Know Rare Tips: How to Support a Friend Who’s Been Diagnosed With a Rare Disease
הדרכה מה לעשות ומה לומר מבעל ברית נדיר שהיה שם.
By Laura Will
כאשר חבר או בן משפחה מקבל אבחנה של מחלה נדירה, מה שאתם כן יודעים הוא שברגע אחד, החיים שלהם נראים שונים לחלוטין. מה שאתם אולי לא יודעים הוא כיצד עליכם לגשת לתמיכה בהם כשהם מתמודדים עם המציאות החדשה שלהם. ייתכן שתתקשו להיות בטוחים מה לומר, איך לעזור ומהם הגבולות.
עם זאת, נוכחותה של מערכת תמיכה אמינה ואמפתית היא קריטית לכל מי שנמצא בתחילת דרכו עם מחלה נדירה. הנה שישה טיפים חשובים מלורה וויל, בת ברית של Know Rare, שיעזרו לכם לדעת כיצד לתמוך בחברכם שנפגע ממחלה נדירה.
הושט יד, הופיע - בהתחלה, שוב ושוב
ייתכן שהם לא יחזרו אליך במשך יום, או שבוע, או יותר - וזה בסדר. המשיכי לבדוק. "אני כאן אם את צריכה אותי." "חושבת עלייך." "תתקשרי בכל עת." הם מרגישים לבד, והם מתמודדים הרבה עם דברים. ייתכן שהם לא נמצאים במקום שבו הם מוכנים לדבר איתך - אל תיקחי את זה באופן אישי. גם אם השיחה חד צדדית בהתחלה, דעי שהם עדיין מרגישים את הנוכחות והתמיכה שלך.
החליפו את "מה שלומך?" ב"מה שלומך היום?".
אלא אם כן אתם יושבים לשיחה ארוכה ופרטית עם קופסת טישו ביד, "מה שלומך?" היא ברכה מעורפלת מדי. לעתים קרובות מדי, "מה שלומך?" מעורר את תגובת הבטן של "בסדר". בסדר הוא שקר - או במקרה הטוב, חצי אמת. "מה שלומך?" היא שאלה טעונה באופן מטעה, משום שהם לא יכולים לתפוס את מלוא מצבם בתשובה קצרה אחת. תאמינו לי: זה מסובך מדי. במקום זאת, "מה שלומך היום?" היא שאלה שמכירה בעדינות בכך שאתם כאן כדי להקשיב, תוך מתן נתיב נגיש יותר עבורם לשתף חלק מהמצב הנפשי הנוכחי שלהם.
אם אתם מתכוונים להציע תמיכה, נסחו אותה באופן ספציפי
אל תגידו "תודיעו לי אם יש משהו שאני יכול לעשות!" זה מטיל עליהם את הנטל לבקש עזרה - מכשול מנטלי נוסף. במקום זאת, נסו לומר "הייתי רוצה להביא ארוחה השבוע. איזה יום יהיה הכי טוב בשבילכם?" "מה דעתכם שאני אקים תוכנית נסיעות משותפות לשבועיים הקרובים כדי להביא את הילדים לבית הספר?" או "אני יכול לבוא בוקר אחד עם קפה? באיזה יום?"
" היכנסו לשיחות עם סקרנות, ורצון להבין רק את מה שהם מוכנים ויכולים לשתף באותו רגע. "
תרגול הקשבה אקטיבית ולא שיפוטית
נקודת המבט שלהם היא האמת שלהם. כל הרגשות שלהם תקפים בזמן שהם עוברים את השינוי הגדול הזה, עם התסמינים המלחיצים וחוסר הוודאות העתידי שלו. הם הולכים לחוש המון רגשות, שרבים מהם סותרים זה את זה. כעד חומל, אתה יכול להיות תמיכה מדהימה. אל תרחם עליהם. היכנס לשיחות בסקרנות וברצון להבין רק את מה שהם מוכנים ויכולים לשתף באותו רגע. אל תתחיל משפט במילים "לפחות אתה..." בניסיון לצייר עבורם "אורות חיוביים". אם יש לך עצה או משאבים שתרצה להציע, תחילה שאל אם הם רוצים לשמוע עליהם.
הימנעו מהעומס עליהם בשאלות.
תנו להם שליטה על השיחה. יש כל כך הרבה אלמנטים לא ידועים בעולם המחלות הנדירות, שיכול להיות מתסכל לנסות ולענות על שאלות לגבי העתיד, גם אם השאלות הללו מגיעות מחבר בעל כוונות טובות. אל תחטטו. אם יש הפסקה בשיחה, הציעו להם פתרון כמו, "אני שמח להמשיך לדבר על זה, ואני בהחלט סקרן ללמוד עוד, אבל אני רוצה לקחת את ההובלה שלכם לגבי מה שטוב בשבילכם היום." הם עייפים ונמצאים במצבים משתנים של לחץ ומצוקה. ייתכן שהם פשוט לא מוכנים לשתף. שוב, אל תקחו את זה באופן אישי.
