Da bambina, Becky Tilley si sentiva spesso fuori posto o meno brillante degli altri bambini nella maggior parte delle materie scolastiche… tranne che in una: l’inglese. Il suo amore per la lettura e la scrittura è riemerso in età adulta, quando ha iniziato a scrivere un blog sulla sua esperienza di vita con una malattia rara chiamata Koolen-de Vries. Scopri il suo ultimo libro, *Thrive Rare: Embracing the Uniqueness Within*, nato dal suo desiderio di diffondere speranza.

Avevo ventisei anni, facevo la regista e conducevo una vita del tutto normale e sana, finché non mi è stata diagnosticata la miastenia grave. Mi chiamo Krystel El Koussa, e questa è la mia storia.

Per chi di noi si prende cura di persone affette da malattie rare, le parole che usiamo per descriverle hanno il potere di definire le loro esperienze. Scopri come Laura usa il linguaggio per dare forza a sua figlia e rafforzare il suo ruolo di caregiver.

Dopo la diagnosi di epilessia del figlio, gli Anderson hanno faticato a trovare una soluzione per il monitoraggio del sonno che fosse adatta alle loro esigenze. Hanno deciso quindi di prendere in mano la situazione e hanno creato SAMi, un dispositivo progettato per monitorare le crisi notturne e molti altri sintomi che si manifestano durante la notte. Oggi la famiglia continua a sviluppare SAMi, sfruttando il potenziale del dispositivo che va scoprendo man mano.

In un rapporto del 2021, gli autori Ahmad Saud, R Naveen, Rohit Aggarwal e Latika Gupta, tutti noti esperti di miosite, discutono le recenti scoperte sul rapporto tra COVID-19 e miosite.

Alice, una madre di una malattia rara proveniente dalla Repubblica Ceca, condivide la sua storia con la comunità delle malattie rare. Racconta il processo diagnostico, le speranze e le sfide legate alla cura di suo figlio Alexík, affetto da tre malattie rare.

Cate condivide la sua esperienza di vita con la miastenia grave e rivela come la pratica della consapevolezza e della gratitudine abbiano migliorato notevolmente sia la sua salute mentale che la sua vita quotidiana.

Prendersi cura di una persona affetta da una malattia rara può avere un impatto enorme sulla nostra vita quotidiana e sul nostro benessere. Annie Harper condivide il suo percorso di salute mentale e l'importanza di trovare il giusto sostegno.

Louisa Stringer, consulente certificata nell'assistenza sanitaria, condivide i benefici della scrittura di un diario per gli assistenti che affrontano le incertezze delle malattie rare.

Leggi come i medici diagnosticano l'anemia emolitica autoimmune (AIHA) e alcuni sintomi comuni.

Risposte alle domande più frequenti sull'AIHA

L'Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano (NHGRI) è uno dei principali promotori della Giornata Nazionale del DNA. Scopri di più sulla sua missione e sui suoi obiettivi.

The best way to understand how rare disease impacts patients and families is to listen. Dr. Susan Waisbren, a clinical psychologist, has seen this firsthand.

Scoprite come i ricercatori più lungimiranti stiano progettando studi clinici per adattarsi alla vita e alle esigenze delle persone, contribuendo alla partecipazione agli studi clinici e allo sviluppo di trattamenti indispensabili.

We spoke with several teenagers and their parents about how they cope with different aspects of living with rare disease. Here are their best tips and advice.

In questo diario, Laura Will condivide la sua esperienza emotiva nel tornare alla sala della risonanza magnetica dove, nel 2020, la vita della sua famiglia "non sarebbe mai più stata la stessa".

Molti pazienti affetti da malattie e condizioni rare conoscono bene la stanchezza. Sebbene possa sembrare un fastidio comune, la stanchezza è un sintomo debilitante che può minare l'energia fisica e ridurre la lucidità mentale e la prontezza di riflessi.

ANGEL AID sostiene le famiglie con bambini affetti da malattie rare e offre servizi di sostegno ai caregiver attraverso corsi di formazione sostenibili in materia di salute e benessere, ritiri rigeneranti e una rete globale di sostegno tra mamme.

Quando si parla di malattie complesse e rare, la maggior parte delle persone non pensa alla «dermatologia». Ma dovrebbe, afferma il dottor Prince Adotama, dermatologo certificato e docente presso la New York University. Il dottor Adotama è specializzato nella cura della pelle delle persone di colore e nelle malattie autoimmuni della pelle, comprese le rare malattie bollose.

Questo articolo elenca alcuni dei metodi utilizzati dai medici per trattare l'anemia emolitica autoimmune, nonché alcuni dei potenziali effetti collaterali.