La Fundación Génesis para Niños es una organización sin ánimo de lucro que proporciona atención integral a niños nacidos con enfermedades raras y trastornos genéticos. Obtenga más información sobre su impacto y los programas que financia.

Al igual que muchas enfermedades raras, la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) está llena de sorpresas, pero la principal suele producirse en el momento del diagnóstico. Lea cómo Johnathan, Karen y Talanda afrontaron su diagnóstico inesperado y aprendieron a vivir con la GEFS.

Cuidar de un niño con una enfermedad crónica puede ser emocionalmente agotador. Como madre de un niño con una enfermedad rara, Laura sabe que la tristeza se cuela de forma natural en los momentos de alegría. Al practicar y compartir la gratitud, Laura recupera el control y alivia esos momentos de miedo y dolor. Descubre el poder de la gratitud y descubre cómo el acto de dar las gracias transformó la forma en que Laura vive su relación con su marido, sus hijos y su vida cotidiana.

How can we advance knowledge research for a rare disease when there are so few patients? One important way is through a patient registry. Learn more about what a patient registry is and why should people with a rare disease join one.

Un reciente artículo del New York Times habla de la inexactitud de las pruebas prenatales y de cómo los falsos positivos sobre marcadores genéticos de enfermedades raras pueden causar ansiedad. Lea la respuesta de la asesora genética Elizabeth Kearney, en la que aborda de forma experta las inexactitudes y suposiciones del artículo.

La Organización de Concienciación sobre la PMG es una organización sin ánimo de lucro formada por familias, cuidadores y profesionales médicos que apoyan a las personas con polimicrogiria y conciencian sobre esta enfermedad rara. Obtenga más información sobre sus objetivos y próximos eventos.

Al dar la bienvenida al 2022, Laura Will elige la autocompasión como su propósito de Año Nuevo. Profundiza en la descripción de los tres elementos clave de la autocompasión, revelando sus numerosos beneficios. En lugar de recurrir a pensamientos autocríticos para guiar otro propósito efímero, Laura nos invita a aceptar nuestro yo imperfecto y emocional, a practicar la bondad hacia nosotros mismos y a canalizar hacia nuestro interior algo de energía afectuosa.

Rare Patient Voice es una empresa de investigación de mercado que conecta a pacientes y cuidadores con oportunidades para compartir sus opiniones con investigadores y empresas que desarrollan productos, tratamientos y servicios médicos.

La Alianza del Síndrome de Alagille es una organización internacional sin ánimo de lucro que se esfuerza por crear una comunidad cariñosa y solidaria para todos los guerreros de ALGS. Obtenga más información sobre su misión y los diversos objetivos que aspiran a alcanzar.

Obtenga más información sobre la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC), una asociación que promueve los intereses profesionales de los asesores genéticos y ofrece una red para la comunicación profesional. Acceda al artículo completo para leer sobre su misión, visión e historia.

Descubre por qué es importante apoyar a los empleados que también son cuidadores de personas con enfermedades raras. Gina D. Wagner sostiene que las empresas deben atender sus necesidades e introducir cambios significativos en el lugar de trabajo, y propone cinco formas en que las organizaciones pueden ayudar a estos cuidadores a conciliar la vida laboral y personal.

El Centro para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas pediátricas se esfuerza por centralizar la atención de los niños afectados por estas enfermedades raras, crónicas y debilitantes. El Centro cuenta con un equipo multidisciplinario de médicos y otros profesionales sanitarios que ofrecen servicios integrales para ayudar en el diagnóstico, el tratamiento y el apoyo social de los niños y sus familias que padecen enfermedades neurodegenerativas.

Después de que a su hijo pequeño le diagnosticaran una malformación cerebral poco común, Laura sufrió una crisis de identidad. Ya no era solo una madre, sino también la cuidadora de su familia. Aunque este nuevo papel puede resultar emotivo y agotador en ocasiones, Laura descubrió en sí misma habilidades insospechadas y una fuerza extraordinaria. Profundiza en la descripción de los cuatro estados de la identidad de un cuidador y crea una hermosa metáfora para este papel tan especial.

Aunque no puedo confiar en la salud futura de mi hijo, he encontrado cosas en las que puedo confiar: sus médicos, su asistente personal, mi pareja, la cafetera, la risa y mi deseo de cuidar de mi hijo. Nombrar las cosas en las que confiamos puede ofrecernos cierta sensación de control. Con esa confianza, el miedo se mantiene a raya y, si prestamos atención, pequeños momentos de esperanza comienzan a desplegarse ante nosotros.

Rare Resiliency es una columna mensual escrita y/o editada por Laura Will. Esta columna explora los conceptos y habilidades que desempeñan un papel protector contra el estrés crónico y agudo. Cada artículo desafía y anima al lector a seguir desarrollando esa fuerza interior estabilizadora mientras se enfrenta a la enfermedad y la incertidumbre, la tristeza y la alegría.

Para las personas con miopatías mitocondriales primarias (MMP), es tranquilizador saber que se siguen explorando nuevos estudios sobre los activadores de PPAR delta como una posible forma de estimular la actividad mitocondrial, aumentar la producción de energía y mejorar el rendimiento de las células musculares esqueléticas.

La Alianza Nacional para el Cuidado de Personas (NAC, por sus siglas en inglés) es una organización dedicada a mejorar la calidad de vida tanto de los cuidadores como de las personas a su cargo. Con especial énfasis en los cuidadores familiares y amigos, la NAC tiene como objetivo promover la investigación, la defensa y la innovación en todas las áreas relacionadas con el cuidado de personas.

El sitio web Alianza Nacional de Cuidadores (NAC)en colaboración con Global Genesha publicado un nuevo manual que ofrece apoyo, consejo y orientación para los desafíos únicos y las recompensas únicas de cuidar a un niño con una enfermedad rara o grave.

Después de que el hijo de Laura Will fuera diagnosticado con una enfermedad rara, se sintió insegura de cómo hablar con sus hijos sobre el diagnóstico y la discapacidad correspondiente. Ha descubierto que los libros infantiles han sido una forma maravillosa de iniciar con seguridad conversaciones con sus hijos sobre los temas difíciles que existen en el mundo de las enfermedades raras. En este artículo comparte su lista de recomendaciones de libros con la comunidad Know Rare.

La Red de Enfermedades Raras Miastenia Gravis (MGNet) es un consorcio de centros médicos académicos que colabora con la Fundación Americana de Miastenia Gravis y Conquer MG , así como con colaboradores de otros grupos de investigación y de la industria. Trabajamos juntos para mejorar el desarrollo terapéutico de esta enfermedad rara.