Ricevere una diagnosi di cancro è una delle esperienze più difficili che una persona possa affrontare. Ma per i pazienti affetti da tumori rari, c'è un ulteriore livello di incertezza, poiché la maggior parte dei medici potrebbe non avere molta esperienza con la loro specifica patologia. Kristen Palma Poth e Jim Palma, rispettivamente presidente e direttore esecutivo della TargetCancer Foundation, condividono i loro migliori consigli per i pazienti a cui è stato appena diagnosticato un tumore raro.

Quando Paul Poth ricevette una diagnosi di cancro raro all'età di 37 anni, ebbe inizio una serie di eventi che avrebbero cambiato il corso del trattamento per innumerevoli altri pazienti. Continua a leggere per scoprire perché Paul ha fondato la TargetCancer Foundation e qual è la missione principale dell'organizzazione.

Come devono comportarsi i genitori di bambini che soffrono di crisi di astinenza con gli spettatori ignari e giudicanti? Quali sono i metodi migliori per alleviare il mal d'auto quando il bambino sta già assumendo un cocktail di farmaci? Traveling Different risponde a queste e a molte altre domande che i genitori possono avere quando viaggiano con i loro figli.

Ricordo chiaramente il giorno in cui finalmente abbiamo ricevuto la diagnosi. Era il 2019 e mio figlio aveva 14 anni. Da anni ormai curavamo le sue crisi epilettiche e il suo ritardo nello sviluppo. Tuttavia, non ero preparata alla diagnosi vera e propria.

Ecco 4 consigli per configurare il tuo smartphone in modo da essere pronto in caso di un improvviso ricovero al pronto soccorso.

In questo episodio del podcast DNA Today si parla di come l'acidemia propionica e metilmalonica influisca sull'organismo, dell'obiettivo della terapia investigativa di HemoShear (HST5040) attualmente in fase di sviluppo, della mindfulness e dell'affrontare una diagnosi e del motivo per cui la FDA tende ad accelerare le terapie che hanno come obiettivo malattie orfane/rare.

Il sistema immunitario della pelle è sensibile all'ambiente. La luce del sole e la temperatura dell'aria influiscono normalmente sulla pelle, ma se si è affetti da pemfigoide bolloso (BP), che è una malattia autoimmune, l'esposizione al sole o al calore eccessivo può portare alla formazione di vesciche.

Il dottor Joshua Owens è specializzando in genetica presso il Cincinnati Children’s Hospital. Nel corso della sua attività, entra in contatto con famiglie alla ricerca di risposte a una serie di sintomi e malattie misteriosi di origine genetica. Continua a leggere per scoprire quali tipi di test genetici sono oggi disponibili, nonché i vantaggi e i rischi associati a tali esami.

La Propionic Acidemia Foundation è un'organizzazione senza scopo di lucro 501(c)3 dedicata alla ricerca di trattamenti migliori e di una cura per l'acidemia propionica, finanziando la ricerca e fornendo informazioni e supporto alle famiglie e ai professionisti del settore medico.

Una poesia dedicata ai rari caregiver, di Laura Will

Le ricerche dimostrano che i tassi di depressione e ansia sono elevati tra i genitori e chi si prende cura di bambini con esigenze assistenziali complesse. Non c’è da stupirsi. Ritengo che vi siano molti fattori che contribuiscono a questa situazione: il lutto, lo stress cronico, la mancanza di sonno, il peso dell’assistenza, la possibile perdita del lavoro per prendersi cura del bambino, lo stress finanziario, l’isolamento sociale e i problemi nella relazione di coppia. Quali di questi fattori rispecchiano la tua situazione?

Ciao a tutti. Ho 35 anni e soffro di acidemia propionica (PA). Vivere con la PA non è sempre facile. La diagnosi è arrivata tardi, causandomi un ictus in giovane età. Dopo anni passati su una sedia a rotelle e con un deambulatore, sono riuscito a recuperare in modo quasi normale.

Anne-Marie McIntyre è coordinatrice della ricerca clinica e assistente di ricerca presso il Cincinnati Children’s Hospital. Scopri di più sul suo percorso formativo e professionale, che l’ha portata a specializzarsi nelle malattie mitocondriali, e sul suo lavoro nel campo della ricerca.

Bullous pemphigoid (BP) is a rare skin condition that causes large, fluid-filled blisters. In reviewing evidence of food-related triggers, find out which foods may trigger BP.

Questo mese Desmond inizierà la scuola materna e sarà accudito e assistito dalla sua comunità, come è suo diritto. Qualsiasi genitore che abbia avuto a che fare con un piano sanitario individuale o un piano educativo individuale (IEP) sa bene che non è un compito semplice. Mi piacerebbe condividere la mia esperienza e quella di mio figlio.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

Preparati a lenire le piccole ferite emotive. Questi cinque consigli possono aiutarti a preparare un kit di primo soccorso per la salute mentale.

La dottoressa Pushpa Narayanaswami è una neurologa che lavora a Boston, nel Massachusetts. Il suo lavoro consiste principalmente nell'aiutare i pazienti a vivere ogni giorno un po' meglio e nell'assisterli nel raggiungimento dei loro obiettivi terapeutici. Continua a leggere per scoprire cosa l'ha spinta a dedicarsi a questo campo di studi e quali sono le sue previsioni per la ricerca sulle malattie rare nei prossimi anni.

Le misure dei risultati riferiti dai pazienti (PROM) aiutano gli operatori sanitari a comprendere l'impatto della convivenza con una malattia in termini che sono importanti per te.

Ti è mai capitato di uscire dallo studio del medico e renderti conto di aver dimenticato di menzionare un evento importante nella tua storia clinica? Avere una malattia rara spesso significa consultare più di un medico, e tutti devono conoscere la tua storia clinica. Ciò significa che devi ricordare tutti i sintomi e le cure che hai avuto, compreso quando sono iniziati e finiti, e quanto hanno influito sulla tua vita.