One Bad Take: A Daily Newspaper Misses the Target on Prenatal Testing
מאמר שפורסם לאחרונה בניו יורק טיימס דן בחוסר הדיוק של בדיקות טרום לידתיות וכיצד תוצאות חיוביות שגויות לגבי סמנים גנטיים של מחלות נדירות עלולות לגרום לחרדה. קראו את תגובתה של היועצת הגנטית אליזבת קירני, שם היא מתייחסת במומחיות לאי הדיוקים ולהנחות שהועלו במאמר.
Organization Spotlight: The PMG Awareness Organization
ארגון PMG Awareness Organization הוא ארגון ללא מטרות רווח של משפחות, מטפלים ואנשי מקצוע רפואיים התומכים באנשים עם פולימיקרוגיריה ומעלה את המודעות למחלה נדירה זו. למדו עוד על מטרותיהם ואירועים קרובים.
לשחרר את כוחה של החמלה העצמית: החלטה לשנה החדשה לסבול פחות
לקראת שנת 2022, לורה וויל בוחרת בחמלה עצמית כהחלטה לשנה החדשה שלה. היא מתעמקת בתיאור שלושת המרכיבים המרכזיים של חמלה עצמית, וחושפת את יתרונותיה הרבים. במקום להשתמש במחשבות ביקורתיות עצמית כדי להנחות החלטה חולפת נוספת, לורה מזמינה אותנו לכבד את העצמי הלא מושלם והרגשי שלנו, לתרגל טוב לב עצמי, ולתעל מעט אנרגיה של אכפתיות פנימה.
Organization Spotlight: Rare Patient Voice
Rare Patient Voice היא חברת מחקרי שוק המחברת מטופלים ומטפלים עם הזדמנויות לשתף את דעותיהם עם חוקרים וחברות המפתחות מוצרים רפואיים, טיפולים ושירותים.
Organization Spotlight: Alagille Syndrome Alliance
ברית תסמונת אלגיל היא עמותה בינלאומית ללא מטרות רווח השואפת ליצור קהילה אוהבת ותומכת עבור כל לוחמי ALGS. למדו עוד על משימתם ועל המטרות הרבות שהם שואפים להשיג.
Organization Spotlight: The National Society of Genetic Counselors
למידע נוסף על האגודה הלאומית ליועצים גנטיים (NSGC), ארגון המקדם את האינטרסים המקצועיים של יועצים גנטיים ומציע רשת לתקשורת מקצועית. גש למאמר המלא כדי לקרוא על ייעודם, חזונם והיסטוריה שלהם.
5 Ways Employers Can Support Rare Disease Caregivers in the Workplace
קראו על חשיבות התמיכה בעובדים שהם גם מטפלים במחלות נדירות. ג'ינה ד. וגנר טוענת כי על מעסיקים להתייחס לצרכיהם וליישם שינויים משמעותיים במקום העבודה, ומציעה חמש דרכים בהן ארגונים יכולים ליצור איזון בין עבודה לחיים עבור מטפלים אלה.
Organization Spotlight: University of Texas Center for the Treatment of Pediatric Neurodegenerative Disease
המרכז לטיפול במחלות ניווניות של מערכת העצבים בילדים שואף לרכז את הטיפול בילדים הסובלים ממחלות נדירות, כרוניות ומחלישות אלו. המרכז כולל צוות רב-תחומי של רופאים וספקי שירותי בריאות אחרים המציעים שירותים מקיפים המסייעים באבחון, ניהול ותמיכה חברתית בילדים ובמשפחותיהם הסובלים ממחלות ניווניות של מערכת העצבים.
Learning to Juggle it All as a Caregiver: The Four States of the Caregiver's Identity
לאחר שבנה התינוק אובחן עם מום מוחי נדיר, לורה עברה משבר זהות. היא כבר לא הייתה רק אמא, אלא גם מטפלת משפחתית. למרות שהתואר החדש הזה עשוי להיות רגשי ומתיש לעיתים, לורה גילתה בעצמה כישורים בלתי צפויים וכוח יוצא דופן. היא מתעמקת בתיאור ארבעת מצבי הזהות של המטפל ויוצרת מטאפורה יפהפייה לתפקיד יוצא הדופן הזה.
