Organización destacada: La Fundación para la Acidemia Propiónica
Declaración de misión de la PAF
La Fundación para la Acidemia Propiónica es una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 dedicada a encontrar mejores tratamientos y una cura para la acidemia propiónica mediante la financiación de la investigación y el suministro de información y apoyo a las familias y a los profesionales sanitarios.
Visión de la PAF
La visión de la Fundación PA es crear un futuro en el que se pueda prevenir la acidemia propiónica y en el que cualquier persona afectada pueda curarse y llevar una vida plena.
La importancia de la dieta y la nutrición para las personas con PA
La Fundación PA ofrece recursos e información nutricional para personas con acidemia propiónica, incluyendo directrices, kits de herramientas, fórmulas médicas, suplementos y alimentos médicos.
Dieta baja en proteínas
Uno de los tratamientos más habituales para la acidemia propiónica consiste en restringir el consumo de proteínas naturales o proteínas intactas en los alimentos y las fórmulas infantiles. Los detalles de la dieta son supervisados por un dietista o un profesional sanitario y se controlan mediante el seguimiento del crecimiento, el desarrollo y los análisis de laboratorio.
Suplementación con fórmulas
A menudo, la ingesta de proteínas a través de la dieta es insuficiente debido a la restricción proteica necesaria para el crecimiento y el desarrollo, por lo que se utilizan fórmulas para aumentar la cantidad de proteínas en la dieta. Esto se consigue mediante fórmulas que no contienen o contienen muy poca valina, isoleucina, treoninay metionina. La cantidad en la dieta varía en función del crecimiento, el desarrollo, los análisis y otros factores.
Existen varias fórmulas disponibles para tomar por vía oral o a través de una sonda de alimentación. En Estados Unidos, estas fórmulas suelen poder adquirirse en empresas de suministro de material sanitario duradero, a través de programas estatales y, en ocasiones, en farmacias.
Algunas de las fórmulas disponibles son:
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Contact Information
LA FUNDACIÓN PA
Apartado de correos 151
Deerfield, IL 60015-4421
Número de teléfono: 1-877-720-2192
Correo electrónico: paf@pafoundation.com
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La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede provocar manchas oscuras en la parte exterior del ojo, visión borrosa o empeoramiento de la visión, y resultados anormales en un examen oftalmológico. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen oftalmológico puede ayudar a detectar la enfermedad en una fase temprana.
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Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida, fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias proporcionándoles información sobre su salud genética, así como a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la sensibilización sobre las enfermedades raras.
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Rare Human Lindsay is in the midst of her first clinical trial for dermatomyositis, a rare inflammatory disease that primarily affects the skin and muscles. So far, she has learned so much about the process and is eager to share some of her insights with the rare disease community.