Mi chiamo Lindsay Alpert e ho trentuno anni. Questa è la storia del mio percorso verso la diagnosi di una rara malattia neuromuscolare autoimmune cronica, la miastenia grave.

Aside from celebrating Rare Disease Day, February also marks Black History Month, a time dedicated to honoring the inspiring accomplishments and sacrifices of African Americans throughout US history. We take this opportunity to highlight three influential Black Women, who have made extraordinary contributions to the health sciences.

La Cure Mito Foundation è un'organizzazione gestita da volontari che si dedica alla promozione dell'informazione e della ricerca sulla sindrome di Leigh e sulle malattie mitocondriali.

Uno studio recente, condotto su bambini di età pari o superiore a 12 anni affetti da PA o MMA, ha individuato un approccio interessante nella valutazione delle capacità individuali di comprensione, pensiero e ragionamento.

Augurando alla nostra rara comunità una felice Giornata delle Malattie Rare, scoprite il potere e l'unicità che si celano dietro la parola "raro", che ha portato Laura Will a definirsi senza esitazione una "mamma rara".

La MG è una malattia cronica con sintomi che vanno e vengono. Può essere grave, ma è anche una malattia curabile. Ecco 10 informazioni fondamentali per i pazienti affetti da MG e le loro reti di supporto.

Scopri di più sui diversi tipi di miosite, una rara malattia autoimmune che può colpire la pelle, i muscoli, i polmoni e le articolazioni, causando debolezza muscolare.

L'immunoglobulina endovenosa, o IVIg, è una procedura comune per una varietà di disturbi autoimmuni, deficienze immunitarie e condizioni infiammatorie. Di seguito sono riportate informazioni utili su cosa si ottiene con questa procedura, come viene somministrata, i suoi effetti collaterali e altre informazioni utili.

Laura racconta la sua esperienza di vita con la sclerosi multipla e la ITP, una malattia rara che colpisce il numero delle piastrine nel sangue. Scopri di più sulla sua visione della vita, sulle sue attività quotidiane e sulla sua esperienza di partecipazione a uno studio clinico.

Joan condivide la sua esperienza di vita con l'ITP, una malattia rara che influisce sul numero delle piastrine nel sangue. Scopri di più sulle sue preoccupazioni e sui consigli utili che offre alla comunità Know Rare.

Noi di Know Rare crediamo che condividere le nostre domande, esperienze e conoscenze collettive possa aiutare tutti noi ad affrontare il percorso incerto delle malattie rare. Per le domande di carattere medico, è sempre importante consultare il proprio medico o uno specialista; tuttavia, a volte può essere utile avere delle informazioni da condividere con loro. Questa è la prima di una serie di domande che abbiamo ricevuto e delle ricerche che abbiamo trovato sull'argomento.

I sintomi della miastenia gravis (MG) spesso fluttuano. Ci possono essere momenti in cui si hanno solo sintomi minori o nessun sintomo.

A volte, gestire una malattia rara può sembrare una realtà che isola. Abbiamo raccolto nomi importanti che rompono con questo status quo, portando alla ribalta le malattie rare e le storie che ci sono dietro.

Le festività natalizie sono alle porte e, per molti, questo periodo è sinonimo di gioia e condivisione; tuttavia, se state affrontando la diagnosi di una malattia rara, le festività possono rivelarsi stressanti e difficili. Ecco cinque consigli per prendervi cura del vostro benessere emotivo durante questo frenetico periodo festivo.

Ecco la riflessione di una mamma, piuttosto insolita, sull’innocente curiosità del suo bambino sano e sulle domande relative alla disabilità a cui dovrà imparare a rispondere.

Da oltre 25 anni, la United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) si impegna a promuovere la ricerca e la divulgazione per la diagnosi, il trattamento e la cura delle malattie mitocondriali, fornendo al contempo sostegno alle persone affette e alle loro famiglie.

Per i genitori e gli altri familiari dei bambini con disabilità, nulla è più rassicurante della voce e della saggezza di chi ha vissuto la stessa esperienza— qualcuno che capisce davvero gli alti e bassi della vita al fianco di una persona affetta da una malattia o da una condizione rara. Ecco perché Theresa Bartolotta ha deciso di lanciare un podcast.

La dottoressa Jessica Duis è molto più di una semplice genetista pediatrica. È una compagna e un'amica per i bambini e gli adulti affetti dalla sindrome di Angelman, dalla sindrome dup15q e da altre sindromi correlate. Nel corso della sua carriera, ha constatato quanto sia importante per i pazienti e le loro famiglie trovare una comunità e un sostegno all'interno delle strutture ospedaliere e delle cliniche in cui trascorrono così tanto tempo.

Se ti è stato diagnosticato il pemfigo volgare, ecco alcuni consigli utili per gestire il tuo stile di vita.

Ricordo bene l'aula soleggiata dalle pareti bianche, nell'Upper West Side di New York City, dove ho sentito per la prima volta il termine medico "ritardo della crescita". Ero una studentessa che stava studiando per conseguire un master in infermieristica e stavo esaminando i criteri diagnostici di varie patologie gastrointestinali...