Cultivating Flexible Hope: A look at the emotional cycles in chronic illness
למרות שאני לא יכולה לסמוך על בריאותו העתידית של ילדי, מצאתי דברים שאני יכולה לסמוך עליהם: הרופאים שלו, העוזר האישי שלו, בן זוגי, מכונת הקפה, הצחוק והרצון שלי לטפל בבני. מתן שמות לדברים שאנחנו סומכים עליהם יכול להציע תחושה מסוימת של שליטה. עם אמון זה, הפחד מוחזק; ואם נשים לב, רגעים קטנים ותקווה מתחילים להתגלות לפנינו.
Introducing Rare Resiliency: A column for parents of children with rare, serious, or chronic illness
"חוסן נדיר" הוא טור חודשי שנכתב ו/או אוצר על ידי לורה וויל. טור זה בוחן את המושגים והמיומנויות הממלאים תפקיד מגן מפני לחץ כרוני וחריף. כל מאמר מאתגר ומעודד את הקורא להמשיך לפתח את כוח הייצוב הפנימי הזה כשהוא מתמודד עם מחלה וחוסר ודאות, צער ושמחה.
Primary Mitochondrial Myopathies: Researchers Explore New Pathways for Treatment
עבור אנשים עם מיופתיה מיטוכונדריאלית ראשונית (PMM), מרגיע לדעת שמחקרים חדשים ממשיכים לחקור מפעילים של PPAR delta כדרך אפשרית לעורר פעילות מיטוכונדריאלית, להגביר את ייצור האנרגיה ולשפר את ביצועי תאי שריר השלד.
Organization Spotlight: The National Alliance for Caregiving (NAC)
הברית הלאומית לטיפול (NAC) היא ארגון המוקדש לשיפור איכות החיים של המטפלים והאנשים הנמצאים תחת טיפולם. עם דגש על מטפלים של חברים ובני משפחה, ה-NAC שואף לקדם מחקר, סנגור וחדשנות בכל תחומי הטיפול.
NAC ו-Global Genes מפרסמות מדריך חדש למטפלים בילדים עם מחלות נדירות
הברית הלאומית לטיפול (NAC) , בשיתוף פעולה עם Global Genes , פרסמה מדריך חדש המציע תמיכה, ייעוץ והדרכה לאתגרים ייחודיים ותגמולים ייחודיים הכרוכים בטיפול בילד עם מחלה נדירה או חמורה.
10 ספרים למשפחות של ילדים עם מחלות נדירות
לאחר שבנה של לורה וויל אובחן עם מחלה נדירה, היא הרגישה לא בטוחה כיצד לדבר עם ילדיה על האבחון ועל המוגבלות המתאימה. היא גילתה שספרי ילדים היו דרך נפלאה לפתוח בבטחה שיחות עם ילדיה על הנושאים הקשים הקיימים בעולם המחלות הנדירות. במאמר זה היא משתפת את רשימת המלצות הספרים שלה עם קהילת Know Rare.
זרקור על הארגון: רשת המחלות הנדירות של מיאסטניה גרביס (MGNet)
רשת המחלות הנדירות של מיאסטניה גרביס (MGNet) היא קונסורציום של מרכזים רפואיים אקדמיים המשתפים פעולה עם קרן מיאסטניה גרביס של אמריקה ועם Conquer MG , וכן עם משתפי פעולה בקבוצות מחקר אחרות ובתעשייה. אנו עובדים יחד כדי לשפר את הפיתוח הטיפולי עבור מחלה נדירה זו.
האבל המורכב של אובדן אדם עם מחלה נדירה
קהילת בריאות הנפש מגדירה אבל מורכב כצורה קשה של אבל שאינה חולפת עם הזמן. במאמר זה, ג'ינה ד. וגנר מביעה את חווייתה עם אבל מורכב לאחר אובדן אחיה שחי עם תסמונת פראדר-ווילי, יחד עם מה שלמדה לאורך הדרך.
מה שהלוואי והייתי יודע על תסמונת פראדר-ווילי
ג'ינה וגנר גדלה עם אח עם התנהגויות בלתי מוסברות ובעיות בריאותיות, אשר מאוחר יותר הוסברו כתסמינים של תסמונת פראדר-ווילי. במאמר זה היא משתפת 3 דברים שהייתה רוצה לדעת.
מה שלמדתי על טיפול במישהו עם מחלת סיקל סל
הווארד וולי משתף את מה שלמד על הטיפול באשתו שחלתה במחלת תאי חרמש.
תכנון הריון כאשר לך או לילדך יש מחלה גנטית נדירה
משפחות שנפגעו ממחלה גנטית נדירה עשויות לתהות האם אחרים במשפחה יפתחו את המחלה, במיוחד אם הם או ילדיהן נפגעו. הנה כמה עצות מיועץ גנטי.