התחברו לעצמכם, וחפשו את התמיכה שמגיעה לכם במקום אחר
ייתכן שזהו הטיפ החשוב ביותר! אם גם אתם מחוברים רגשית לאבחנה החדשה (לדוגמה, מדובר באדם אהוב), פנו לתמיכה ממישהו שאינו האדם שאובחן לאחרונה. מצאו מרחב מחוץ למערכת היחסים שלכם עם האדם שאובחן לאחרונה כדי לעבד את המשמעות של זה עבורכם. היכולת שלכם להכיר ברגשות שלכם ולפעול דרכם תאפשר לכם להיות תומכים וסנגורים אמינים יותר עבור יקירכם. אמנם אתם יכולים לשתף אותו ברגשותיכם כדרך לחיבור אמפתי, אך הרגשות שלכם לא צריכים להיות מטען נוסף עבורו. פרקו את המטען הרגשי שלכם במקום אחר, עם מישהו שפחות מחובר רגשית לאבחנה.
In children, ITP is more often diagnosed during the fall and winter. This pattern suggests that infections or environmental factors, such as viruses or some vaccines, may trigger the immune system to attack platelets. Researchers wondered if the time of year also affected when adults develop ITP.
From prenatal uncertainty and postpartum anxiety to therapy, grief, and hope, a mother shares her experience raising a child with a rare disease, navigating the healthcare system, finding community, and learning to embrace a different—but deeply meaningful—path as a parent.
A Danon disease study, led by researcher Dr. Barry Greenberg and published in the New England Journal of Medicine, wins an award! The study focuses on gene therapy as a potential treatment option for Danon disease. The study showed early signs that gene therapy may help the hearts of people with Danon disease.
A poster, presented at the European Hematology Association meeting in June, described a study that looked at tiredness (fatigue) in adults with immune thrombocytopenia (ITP). Researchers wanted to see if fatigue was related to bleeding or other health test results.
Lucky Shanmugan was recently featured in Porter Ranch Living, his local magazine, for Father’s Day: in his interview, Lucky talks about Osteogenesis Imperfecta, a rare genetic or heritable disorder of the connective tissue, and the incredible journey towards his official diagnosis.
Here are 9 things Chris Anselmo wishes someone had told him after his rare disease diagnosis.
הקשיים והחוסן של משפחה במציאת תשובות ואבחון עבור ילדם, לאחר בדיקות רבות, ביופסיות מוח ואשפוזים. וההקלה אך גם הצער שבסוף נתן שם למחלה הנדירה שמשפיעה על ילדם: הפרעה הקשורה ל-BCL11B.
קרן דנון מעצימה באומץ אנשים החיים עם מחלת דנון, ומספקת מידע, משאבים ותמיכה מהימנים שיעזרו להם לנווט בחיים, החל מאבחון ועד טיפול.
עבור משפחות רבות, טיפול בילד עם מצב רפואי נדיר או מורכב הוא עבודה במשרה מלאה. הבעיה היא שמדובר בעבודה ללא הכשרה, ללא זמן חופש וללא תיאור תפקיד ברור. אם אתם מחפשים את האור בקצה המנהרה, אתם לא צריכים לחפש לבד. בדקו כמה מהמשאבים האהובים על פייג'.
For most of celiacs, despite months on a strict GF diet, energy stays low and blood work reveals nutrient deficiencies. The lesson? A "gluten-free" label isn't a health guarantee—just a guarantee you'll pay more.
אם נאמר לך שיש לך NMOSD סרו-נגטיבי, יש סיכוי של כמעט 50/50 שיש לך נוגדן אחר הגורם לתסמינים שלך - נוגדן MOG.
טיפול ליד מי הוא שירות בריאות הנפש הארצי הממוקם באוסטרליה, המספק גישה נוחה לפסיכולוגים, יועצים, אנשי מקצוע בתחום תמיכה התנהגותית ועובדים סוציאליים.
בשבוע הכליות השנתי של האגודה האמריקאית לנפרולוגים (ASN), ארגון אנשי המקצוע הגדול בעולם בתחום בריאות הכליות, הודגשו התקדמויות חדשות במחקר. למעלה מ-35 מיליון דולר הושקעו במחקר עם ה-ASN, וישנם טיפולים רבים בפיתוח עבור נפרופתיה מסוג IgA (IgAN), כאשר חוקרים חוקרים באופן פעיל יותר מ-20 תרופות שונות.
כשאובחנתי כחולת צליאק, חשבתי שהימנעות מלחם ופסטה תספיק. מהר מאוד למדתי שחיים אמיתיים ללא גלוטן הם הרבה יותר מורכבים, ואני משתפת את החוויה שלי כדי לעזור לאנשים שאובחנו לאחרונה להבין מה צופן להם העתיד.
