DNA Today Podcast: Propionic and Methylmalonic Acidemia with HemoShear Therapeutics
Reposted with Permission from DNA Today
Bryan Kelly, affetto da acidemia propionica, e il dottor Pat Horn, direttore sanitario presso HemoShear.
Informazioni sull'acidemia propionica e metilmalonica
In questo episodio vengono approfonditi l'acidemia propionica e l'acidemia metilmalonica (PA e MMA), compresa una terapia sperimentale. La conduttrice Kira Dineen è affiancata dal difensore dei pazienti Bryan Kelly e da CMO di HemoShear Therapeutics CMO, Dr. Pat Horn.
Bryan Kelly ha 36 anni e convive con l'acidemia propionica. È una grande fonte di ispirazione per i pazienti e gli assistenti, in quanto trova il modo di vivere una vita appagante, nonostante il peso della sua malattia. Bryan utilizza tecniche di yoga e meditazione per alleviare il dolore ed è attivo sui social media, raggiungendo regolarmente la comunità della PA.
Il dottor Pat Horn è il direttore sanitario di HemoShear Therapeutics. La sua azienda sta sviluppando un potenziale nuovo trattamento per le due rare malattie metaboliche di cui parliamo in questo episodio: l'acidemia propionica e l'acidemia metilmalonica. Ha esercitato per 20 anni come pediatra e negli ultimi due decenni ha lavorato con aziende biotecnologiche allo sviluppo di nuovi trattamenti per malattie rare.
On This Episode We Discuss:
Come l'acidemia propionica e metilmalonica influisce sull'organismo
Screening e diagnosi di PA e MMA
Prognosi, durata della vita e qualità della vita delle persone con PA o MMA
L'obiettivo della terapia di indagine di HemoShear (HST5040) attualmente in fase di sviluppo
Perché studi come HERO sono importanti per la comunità della PA e della MA
Vivere con la PA
Mindfulness e gestione di una diagnosi
Perché la FDA tende ad accelerare le terapie che riguardano malattie orfane/rare
Se desiderate saperne di più sulla terapia HST5040 di HemoShear per PA e MMA, consultate questa scheda informativae scopri di più sullo studio HERO all'indirizzo clinicaltrials.gov (NCT04732429) o mma-pahero.com. Hemoshear sta inoltre conducendo lo studio JUMP (Journey to Understand MMA and PA), uno studio di storia naturale di cui potete trovare maggiori informazioni qui.
Rimani aggiornato sugli ultimi sviluppi delle loro prove seguendo HemoShear su Twitter e LinkedIn. Per saperne di più sul percorso di Bryan con la PA e la meditazione consapevole, visita il suo sito webe seguite Be Present Lifestyle su Twitter, Facebooke Instagram.
Restate sintonizzati per il prossimo episodio di DNA Today il 17 giugno 2022, dove ascolteremo Erica Peacock e Orion Buske parlare della creazione di alberi genealogici inclusivi! Il nostro prossimo episodio, in onda il 24 giugno, sarà la continuazione di questa conversazione con Joanna Mercado, sostenitrice della diversità e dell'inclusione e consulente genetica specializzata in tumori ereditari presso Genome Medical, e Holden Bender-Bernstein, sostenitore dei pazienti transgender. Non vedete l'ora? Sintonizzatevi in diretta sulla registrazione giovedì 24 giugno. Registratevi gratuitamente qui.
I nuovi episodi vengono pubblicati il venerdì. Nel frattempo, puoi guardare tutti gli altri 185 episodi su Apple Podcasts, Spotify, in streaming sul sito webo qualsiasi altro lettore di podcast cercando "DNA Today". Gli episodi dal 2021 sono registrati anche in formato video e possono essere guardati sul nostro canale YouTube.
DNA Today è condotto e prodotto da Kira Dineen. La nostra responsabile dei social media è Corinne Merlino. Il nostro responsabile video è Amanda Andreoli.
See what else we are up to on Twitter, Instagram, Facebook, YouTube, and our website, DNApodcast.com. Questions/inquiries can be sent to info@DNApodcast.com.
