Sierra Domb è una ricercatrice nel campo delle neuroscienze e una divulgatrice in ambito sanitario che convive con l'eritromelalgia, una rara patologia neurovascolare che causa dolore periferico. Racconta il suo percorso diagnostico e offre consigli su come gestire i sintomi e sviluppare la resilienza di fronte a una malattia rara.

Discover the latest treatments for IgA Nephropathy (IgAN), a rare kidney disease. Learn how current medications and emerging therapies work to slow progression, reduce proteinuria, and protect kidney function.

Scopri come l'educazione dei pazienti aiuti le persone affette da malattie rare a comprendere meglio la propria diagnosi, a prendere decisioni consapevoli e a partecipare attivamente ai propri piani terapeutici. Scopri perché una comunicazione chiara e empatica è fondamentale per migliorare i risultati nella cura delle malattie rare.

Il racconto commovente di una madre che da cinque anni frequenta le sale d’attesa degli specialisti pediatrici con il suo bambino affetto da patologie complesse.

Un intenso percorso personale attraverso la sindrome di Koolen-de Vries, l'ADHD e l'esperienza di genitorialità con figli neurodivergenti. Scopri come una madre abbia trasformato la diagnosi in una fonte di forza, accettando la diversità, superando il senso di colpa e crescendo figli resilienti e straordinari in un mondo che non sempre li comprende.

Toni Roberts soffre di epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica che rende la pelle estremamente fragile e soggetta alla formazione di vesciche e lacerazioni. La malattia di Toni ha avuto un profondo impatto su sua sorella maggiore, Cady Ward. Assistendo alle difficoltà e alle sfide quotidiane di Toni, Cady ha deciso di impegnarsi nella causa delle malattie rare e di affrontare una sfida straordinaria: correre una ultramaratona.

Il dottor David Fajgenbaum frequentava il terzo anno di medicina quando una malattia rara e misteriosa mandò all’aria i suoi progetti. Una stanchezza opprimente, dolori addominali e l’ingrossamento di numerosi linfonodi progredirono rapidamente, fino a portarlo in terapia intensiva con un’insufficienza multiorganica. Dopo essersi ripreso da una situazione di pericolo di vita, gli fu diagnosticata la malattia di Castleman (CD), una patologia rara che all’epoca era considerata una malattia dei linfonodi con caratteristiche simili al cancro.

Scopri l'impegno del dottor Rohit Aggarwal nella creazione di nuovi centri di eccellenza per la miosite, nonché nelle attività di informazione, responsabilizzazione e coinvolgimento dei pazienti nelle sperimentazioni cliniche.

Riconoscendo la necessità di un metodo efficace per curare la distrofia muscolare di Becker, i ricercatori hanno studiato le cause della perdita muscolare e i modi per impedirne il verificarsi.

Dopo la diagnosi di distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2B all’età di 21 anni, Chris aveva inizialmente optato per un percorso professionale sicuro, scegliendo lavori che garantissero un reddito stabile, benefici e prevedibilità. Tuttavia, questa decisione gli dava la sensazione che gli mancasse qualcosa. Scopri come Chris sia riuscito finalmente a seguire il suo cuore, trovando uno scopo e la soddisfazione nel diventare scrittore.

Scopri di più su CureGRIN, fondata nel 2018 da genitori di bambini a cui è stata diagnosticata la sindrome GRIN, con l'obiettivo di contribuire alla ricerca di cure e terapie per le persone in tutto il mondo affette da queste patologie.

Scopri l'incredibile storia di Edward Gent, un nutrizionista sportivo a cui è stata diagnosticata la MMN, che ha deciso di creare un'app per aiutare altre persone in tutto il mondo a gestire la malattia e i sintomi.

Scopri le 7 aree di ricerca identificate come prioritarie nella ricerca sull'anemia falciforme e un farmaco per il trattamento di questa malattia, originariamente approvato, che è stato ritirato dal mercato.

There are over 50 million people in the United States that live with chronic pain. However, researchers studying pain have learned something important: perception of pain is personal, and may have more to do with other factors than just the physical cause of the pain.

Se ti trovi a dover sostenere ticket sanitari elevati e hai difficoltà a sostenere i costi del tuo piano terapeutico, ecco alcune opzioni che potrebbero aiutarti a ridurre i costi dei tuoi farmaci.

All'età di 15 anni, Becca Salky si è trasformata nella detective della propria salute, svolgendo un ruolo fondamentale nella scoperta della sua diagnosi. Oggi, in qualità di coordinatrice della ricerca clinica presso il Massachusetts General Hospital, si dedica alla sensibilizzazione sul MOG, alla ricerca di strumenti diagnostici più efficaci, alla conduzione di studi clinici e alla lotta contro la disparità di genere. 

Nel podcast «Rare Insights» colmiamo il divario tra le persone affette da malattie rare e l'industria biofarmaceutica.

Perché la Settimana della salute maschile (dal 10 al 16 giugno) è importante per la comunità delle malattie rare e come puoi partecipare.