צלילת הפינגווין של ניאק מעולם לא נועדה להיות דבר "שנתי"; אלה היו רק כמה חברים שרצו לארגן צלילה חורפית חד פעמית למימי נהר ההדסון הקפואים בדרום מחוז רוקלנד. אם היינו הולכים לעשות משהו כל כך מטורף, חשבנו שאנחנו צריכים לעשות את זה כדי לגייס כספים למטרה טובה.

בגיל ארבע בלבד, ג'רמי לנקפורד כבר ידע שהוא רוצה להיות נוירולוג. כיום, החלום הזה התגשם, אבל מה שהופך את המציאות הזו למתוקה עוד יותר עבור הרופא הוותיק כיום הוא שהמומחיות שלו מתמקדת בשיפור חייהם של ילדים בדיוק כמו הגרסה הצעירה של עצמו.

ד"ר מרי קיי קניג היא רופאה בעלת תחומי עניין רבים, החל מכימיה ועד נוירולוגיה וטיפול בילדים - אך בתחילת הקריירה הרפואית שלה, היא מעולם לא יכלה לנחש שרפואה מיטוכונדריאלית תהיה ההתמחות שבה כל התשוקות שלה מצטלבות.

בוב קוגלין, המשמש כיום כיועץ לחברות מדעי החיים, מעולם לא היה אדם שחשב בקטן או הגביל את שאיפותיו למען חולי מחלות נדירות. למדו כיצד הוא ומשפחתו התגברו על המכשולים של סיסטיק פיברוזיס (CF), גייסו מודעות וכספו כסף לחיפוש אחר תרופה.

ד"ר צ'פמן היא מומחית מובילה בתחום הרפואי ומכהנת כמנהלת המרפאה להפרעות מיטוכונדריאליות במרכז הרפואי לילדים הלאומי. למדו עוד על עבודתה של ד"ר צ'פמן, ומדוע היא סבורה שניסויים קליניים הם נתיב מכריע לטיפולים במחלות נדירות.

למדו על סיפור נורא שהתרחש בשנת 1989, כאשר אישה בשם פטרישיה סטאלינגס הורשעה שלא בצדק במות בנה.

גלו כיצד הומור יכול להיות כלי מדהים להגנה, חיבור ועידוד של מטפלים ברגעים אפלים וקשים רבים.

אגודת החומצה האורגנית היא ארגון ללא מטרות רווח שמטרתו להעצים משפחות ואנשי מקצוע בתחום הבריאות עם ידע בהפרעות מטבוליות הקשורות לחומצה אורגנית. למדו עוד על רישום המטופלים שלהם, אפליקציית איזון מטבולי חדשה ומשאבי סקר היילודים שלהם.

הטיפול במחלת כליות כרונית מסובך עקב גורמים רבים, כגון אצירת נוזלים, אנמיה והשפעות על איברים מרובים בגוף. בהודו, שבה טיפולים יכולים להיות יקרים מדי ומעבר להישג ידם של רוב האוכלוסייה, רבים הסתמכו על יוגה כטיפול אלטרנטיבי.

When Wendy White sees gaps in knowledge, she doesn’t wait for others to close them. She steps in and fills them herself. It’s this indomitable spirit and innovative problem-solving that led to her becoming a true changemaker in rare disease.

פרק זה של הפודקאסט DNA Today דן בתפקוד המיטוכונדריה, באתגרים של חיים עם מצב מיטוכונדריאלי, כיצד מיופתיות מיטוכונדריאליות ראשוניות (PMM) הן ייחודיות, כיצד אחוז המיטוכונדריה המושפעת קשור לחומרת התסמינים, מה רנו עושה כדי לסייע באבחון יותר חולים עם PMM, ובמחקר STRIDE של רנו לטיפול ב-PMM.

במשפחה שלנו, האהבה אינסופית והשמחה מוחלטת. במובנים רבים אנחנו כמו כל משפחה אחרת; אולם, כשאנחנו מנווטים את ההחלטה להביא ילד ביולוגי נוסף לעולם, המתמטיקה שונה באופן כואב. אני מרגישה מוצפת מחוסר ודאות, האפשרות של טעויות גנטיות ושבריריות החיים.

פעילי מחלות נדירות, כמו נדיה בודקין, שופכים אור על אי-שוויון גזעי ואתני במערכות הבריאות. למדו כיצד תנועת הסברה למחלות נדירות (RAM), שנוסדה על ידי בודקין, וקהילת המחלות הנדירות נלחמות כדי להפוך את הטיפול לשוויוני יותר עבור כולם.

למרות כל הסיכויים, איימי מעולם לא חשבה שתוכל להביא ילדים לעולם. ההריון שלה היה בסיכון גבוה עקב בעיותיה הרפואיות. עם זאת, היא שרדה את השליש הראשון להריונה והייתה מוכנה לאולטרסאונד בשבוע 18. איימי לא ציפתה שהרופאים בבית החולים המקומי שלה יגידו לה שבתה לעולם לא תלך או תדבר.

למד על התערבויות גוף-נפש (MBI) וכיצד הן יכולות לעזור עם תסמיני IgAN.

Discover the benefits of yoga and how it can help with IgAN symptoms, and find out how to get started with a yoga practice.

קרן ג'נסיס לילדים היא ארגון ללא מטרות רווח המספק טיפול מקיף לילדים שנולדו עם מחלות נדירות והפרעות גנטיות. למדו עוד על השפעתם ועל התוכניות שהם מממנים.

כמו מחלות נדירות רבות, גלומרולוסקלרוזיס מוקדית מקטעית (FSGS) מלאה בהפתעות, אך העיקרית שבהן מתרחשת לעתים קרובות באבחון. קראו כיצד ג'ונתן, קארן וטלנדה התמודדו עם האבחנה הבלתי צפויה שלהם ולמדו כיצד לחיות עם FSGS.

טיפול בילד חולה כרוני יכול להיות מסוכן רגשית. כהורה נדירה, לורה יודעת שצער גולש באופן טבעי לרגעי שמחה. על ידי תרגול ושיתוף של הכרת תודה, לורה משיגה שליטה ומקלה על רגעי הפחד והצער הללו. גלו את כוחה של הכרת תודה ולמדו כיצד פעולת מתן ההכרת תודה שינתה את האופן שבו לורה חווה את בעלה, ילדיה ואת חיי היומיום שלה.

כיצד נוכל לקדם את מחקר הידע על מחלה נדירה כאשר יש כל כך מעט חולים? דרך חשובה אחת היא באמצעות רישום חולים. למדו עוד על מהו רישום חולים ומדוע אנשים עם מחלה נדירה צריכים להצטרף לאחד.