was mit mir los war, war ich erleichtert, als ich herausfand, warum ich anders war als alle anderen. Ich erfuhr, dass meine Tochter und ich ein seltenes Mutter-Tochter-Duo mit Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom.”
Das Greig-Syndrom wird durch eine Mutation im GLI3-Gens, das an der normalen Formung vieler Gewebe und Organe in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung beteiligt ist. „Das GLI3-Protein kann andere Gene entweder einschalten (aktivieren) oder ausschalten (unterdrücken)“, was zu sekundären Erkrankungen führt.
Das Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom beeinträchtigt die Entwicklung der Gliedmaßen, des Kopfes und des Gesichts. Es kann auch zu Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerungen und geistiger Behinderung führen. Nun, da Amy wusste, womit sie und Jordynn es zu tun hatten, war sie überzeugt, dass sie mit Dr. Nowaks Hilfe in der Lage sein würde, Jordynn die notwendige medizinische Versorgung und Unterstützung zukommen zu lassen, damit Jordynn nicht nur überleben, sondern sich auch gut entwickeln würde.
36 Operationen in 11 Jahren
Mit 11 Jahren hat Jordynn bereits 36 verschiedene Operationen hinter sich. Die erste Operation wurde an Jordynns Händen durchgeführt, als sie vier Monate alt war. Im Alter von sechs Jahren unterzog sich Jordynn innerhalb von zwei Monaten ihrer umfangreichsten Operationsserie, darunter eine Knochentransplantation an einem Finger, eine beidseitige Verlängerung ihrer Achillessehnen und Operationen an den Sehnen ihrer Zehen. Danach verbrachte Jordynn acht Monate im Rollstuhl, bevor sie wieder laufen lernen konnte. Anschließend musste sie 18 Monate lang Knöchel-Fuß-Orthesen (AFO) tragen, gefolgt von beidseitigen Knieorthesen. Als Jordynn die AFO-Orthesen nicht mehr benötigte, legte sie sie unter den Weihnachtsbaum, damit der Weihnachtsmann sie einem anderen bedürftigen Kind schenken konnte.
Jordynn verbrachte unzählige Stunden mit Physiotherapie, Ergotherapie und Schwimmtherapie, zusätzlich zu Amys Arbeit mit ihr zu Hause. Amy und Jordynn wissen, dass Jordynn im Laufe ihres Lebens weitere Operationen benötigen wird.
Nicht nur eine seltene Krankheit, sondern auch ein seltener Geist
Wenn Amy über die Komplikationen der seltenen Krankheit Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom spricht, fällt besonders auf, wie selten Amys und Jordynns kämpferischer und fröhlicher Geist ist, mit dem sie ihr Licht strahlen lassen und alle Menschen in ihrer Umgebung lieben.
Jordynn besucht die öffentliche Mittelschule in der Nähe ihres Zuhauses und hat hervorragende Leistungen erzielt. Sie tanzt gerne, ist gerne draußen in der Natur, fährt Fahrrad, spielt Snare und Bass in der Band ihrer Mittelschule, zeichnet und malt gerne und spielt gerne mit Sarge, ihrem deutschen Schäferhundwelpen. Amy erinnert sich daran, als der Arzt ihr sagte, dass ihr Kind niemals laufen oder sprechen würde. Amy sagt lachend: „Wenn sie Jordynn jetzt sehen könnten, sie redet ununterbrochen und ist so frech geworden.“
Amy ist Dr. Nowak dankbar, der Genesis Foundation for Childrenund dem Feingold Center for Children , denn ihre beständige Unterstützung und ihr Mitgefühl haben all dies möglich gemacht. Amys Wunsch für Jordynn ist, dass ihr „Kämpfergeist sie durch die Hindernisse des Lebens begleitet und dass Jordynns strahlendes Lächeln weiterhin die Welt für alle um sie herum erhellt“.
