קבלת אבחון סרטן היא אחת החוויות הקשות ביותר שאדם יכול להתמודד איתן. אבל עבור חולי סרטן נדיר, ישנה שכבה נוספת של אלמנטים לא ידועים, מכיוון שלרוב הרופאים ייתכן שאין להם ניסיון רב עם המחלה הספציפית שלהם. קריסטן פלמה פות' וג'ים פלמה, נשיאה ומנכ"ל קרן TargetCancer, חולקים את העצות הטובות ביותר שלהם לחולי סרטן נדיר שאובחנו לאחרונה.

כאשר פול פות' קיבל אבחנה נדירה של סרטן בגיל 37, הדבר עורר סדרה של אירועים שישנו את מהלך הטיפול עבור אינספור חולים אחרים. המשיכו לקרוא כדי ללמוד מדוע פול ייסד את קרן TargetCancer ומהי המשימה העיקרית של הארגון.

כיצד צריכים הורים לילדים שחווים התמוטטות רגשית להתמודד עם צופים חסרי מושג ושיפוטיים? מהן השיטות הטובות ביותר להקל על מחלת נסיעה כאשר ילדכם כבר משתמש בקוקטייל של סמים? "טיולים שונים" עונה על שאלות אלו ורבות אחרות שעשויות להיות להורים כשהם מטיילים עם ילדיהם.

אני זוכר בבירור את היום שבו קיבלנו סוף סוף את האבחנה שלו. זה היה בשנת 2019, ובני היה בן 14. כבר שנים טיפלנו בהתקפים ובעיכובים התפתחותיים. עם זאת, לא הייתי מוכן לאבחון עצמו.

הנה 4 טיפים להגדרת הסמארטפון שלכם כדי שתהיו מוכנים לנסיעה פתאומית לחדר מיון.

פרק זה של הפודקאסט DNA Today דן באופן שבו חומצה פרופיונית ומתילמלונית משפיעות על הגוף, מטרת טיפול החקירה של HemoShear (HST5040) הנמצא כעת בפיתוח, מיינדפולנס והתמודדות עם אבחון, ומדוע ה-FDA נוטה לזרז טיפולים המכוונים למחלות יתומות/נדירות.

מערכת החיסון של העור רגישה לסביבה. אור השמש וטמפרטורת האוויר בדרך כלל משפיעים על העור, אך אם יש לך פמפיגואיד בולוס ( BP), שהיא מחלה אוטואימונית, חשיפה לשמש או חום רב מדי עלולה להוביל לשלפוחיות.

ד"ר ג'ושוע אוונס הוא מתמחה בגנטיקה בבית החולים לילדים בסינסינטי. באמצעות עבודתו, הוא פוגש משפחות המחפשות תשובות למגוון תסמינים ומחלות מסתוריות שמקורן גנטי. המשיכו לקרוא כדי ללמוד על סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות כיום, כמו גם על היתרונות והסיכונים של הבדיקה.

קרן חומצה פרופיונית היא ארגון ללא מטרות רווח 501(c)3 המוקדש למציאת טיפולים משופרים ותרופה לחומצה פרופיונית על ידי מימון מחקר ומתן מידע ותמיכה למשפחות ולאנשי מקצוע רפואיים.

שיר למטפלים נדירים, מאת לורה וויל

מחקרים מראים ששיעורי דיכאון וחרדה גבוהים יותר בקרב הורים ומטפלים בילדים עם צרכים טיפוליים מורכבים. זה לא תעלומה. אני רואה גורמים רבים התורמים לכך: אבל, לחץ כרוני, שינה לקויה, נטל טיפול, אובדן אפשרי של עבודה לטיפול בילד, לחץ כלכלי, בידוד חברתי ובעיות במערכת היחסים עם בן/בת הזוג. איזה מהגורמים הללו נכון עבורך?

שלום לכולם. אני בן 35 ויש לי חומצה פרופיונית (PA). החיים עם PA לא תמיד קלים. אובחנתי מאוחר, מה שגרם לי לשבץ מוחי בגיל צעיר מאוד. לאחר שנים של צורך בכיסא גלגלים והליכון, החלמתי בצורה רגילה למדי.

אן-מארי מקינטייר היא רכזת מחקר קליני ועוזרת מחקר בבית החולים לילדים בסינסינטי. למדו עוד על מסלולה החינוכי והמקצועי, שהוביל אותה להתמחות במחלות מיטוכונדריאליות, ועל עבודתה במחקר.

Bullous pemphigoid (BP) is a rare skin condition that causes large, fluid-filled blisters. In reviewing evidence of food-related triggers, find out which foods may trigger BP.

החודש דזמונד ילך לגן חובה, ויקבל טיפול ותמיכה מהקהילה, כפי שמגיע לו. כל הורה שעבר תוכנית בריאות אישית או תוכנית חינוך אישית (IEP), יודע שזו לא משימה פשוטה. אשמח לשתף איך זה היה עבורי ועבור בני.

As a community advocate for the Rare Advocacy Movement, Uni Neha has a passion for guiding others in their rare disease journey. We sat down with Uni to talk about her resiliency routine and to hear her advice to others who are looking for new resources to support their well-being.

היו מוכנים להרגיע חתכים ושריטות רגשיות קלות. חמשת הטיפים הבאים יכולים לעזור לכם להכין ערכת עזרה ראשונה לבריאות הנפש.

ד"ר פושפה נראיאנסוואמי היא נוירולוגית המתגוררת בבוסטון, מסצ'וסטס. בליבת עבודתה היא לעזור למטופלים לחיות כל יום קצת יותר טוב ולסייע להם להשיג את מטרות הטיפול שלהם יחד. המשיכו לקרוא כדי לגלות מה הוביל אותה לעסוק בתחום הלימודים שלה ולאן היא רואה את מחקר המחלות הנדירות הולך בשנים הקרובות.

מדדי תוצאה המדווחים על ידי מטופלים (PROMs) עוזרים לספקי שירותי בריאות להבין את ההשפעה של חיים עם מחלה במונחים שחשובים לך.

האם אי פעם עזבתם תור אצל רופא וגיליתם ששכחתם להזכיר אירוע חשוב בהיסטוריה הרפואית שלכם? מחלה נדירה לעיתים קרובות פירושה שאתם פונים ליותר מרופא אחד, וכולם צריכים לדעת את ההיסטוריה הרפואית שלכם. משמעות הדבר היא שעליכם לזכור את כל התסמינים והטיפולים שעברתם, כולל מתי הם התחילו והפסיקו, וכמה הם השפיעו על חייכם.