רטינופתיה היא בעיית עיניים שרבים מהאנשים הסובלים ממחלת דנון סובלים ממנה. היא עלולה לגרום לכתמים כהים בחלק החיצוני של העין, ראייה מטושטשת או גרועה יותר, ותוצאות חריגות בבדיקת עיניים. לעיתים שינויים אלו בעיניים מופיעים לפני בעיות לב, כך שבדיקת עיניים יכולה לעזור לאתר את המחלה מוקדם.
A heartfelt story about a mother who found purpose and strength among the tragedy of losing a child diagnosed with an ultra rare genetic disorder.
קאיה גירל מורשת בע"מ היא עמותה ללא מטרות רווח שבסיסה בפלורידה שנוסדה לזכרה של קאיה האמברט, תינוקת יפהפייה שנולדה עם תסמונת אי ספינגוזין פוספט ליאז (SPLIS) , אחת מ-46 מקרים ידועים ברחבי העולם. הקרן מוקדשת להעצמת משפחות עם ידע על בריאותן הגנטית ולקידום גישה מוקדמת לבדיקות גנטיות ומודעות למחלות נדירות.
לורה, אמא נדירה, משתפת כיצד ההכנות המשפחתיות שלה לליל כל הקדושים הפכו לפרץ של אהבה ויצירתיות משפחתיות, כשכולן עבדו יחד בעיצוב ובניית תחפושת לאלדן, בנה הסובל מבעיות רפואיות מורכבות.
במקום להתחיל עם תרכובת תרופתית חדשה שהתגלתה, PCOR הוא סוג של מחקר שמתחיל בפנייה למטופלים ולמטפלים ושואלים, מה הכי חשוב לכם? אילו שאלות אנחנו רוצים לקבל תשובות? אילו תסמינים היינו רוצים שיטופלו טוב יותר? מה משאיר אותנו ערים בלילה?
לפני ארבע שנים, חייו של מייקל גריווס השתנו לפתע כאשר נודע לו שהוא סובל מתסמונת ברוגדה, הפרעה גנטית שבה הפעילות החשמלית של הלב אינה תקינה עקב צ'אנלופתיה. למדו עוד על סיפורו.
עייפות היא תסמין נפוץ מאוד ולעתים קרובות מחליש של IgAN. היא קשורה להתקדמות המחלה ולתפקוד כלייתי מופחת, אך גורמים אחרים כמו דלקת, אנמיה ובריאות נפשית גם הם משחקים תפקיד. במחקר משנת 2025, רוב החולים עם IgAN דיווחו על עייפות, וחולים עם פרוטאינוריה חמורה יותר וקצב סינון כלייתי נמוך יותר (eGFR) חוו עייפות גרועה יותר.
מדוע כל כך קשה לקבל עזרה? בני אדם מקשרים לעתים קרובות עזרה עם חולשה ואובדן עצמאות ושליטה. עם זאת, אם ננסח מחדש את מחשבותינו, ניתן לראות קבלת עזרה כצורה של העצמה: גילוי פגיעות וסמכות על מישהו שיעזור לנו דורשים כוח רב.
יש כל כך הרבה עומס נפשי כשמדובר במחלה נדירה. לינדזי, אדם נדיר, משתפת בדברים שכבר לא אכפת לה מהם, בזמן שהיא מטפלת בתסמיני מחלות נדירות, מומחים וניסויים קליניים.
לינדזי, אדם נדיר, משתפת את "הצדדים החיוביים" שלה. זה לא "מה שלא הורג אותך מחזק אותך", אלא מה שלא הורג אותך מחזק אותך. היא משתפת שמצאה קשרים עמוקים יותר עם אחרים, שיפרה את יכולתה לבקש ולקבל עזרה, ולא פחדה כל כך מהמילה "לא".
העיתונאית והפעילה למחלות נדירות, לינדזי גוונטזל, מפרקת מדוע ניסויים קליניים הם גלגל הצלה עבור קהילת המחלות הנדירות. כיוון שרק ל-5% מהמחלות הנדירות הידועות יש טיפול שאושר על ידי ה-FDA, ניסויים קליניים מייצגים לעתים קרובות את הדרך היחידה לטיפול, התקדמות ותקווה.
Lindsay was diagnosed with dermatomyositis a couple of years ago. Since then, she has undergone more than 350 doctor appointments, 250+ hours of infusions, 10+ ER visits, while juggling insurance approvals, rides, and her pain and fatigue.
Laura Will
Laura is a mother, wife, friend, sister, and nurse. When part of her identity became the mother of a child with a life-limiting medical condition, poetry became a powerful outlet. Follow her journey at her website, www.adragonmomswords.com, or on her instagram Instagram @lauramonroewill #aldenanthonysmiles